Duchenneova mišićna distrofija: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši tretman
• 1. Upotreba lijekova
• 2. Fizioterapijske sesije
• Koliki je životni vijek
• Najčešće komplikacije
• Šta uzrokuje ovu vrstu distrofije

Duchenneova mišićna distrofija rijetka je genetska bolest koja pogađa samo muškarce, a karakterizira je nedostatak proteina u mišićima, poznatog kao distrofin, koji pomaže održavanju mišićnih ćelija zdravim. Stoga ova bolest uzrokuje progresivno slabljenje cijele muskulature tijela, što djetetu otežava postizanje važnih razvojnih prekretnica, poput sjedenja, stajanja ili hodanja.

U mnogim slučajevima ova bolest se identificira tek nakon 3 ili 4 godine kada dijete ima promjene u načinu hodanja, trčanja, penjanja stepenicama ili podizanja s poda, jer su područja koja su najprije zahvaćena kukovi, bedra i ramena. S godinama, bolest pogađa sve više mišića i mnoga djeca na kraju zavise o invalidskim kolicima sa oko 13 godina.

Duchenneova mišićna distrofija nema lijeka, ali njeno liječenje pomaže odgoditi razvoj bolesti, kontrolirati simptome i spriječiti nastanak komplikacija, posebno na srčanom i respiratornom nivou. Stoga je vrlo važno imati tretman kod pedijatra ili drugog ljekara koji je specijaliziran za ovu bolest.

Glavni simptomi

Glavni simptomi Duchenneove mišićne distrofije obično se mogu prepoznati od prve godine života i do 6. godine, postupno se pogoršavajući tokom godina, dok oko 13. godine dječak ne postane ovisan o invalidskim kolicima.

Neki od najčešćih znakova i simptoma uključuju:

• Odložena sposobnost sjedenja, stajanja ili hodanja;
• Teturajući ili imajući poteškoća u penjanju stepenicama ili trčanju;
• Povećana zapremina teladi, zbog zamjene mišićnih ćelija masnoćom;
• Poteškoće u kretanju zglobova, posebno savijanju nogu.

Od adolescencije mogu se početi pojavljivati ​​prve teže komplikacije bolesti, naime otežano disanje zbog slabljenja dijafragme i ostalih mišića disanja, pa čak i srčani problemi zbog slabljenja srčanog mišića.

Kada se komplikacije počnu pojavljivati, liječnik može prilagoditi liječenje tako da pokuša uključiti liječenje komplikacija i poboljšati kvalitetu života. U najtežim slučajevima može biti potrebna i hospitalizacija.

Kako potvrditi dijagnozu

U mnogim slučajevima pedijatar sumnja na Duchenneovu mišićnu distrofiju samo procjenom znakova i simptoma koji su se pojavili tokom razvoja.Međutim, mogu se dobiti i iz krvi kako bi se utvrdila količina nekih enzima, poput kreatin-fosfokinaze (CPK), koja se oslobađa u krv kada dođe do raspada mišića.

Postoje i genetski testovi koji pomažu doći do konačnije dijagnoze i koji traže promjene u genima odgovornim za početak bolesti.

Kako se vrši tretman

Iako Duchenneova mišićna distrofija nema lijeka, postoje tretmani koji pomažu u sprečavanju brzog pogoršanja i omogućavaju kontrolu simptoma, kao i pojavu komplikacija. Neki od ovih tretmana uključuju:

1. Upotreba lijekova

U većini slučajeva, liječenje Duchenneove mišićne distrofije vrši se upotrebom kortikosteroidnih lijekova kao što su prednizon, prednizolon ili deflazacort. Ove lijekove treba koristiti čitav život i djelovati na regulaciju imunološkog sistema, djelujući protuupalno i odgađajući gubitak mišićne funkcije.
Međutim, dugotrajna upotreba kortikosteroida obično uzrokuje nekoliko nuspojava poput povećanog apetita, debljanja, pretilosti, zadržavanja tekućine, osteoporoze, niskog rasta, hipertenzije i dijabetesa, a smije se koristiti samo pod nadzorom liječnika. Provjerite više o tome što su kortikosteroidi i kako utječu na zdravlje.

2. Fizioterapijske sesije

Vrste fizioterapije koje se obično koriste za liječenje Duchenneove mišićne distrofije su motorička i respiratorna kinezioterapija i hidroterapija kojima je cilj odgoditi nemogućnost hodanja, održati mišićnu snagu, ublažiti bol i spriječiti respiratorne komplikacije i frakture kostiju.

Koliki je životni vijek

Očekivani životni vijek za Duchenneovu mišićnu distrofiju bio je star između 16 i 19 godina, međutim, napretkom medicine i pojavom novih terapija i njege, ovo se očekivanje povećalo. Dakle, osoba koja se podvrgne liječenju koje joj je preporučio liječnik može živjeti i nakon 30-te godine života i imati relativno normalan život, s slučajevima kada muškarci žive više od 50 godina s tom bolešću.

Najčešće komplikacije

Glavne komplikacije izazvane Duchenneovom mišićnom distrofijom su:

• Teška skolioza;
• Otežano disanje;
• Upala pluća;
• Srčana insuficijencija;
• Gojaznost ili pothranjenost.

Pored toga, pacijenti s ovom distrofijom mogu doživjeti umjerenu mentalnu retardaciju, ali ova karakteristika nije povezana s trajanjem ili težinom bolesti.

Šta uzrokuje ovu vrstu distrofije

Kao genetska bolest, Duchenneova mišićna distrofija događa se kada se dogodi mutacija jednog od gena odgovornih za to da tijelo proizvodi protein distrofin, gen DMD. Ovaj protein je vrlo važan jer pomaže mišićnim stanicama da s vremenom ostanu zdrave, štiteći ih od ozljeda uzrokovanih normalnom kontrakcijom i opuštanjem mišića.

Dakle, kada se promijeni gen DMD, ne stvara se dovoljno proteina i mišići s vremenom postaju sve slabiji i trpe ozljede. Ovaj protein važan je kako za mišiće koji reguliraju kretanje, tako i za srčani mišić.