Facioskapulohumeralna mišićna distrofija

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija je mišićna slabost i gubitak mišićnog tkiva koji se vremenom pogoršava.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija utječe na mišiće gornjeg dijela tijela. Nije isto što i Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija, koje utječu na donji dio tijela.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija je genetska bolest uslijed mutacije hromozoma. Pojavljuje se i kod muškaraca i kod žena. Može se razviti kod djeteta ako bilo koji roditelj nosi gen za poremećaj. U 10% do 30% slučajeva roditelji ne nose gen.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija jedan je od najčešćih oblika mišićne distrofije koji pogađa 1 na 15 000 do 1 na 20 000 odraslih osoba u Sjedinjenim Državama. Utječe jednako na muškarce i žene.

Muškarci često imaju više simptoma od žena.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija uglavnom pogađa mišiće lica, ramena i nadlaktice. Međutim, to može utjecati i na mišiće oko karlice, bokova i potkoljenice.

Simptomi se mogu pojaviti nakon rođenja (infantilni oblik), ali često se javljaju tek u dobi od 10 do 26 godina. Međutim, nisu rijetki slučajevi da se simptomi pojave mnogo kasnije u životu. U nekim slučajevima se simptomi nikada ne razvijaju.

Simptomi su najčešće blagi i vrlo polako se pogoršavaju. Mišićna slabost lica je česta i može uključivati:

• Kapak ovješen
• Nesposobnost zviždanja zbog slabosti mišića obraza
• Smanjen izraz lica zbog slabosti mišića lica
• Depresivan ili ljutit izraz lica
• Poteškoće u izgovoru riječi
• Poteškoće u dosezanju iznad nivoa ramena

Slabost mišića ramena uzrokuje deformacije kao što su izražene lopatice (lopatice) i kosa ramena. Osoba ima poteškoća s podizanjem ruku zbog slabosti mišića ramena i ruku.

Slabost potkoljenica je moguća kako se poremećaj pogoršava. To ometa sposobnost bavljenja sportom zbog smanjene snage i loše ravnoteže. Slabost može biti dovoljno ozbiljna da ometa hodanje. Mali procenat ljudi koristi invalidska kolica.

Kronični bol je prisutan kod 50% do 80% ljudi sa ovom vrstom mišićne distrofije.

Mogu se javiti gubitak sluha i abnormalni srčani ritmovi, ali su rijetki.

Fizički pregled pokazat će slabost mišića lica i ramena, kao i lopatice. Slabost mišića leđa može uzrokovati skoliozu, dok slabost trbušnih mišića može biti uzrok opuštenosti trbuha. Može se primijetiti povišen krvni pritisak, ali je obično blag. Pregled oka može pokazati promjene na krvnim žilama na stražnjem dijelu oka.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Test kreatin kinaze (može biti malo visok)
• DNK testiranje
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromiografija)
• Fluoresceinska angiografija
• Genetsko ispitivanje hromozoma 4
• Testovi sluha
• Biopsija mišića (može potvrditi dijagnozu)
• Vizuelni ispit
• Testiranje srca
• RTG snimci kičme kako bi se utvrdilo postoji li skolioza
• Testovi plućne funkcije

Trenutno facioskapulohumeralna mišićna distrofija ostaje neizlječiva. Tretmani se daju za kontrolu simptoma i poboljšanje kvaliteta života. Potiče se aktivnost. Neaktivnost poput naslona za krevet može pogoršati bolest mišića.

Fizička terapija može pomoći u održavanju mišićne snage. Ostali mogući tretmani uključuju:

• Radna terapija za poboljšanje svakodnevnih aktivnosti.
• Oralni albuterol za povećanje mišićne mase (ali ne i snage).
• Logopedija.
• Operacija za popravljanje krilate lopatice.
• Pomagala za hodanje i uređaji za podupiranje stopala ako postoji slabost skočnog zgloba.
• BiPAP za pomoć u disanju. Treba izbjegavati samo kiseonik kod pacijenata s visokim CO2 (hiperkarbija).
• Usluge savjetovanja (psihijatar, psiholog, socijalni radnik).

Invalidnost je često manja. Životni vijek najčešće nije pogođen.

Komplikacije mogu uključivati:

• Smanjena pokretljivost.
• Smanjena sposobnost brige o sebi.
• Deformacije lica i ramena.
• Gubitak sluha.
• Gubitak vida (rijetko).
• Respiratorna insuficijencija. (Obavezno razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom prije opće anestezije.)

Nazovite svog dobavljača ako se pojave simptomi ovog stanja.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji imaju porodičnu istoriju ove bolesti koji žele imati djecu.

Landouzy-Dejerineova mišićna distrofija

• Površinski prednji mišići

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimalna, distalna i generalizirana slabost. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskularni poremećaji. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 35.