Ahondroplazija

Ahondroplazija je poremećaj rasta kostiju koji uzrokuje najčešći tip patuljaštva.

Ahondroplazija je jedna od grupe poremećaja koja se naziva hondrodistrofije ili osteohondrodisplazije.

Ahondroplazija se može naslijediti kao autosomno dominantno svojstvo, što znači da će dijete dobiti oštećeni gen od jednog roditelja, dijete će imati poremećaj. Ako jedan od roditelja ima ahondroplaziju, novorođenče ima 50% šanse da naslijedi poremećaj. Ako oba roditelja imaju stanje, šanse da dijete bude pogođeno povećavaju se na 75%.

Međutim, većina slučajeva izgleda kao spontane mutacije. To znači da dva roditelja bez ahondroplazije mogu roditi dijete s tim stanjem.

Tipični izgled akondroplastičnog nanizma može se uočiti pri rođenju. Simptomi mogu uključivati:

• Nenormalan izgled ruku s neprekidnim razmakom između dugih i prstenjaka
• Pognute noge
• Smanjen tonus mišića
• Nerazmjerno velika razlika u veličini glave do tijela
• Istaknuto čelo (frontalni šef)
• Skraćene ruke i noge (posebno nadlaktica i butina)
• Niskog rasta (znatno ispod prosječne visine za osobu iste dobi i spola)
• Suženje kičmenog stuba (kičmena stenoza)
• Zakrivljenost kičme zvana kifoza i lordoza

Tokom trudnoće, prenatalni ultrazvuk može pokazati prekomjernu količinu amnionske tečnosti koja okružuje nerođeno dijete.

Pregled novorođenčeta nakon rođenja pokazuje povećanu veličinu glave napred-nazad. Mogu postojati znakovi hidrocefalusa ("voda na mozgu").

Rendgen dugih kostiju može otkriti ahondroplaziju kod novorođenčeta.

Ne postoji specifičan tretman za ahondroplaziju. Srodne abnormalnosti, uključujući stenozu kičme i kompresiju kičmene moždine, treba liječiti kada uzrokuju probleme.

Osobe sa ахоndroplazijom rijetko dostižu visinu od 1,5 metra. Inteligencija je u normalnom opsegu. Dojenčad koja primaju abnormalni gen od oba roditelja često ne živi duže od nekoliko mjeseci.

Zdravstveni problemi koji se mogu razviti uključuju:

• Problemi s disanjem iz malog gornjeg dišnog puta i zbog pritiska na područje mozga koje kontrolira disanje
• Problemi s plućima iz malog rebra

Ako postoji porodična istorija ahondroplazije i planirate li imati djecu, možda će vam biti korisno razgovarati sa svojim zdravstvenim radnikom.

Genetsko savjetovanje može biti korisno za buduće roditelje kada jedan ili obojica imaju ahondroplaziju. Međutim, budući da se androndrozija najčešće razvija spontano, prevencija nije uvijek moguća.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Poremećaji koji uključuju transmembranske receptore. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 716.

Krakow D. FGFR3 poremećaji: tanatoforna displazija, ahondroplazija i hipohondroplazija. U: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, ur. Opstetričko slikanje: Fetalna dijagnostika i njega. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 50.