Šta trebate znati o spinalnoj mišićnoj atrofiji kod beba

Sadržaj

• Vrste i simptomi SMA
• Tip 0
• Tip 1
• Tip 2
• Tipovi 3 i 4
• Uzroci SMA
• Dijagnoza SMA
• Liječenje SMA
• Specijalna oprema za bebe
• Genetsko savjetovanje
• Za poneti

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje slabost. Utječe na motorne neurone kičmene moždine, što rezultira slabošću mišića koji se koriste za kretanje. U većini slučajeva SMA, znakovi i simptomi su prisutni pri rođenju ili se javljaju u prve 2 godine života.

Ako vaša beba ima SMA, to će joj ograničiti snagu mišića i sposobnost kretanja. Vaša beba takođe može imati poteškoća s disanjem, gutanjem i hranjenjem.

Odvojite trenutak da naučite kako SMA može utjecati na vaše dijete, kao i neke od mogućnosti liječenja koje su dostupne za upravljanje ovim stanjem.

Vrste i simptomi SMA

SMA se klasificira u pet tipova, na osnovu dobi kada se simptomi pojavljuju i težine stanja. Sve vrste SMA su progresivne, što znači da se vremenom pogoršavaju.

Tip 0

Tip 0 SMA je najrjeđi i najteži tip.

Kad beba ima SMA tipa 0, stanje se može otkriti prije rođenja, dok se još razvija u maternici.

Bebe rođene sa SMA tipa 0 imaju izuzetno slabe mišiće, uključujući slabe respiratorne mišiće. Često imaju problema s disanjem.

Većina novorođenčadi rođene sa SMA tipa 0 ne preživi duže od 6 mjeseci.

Tip 1

SMA tipa 1 poznat je i kao Werdnig-Hoffmannova bolest ili SMA s infantilnim početkom. To je najčešći tip SMA, prema Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH).

Kada beba ima SMA tipa 1, vjerojatno će pokazivati ​​znakove i simptome stanja pri rođenju ili u roku od 6 mjeseci od rođenja.

Djeca s SMA tipa 1 obično ne mogu kontrolirati pokrete glave, prevrnuti se ili sjediti bez pomoći. Vaše dijete takođe može imati poteškoća u sisanju ili gutanju.

Djeca sa SMA tipa 1 također imaju slabe respiratorne mišiće i prsa neobičnog oblika. To može izazvati ozbiljne poteškoće s disanjem.

Mnoga djeca s ovom vrstom SMA ne preživljavaju prošlo rano djetinjstvo. Međutim, nove ciljane terapije mogu pomoći u poboljšanju izgleda djece s ovim stanjem.

Tip 2

SMA tipa 2 poznat je i kao Dubowitz-ova bolest ili srednji SMA.

Ako vaša beba ima SMA tipa 2, znakovi i simptomi stanja vjerojatno će se pojaviti u dobi između 6 i 18 mjeseci.

Djeca s SMA tipa 2 obično nauče samostalno sjediti. Međutim, njihova mišićna snaga i motoričke sposobnosti s vremenom opadaju. Na kraju, često im treba veća podrška da sjednu.

Djeca s ovom vrstom SMA obično ne mogu naučiti stajati ili hodati bez podrške. Često razvijaju i druge simptome ili komplikacije, poput drhtanja ruku, neobične zakrivljenosti kičme i poteškoća s disanjem.

Mnoga djeca sa SMA tipa 2 preživljavaju u svojoj 20-oj ili 30-oj godini.

Tipovi 3 i 4

U nekim se slučajevima bebe rađaju s vrstama SMA koje ne daju primjetne simptome tek kasnije u životu.

SMA tipa 3 poznat je i kao Kugelberg-Welanderova bolest ili blagi SMA. Tipično se pojavljuje nakon 18 mjeseci starosti.

SMA tipa 4 naziva se i SMA kod adolescenata ili odraslih. Pojavljuje se nakon djetinjstva i obično izaziva samo blage do umjerene simptome.

Djeca i odrasli sa SMA tipa 3 ili tipa 4 mogu imati poteškoće u hodanju ili drugim pokretima, ali imaju uobičajeno očekivano trajanje života.

Uzroci SMA

SMA je uzrokovan mutacijama u SMN1 gen. Na vrstu i težinu stanja također utječu broj i kopije SMN2 gen koji ima beba.

Da bi razvila SMA, vaša beba mora imati dvije pogođene kopije SMN1 gen. U većini slučajeva bebe nasljeđuju po jednu pogođenu kopiju gena od svakog roditelja.

The SMN1 i SMN2 geni daju uputstva tijelu kako da proizvede vrstu proteina poznatog kao protein preživljenja motornog neurona (SMN). SMN protein je neophodan za zdravlje motornih neurona, vrsta nervne ćelije koja prenosi signale iz mozga i kičmene moždine u mišiće.

Ako vaša beba ima SMA, njeno tijelo ne može pravilno proizvesti SMN proteine. To uzrokuje odumiranje motornih neurona u njihovom tijelu. Kao rezultat toga, njihovo tijelo ne može pravilno poslati motoričke signale iz kičmene moždine u mišiće, što dovodi do slabosti mišića i na kraju uzrokuje gubitak mišića zbog nedostatka upotrebe.

Dijagnoza SMA

Ako vaša beba pokazuje znakove ili simptome SMA, njihov liječnik može naložiti genetsko testiranje kako bi provjerio genetske mutacije koje uzrokuju stanje. To će pomoći njihovom liječniku da sazna jesu li simptomi vašeg djeteta uzrokovani SMA ili nekim drugim poremećajem.

U nekim slučajevima se genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje pronađu prije nego što se simptomi razviju. Ako vi ili vaš partner imate porodičnu istoriju SMA, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje za vaše dijete, čak i ako se vaše dijete čini zdravim. Ako vaše dijete pozitivno testira na genetske mutacije, liječnik može preporučiti započinjanje hitnog liječenja SMA.

Pored genetskog testiranja, vaš liječnik može naložiti biopsiju mišića kako bi provjerio mišiće vašeg djeteta na znakove bolesti mišića. Mogli bi naručiti i elektromiogram (EMG), test koji im omogućava da mjere električnu aktivnost mišića.

Liječenje SMA

Trenutno nije poznat lijek za SMA. Međutim, dostupno je više tretmana koji pomažu usporiti napredovanje bolesti, ublažiti simptome i upravljati potencijalnim komplikacijama.

Da bi pružio podršku koja je potrebna vašoj bebi, njihov liječnik trebao bi vam pomoći da okupite multidisciplinarni tim zdravstvenih radnika. Redoviti pregledi sa članovima ovog tima neophodni su za upravljanje stanjem vašeg djeteta.

Kao dio preporučenog plana liječenja, zdravstveni tim vašeg djeteta može preporučiti jedno ili više od sljedećeg:

• Ciljana terapija. Da bi usporio ili ograničio napredovanje SMA, ljekar vašeg djeteta može propisati i primijeniti injekcijske lijekove nusinersen (Spinraza) ili onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ovi lijekovi ciljaju osnovne uzroke bolesti.
• Respiratorna terapija. Da bi bebi pomogli da diše, njihov zdravstveni tim može joj propisati fizioterapiju u prsima, mehaničku ventilaciju ili druge respiratorne tretmane.
• Nutritivna terapija. Da bi vaša beba dobila hranjive sastojke i kalorije potrebne za rast, njihov liječnik ili dijetetičar mogu joj preporučiti prehrambene dodatke ili hranjenje u sondi.
• Terapija mišića i zglobova. Da bi vam pomogao istegnuti mišiće i zglobove, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati vježbe fizikalne terapije. Oni mogu takođe preporučiti upotrebu udlage, aparatića za zube ili drugih uređaja za podršku zdravom držanju i pozicioniranju zglobova.
• Lijekovi. Za liječenje gastroezofagealnog refluksa, zatvora ili drugih potencijalnih komplikacija SMA, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati jedan ili više lijekova.

Kako vaše dijete stari, njegove potrebe za liječenjem će se vjerovatno mijenjati. Na primjer, ako imaju ozbiljne deformacije kičme ili kuka, možda će im trebati operacija u kasnijem djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Ako vam je emocionalno teško nositi se s djetetovim stanjem, obavijestite svog liječnika. Oni mogu preporučiti savjetovanje ili druge usluge podrške.

Specijalna oprema za bebe

Fizički terapeut, radni terapeut ili drugi članovi zdravstvenog tima vaše bebe mogu vas potaknuti da investirate u posebnu opremu koja će pomoći u njezi.

Na primjer, mogu preporučiti:

• lagane igračke
• posebna oprema za kupatilo
• prilagođeni krevetići i kolica
• oblikovani jastuci ili drugi sustavi za sjedenje i postralni nosači

Genetsko savjetovanje

Ako bilo tko u vašoj porodici ili porodici vašeg partnera ima SMA, vaš liječnik može vas i vašeg partnera podstaći na genetsko savjetovanje.

Ako razmišljate o djetetu, genetski savjetnik može pomoći vama i vašem partneru da procijenite i shvatite svoje šanse za dijete s SMA.

Ako već imate dijete sa SMA, genetski savjetnik vam može pomoći da procijenite i shvatite šanse da ćete imati još jedno dijete s ovim stanjem.

Ako imate više djece i jednom od njih je dijagnosticirana SMA, moguće je da njihova braća i sestre također mogu nositi pogođene gene. Brat ili sestra također mogu imati bolest, ali ne pokazivati ​​primjetne simptome.

Ako vaš liječnik vjeruje da neko od vaše djece postoji rizik od SMA, može naručiti genetsko testiranje. Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu pomoći u poboljšanju dugoročnih izgleda vašeg djeteta.

Za poneti

Ako vaše dijete ima SMA, važno je potražiti pomoć multidisciplinarnog tima zdravstvenih radnika. Oni vam mogu pomoći da razumijete stanje vašeg djeteta i mogućnosti liječenja.

Ovisno o stanju vašeg djeteta, njihov zdravstveni tim može preporučiti liječenje ciljanom terapijom. Oni mogu takođe preporučiti druge tretmane ili modifikacije načina života koji pomažu u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama SMA.

Ako vam je teško nositi se s izazovima brige o djetetu sa SMA, obavijestite svog liječnika. Oni vas mogu uputiti savjetniku, grupi za podršku ili drugim izvorima podrške. Imajući potrebnu emocionalnu podršku može vam omogućiti bolju brigu za porodicu.