Test za piruvat-kinazu

Sadržaj

• Zašto je naručen test za piruvat-kinazu?
• Kako se administrira test?
• Koji su rizici testa?
• Razumijevanje vaših rezultata

Test za piruvat-kinazu

Crvene krvne ćelije (RBC) prenose kisik kroz vaše tijelo. Enzim poznat kao piruvat kinaza neophodan je vašem tijelu da stvara eritrocite i pravilno funkcionira. Test piruvat kinaze je test krvi koji se koristi za mjerenje nivoa piruvat kinaze u vašem tijelu.

Kada imate premalo piruvat kinaze, eritrociti se razgrađuju brže nego obično. Ovo smanjuje broj eritrocita koji su dostupni za prijenos kisika do vitalnih organa, tkiva i ćelija. Nastalo stanje poznato je kao hemolitička anemija i može imati značajne zdravstvene posljedice.

Simptomi hemolitičke anemije uključuju:

• žutica (žutilo kože)
• povećanje slezine (primarni posao slezine je filtriranje krvi i uništavanje starih i oštećenih eritrocita)
• anemija (nedostatak zdravih eritrocita)
• blijeda koža
• umor

Vaš liječnik može utvrditi imate li nedostatak piruvat kinaze na osnovu rezultata ovog i drugih dijagnostičkih testova.

Zašto je naručen test za piruvat-kinazu?

Nedostatak piruvat kinaze je genetski poremećaj koji je autosomno recesivan. To znači da svaki roditelj nosi defektni gen za ovu bolest. Iako gen nije izražen ni kod jednog od roditelja (što znači da niti jedan nema nedostatak piruvat-kinaze), recesivna osobina ima 1 u 4 šanse da se pojavi kod bilo koje djece koju roditelji imaju zajedno.

Djeca rođena od roditelja s genom za nedostatak piruvat-kinaze testirat će se na poremećaj pomoću testa za piruvat-kinazu. Vaš liječnik može također naručiti test nakon utvrđivanja simptoma nedostatka piruvat kinaze. Podaci prikupljeni fizičkim pregledom, testom piruvat-kinaze i ostalim testovima krvi pomoći će u potvrđivanju dijagnoze.

Kako se administrira test?

Ne trebate raditi ništa određeno da biste se pripremili za test na piruvat kinazi. Međutim, test se često daje maloj djeci, pa će roditelji možda htjeti razgovarati sa svojom djecom o tome kako će se test osjećati. Možete pokazati test na lutki kako biste smanjili tjeskobu svog djeteta.

Test piruvat kinaze vrši se na krvi uzetoj tokom standardnog vađenja krvi. Pružatelj zdravstvene zaštite uzeće uzorak krvi iz vaše ruke ili šake pomoću male igle ili oštrice zvane lanceta.

Krv će se sakupljati u sondu i ići u laboratoriju na analizu. Vaš liječnik će vam moći pružiti informacije o rezultatima i njihovom značenju.

Koji su rizici testa?

Pacijenti koji se podvrgavaju testu na piruvat-kinazi mogu osjetiti određenu nelagodu tokom vađenja krvi. Na mjestu uboda mogu se pojaviti bolovi od štapića igle. Nakon toga, pacijenti mogu osjetiti bol, modrice ili pulsiranje na mjestu injekcije.

Rizici testa su minimalni. Potencijalni rizici bilo kojeg vađenja krvi uključuju:

• poteškoće s dobivanjem uzorka, što rezultira višestrukim iglicama
• prekomjerno krvarenje na mjestu igle
• nesvjestica kao rezultat gubitka krvi
• nakupljanje krvi ispod kože, poznato kao hematom
• razvoj infekcije gdje je igla slomljena koža

Razumijevanje vaših rezultata

Rezultati testa za piruvat kinazu razlikovat će se ovisno o laboratoriji koja analizira uzorak krvi. Normalna vrijednost za test piruvat kinaze je obično 179 plus ili minus 16 jedinica piruvat kinaze na 100 mililitara eritrocita. Nizak nivo piruvat kinaze ukazuje na prisustvo nedostatka piruvat kinaze.

Ne postoji lijek za nedostatak piruvat kinaze. Ako vam je dijagnosticirano ovo stanje, liječnik vam može preporučiti razne tretmane. U mnogim slučajevima, pacijenti sa nedostatkom piruvat kinaze morat će biti podvrgnuti transfuziji krvi kako bi nadomjestili oštećene eritrocite. Transfuzija krvi je injekcija krvi od davatelja.

Ako su simptomi poremećaja ozbiljniji, liječnik vam može preporučiti splenektomiju (uklanjanje slezine). Uklanjanje slezine može pomoći u smanjenju broja uništenih eritrocita. Čak i nakon uklanjanja slezine, simptomi poremećaja mogu ostati. Dobra vijest je da će liječenje gotovo sigurno smanjiti vaše simptome i poboljšati kvalitetu života.