Šta je Tetra-amelia sindrom i zašto se to događa

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Lobanja i lice
• Srce i pluća
• Genitalije i urinarni trakt
• Kostur
• Zašto se sindrom događa
• Kako se vrši tretman

Sindrom Tetra-amelia vrlo je rijetka genetska bolest zbog koje se dijete rađa bez ruku i nogu, a može uzrokovati i druge malformacije u kosturu, licu, glavi, srcu, plućima, nervnom sustavu ili u genitalnom području.

Ova genetska promjena može se dijagnosticirati čak i tijekom trudnoće, pa ovisno o težini utvrđenih malformacija, opstetričar može preporučiti izvođenje pobačaja, jer mnoge od ovih malformacija mogu biti opasne po život nakon rođenja.

Iako ne postoji lijek, postoje slučajevi u kojima se dijete rodi samo s odsustvom četiri udova ili s blagim malformacijama i, u takvim slučajevima, može biti moguće održati odgovarajući kvalitet života.

Glavni simptomi

Pored odsustva nogu i ruku, sindrom Tetra-amelia može uzrokovati i mnoge druge malformacije u različitim dijelovima tijela kao što su:

Lobanja i lice

• Vodopadi;
• Vrlo male oči;
• Vrlo niske ili odsutne uši;
• Nos vrlo lijev ili odsutan;
• Rascjep nepca ili rascjep usne.

Srce i pluća

• Smanjena veličina pluća;
• Promjene dijafragme;
• Srčane komore nisu odvojene;
• Smanjenje jedne strane srca.

Genitalije i urinarni trakt

• Odsutnost bubrega;
• Nerazvijeni jajnici;
• Odsutnost anusa, uretre ili vagine;
• Prisustvo otvora ispod penisa;
• Loše razvijeni genitalije.

Kostur

• Odsutnost kralješaka;
• Male ili odsutne kosti kuka;
• Odsutnost rebara.

U svakom slučaju, predstavljene malformacije su različite i, prema tome, prosječni životni vijek i rizik za život razlikuju se od jedne do druge bebe.

Međutim, pogođeni ljudi iz iste porodice obično imaju vrlo slične malformacije.

Zašto se sindrom događa

Još uvijek nema specifičnog uzroka za sve slučajeve Tetra-amelia sindroma, međutim, postoje mnogi slučajevi u kojima se bolest javlja zbog mutacije gena WNT3.

Gen WNT3 odgovoran je za proizvodnju važnog proteina za razvoj udova i drugih tjelesnih sistema tijekom trudnoće. Dakle, ako se dogodi promjena na ovom genu, protein se ne proizvodi, što rezultira odsustvom ruku i nogu, kao i drugim malformacijama povezanim s nedostatkom razvoja.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifičan tretman za sindrom Tetra-amelia, a u većini slučajeva beba ne preživi više od nekoliko dana ili mjeseci nakon rođenja zbog malformacija koje koče njen rast i razvoj.

Međutim, u slučajevima kada dijete preživi, ​​liječenje obično uključuje operaciju kako bi se ispravile neke od predstavljenih malformacija i poboljšala kvaliteta života. U odsustvu udova, obično se koriste posebna invalidska kolica koja se kreću, na primjer, pokretima glave, usta ili jezika.

U gotovo svim slučajevima pomoć drugih ljudi neophodna je za obavljanje svakodnevnih životnih aktivnosti, ali neke se poteškoće i prepreke mogu prevladati seansama radne terapije, pa čak postoje i ljudi sa sindromom koji se mogu samostalno kretati bez upotrebe invalidskih kolica.