Razbijanje različitih tipova spinalne mišićne atrofije

Sadržaj

• Šta uzrokuje SMA?
• Tip 1 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Tip 2 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Tip 3 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Tip 4 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Rijetke vrste SMA
• Za poneti

Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetsko je stanje koje pogađa 1 na 6 000 do 10 000 ljudi. Umanjuje sposobnost osobe da kontrolira kretanje mišića. Iako svi sa SMA imaju mutaciju gena, početak, simptomi i napredovanje bolesti se znatno razlikuju.

Iz tog razloga SMA se često raščlanjuje na četiri vrste. Drugi rijetki oblici SMA uzrokovani su različitim mutacijama gena.

Čitajte dalje da biste saznali o različitim vrstama SMA.

Šta uzrokuje SMA?

Sve četiri vrste SMA nastaju zbog nedostatka proteina zvanog SMN, što znači „preživljavanje motornog neurona“. Motorni neuroni su nervne ćelije kičmene moždine koje su odgovorne za slanje signala našim mišićima.

Kada se dogodi mutacija (greška) u obje kopije datoteke SMN1 gena (jedna na svakoj od vaše dvije kopije 5 hromozoma 5), ​​dovodi do nedostatka SMN proteina. Ako se malo ili nimalo SMN proteina stvara, to dovodi do problema s motoričkom funkcijom.

Geni tog komšije SMN1, pozvao SMN2 geni, slični su strukturi SMN1 geni. Ponekad mogu pomoći u nadoknađivanju nedostatka SMN proteina, ali njihovog broja SMN2 geni fluktuiraju od osobe do osobe. Dakle, vrsta SMA ovisi o tome koliko ih ima SMN2 gena koja osoba mora pomoći da nadoknadi svoje SMN1 genska mutacija. Ako osoba sa SMA povezanim sa hromozomom 5 ima više kopija SMN2 gena, oni mogu proizvesti više djelotvornih SMN proteina. Zauzvrat, njihov SMA bit će blaži s kasnijim početkom nego netko tko ima manje primjeraka SMN2 gen.

Tip 1 SMA

SMA tipa 1 naziva se i SMA infantilnog početka ili Werdnig-Hoffmannova bolest. Obično je ovaj tip posljedica posjedovanja samo dvije kopije datoteke SMN2 gen, jedan na svakom hromozomu 5. Više od polovine novih SMA dijagnoza je tip 1.

Kada simptomi počnu

Bebe sa SMA tipa 1 počinju pokazivati ​​simptome u prvih šest mjeseci nakon rođenja.

Simptomi

Simptomi SMA tipa 1 uključuju:

• slabe, disketirane ruke i noge (hipotonija)
• slab krik
• problemi s kretanjem, gutanjem i disanjem
• nemogućnost podizanja glave ili sjedenja bez oslonca

Outlook

Bebe sa SMA tipa 1 nekada nisu preživjele duže od dvije godine. Ali s novom tehnologijom i napretkom današnjice, djeca sa tipom SMA mogu preživjeti nekoliko godina.

Tip 2 SMA

SMA tipa 2 naziva se i srednjim SMA. Generalno, ljudi sa tipom 2 SMA imaju najmanje tri SMN2 geni.

Kada simptomi počnu

Simptomi SMA tipa 2 obično počinju kada je beba stara između 7 i 18 mjeseci.

Simptomi

Simptomi SMA tipa 2 imaju tendenciju da budu manje izraženi od tipa 1. Oni uključuju:

• nemogućnost samostalnog ustajanja
• slabe ruke i noge
• drhtanje u prstima i rukama
• skolioza (zakrivljena kičma)
• slabi mišići disanja
• otežano kašljanje

Outlook

SMA tipa 2 može skratiti očekivani životni vijek, ali većina ljudi s SMA tipa 2 preživljava u odrasloj dobi i živi dugo. Osobe sa SMA tipa 2 morat će se koristiti invalidskim kolicima da bi se kretale. Možda će im trebati i oprema koja će im pomoći da bolje dišu noću.

Tip 3 SMA

SMA tipa 3 također se može nazvati SMA kasnog početka, blagi SMA ili Kugelberg-Welanderova bolest. Simptomi ove vrste SMA su varijabilniji. Osobe sa SMA tipa 3 uglavnom imaju između četiri i osam SMN2 geni.

Kada simptomi počnu

Simptomi počinju nakon navršenih 18 mjeseci života. Obično se dijagnosticira do 3. godine, ali tačna dob početka može varirati. Neki ljudi možda neće imati simptome tek u ranoj odrasloj dobi.

Simptomi

Osobe s SMA tipa 3 obično mogu samostalno stajati i hodati, ali kad ostare mogu izgubiti sposobnost hoda. Ostali simptomi uključuju:

• poteškoće u ustajanju iz sjedećih položaja
• problemi s ravnotežom
• poteškoće u usponu ili trčanju
• skolioza

Outlook

SMA tipa 3 općenito ne mijenja očekivani životni vijek osobe, ali ljudi s ovom vrstom imaju rizik od prekomjerne težine. Njihove kosti također mogu postati slabe i lako se lome.

Tip 4 SMA

SMA tipa 4 naziva se i SMA odrasle dobi. Osobe sa SMA tipa 4 imaju između četiri i osam SMN2 gene, tako da mogu proizvesti razumnu količinu normalnog SMN proteina. Tip 4 je najmanje uobičajen od četiri tipa.

Kada simptomi počnu

Simptomi SMA tipa 4 obično počinju u ranoj odrasloj dobi, obično nakon 35. godine.

Simptomi

SMA tipa 4 može se postepeno pogoršavati s vremenom. Simptomi uključuju:

• slabost u rukama i nogama
• poteškoće u hodanju
• tresenje i trzanje mišića

Outlook

SMA tipa 4 ne mijenja očekivani životni vijek osobe, a mišići koji se koriste za disanje i gutanje obično nisu pogođeni.

Rijetke vrste SMA

Ove vrste SMA su rijetke i uzrokovane su različitim mutacijama gena od onih koje utječu na SMN protein.

• Spinalna mišićna atrofija s respiratornim distresom (SMARD) je vrlo rijedak oblik SMA izazvan mutacijom gena IGHMBP2. SMARD se dijagnosticira kod novorođenčadi i uzrokuje ozbiljne probleme s disanjem.
• Kennedyjeva bolest ili kičmeno-bulbarna mišićna atrofija (SBMA), je rijetka vrsta SMA koja obično pogađa samo muškarce. Često počinje između 20. i 40. godine. Simptomi uključuju drhtanje ruku, grčeve u mišićima, slabost udova i trzanje. Iako može uzrokovati poteškoće u hodanju kasnije u životu, ova vrsta SMA obično ne mijenja očekivani životni vijek.
• Distalni SMA je rijedak oblik uzrokovan mutacijama jednog od mnogih gena, uključujući UBA1, DYNC1H1, i GARS. Utječe na živčane ćelije kičmene moždine. Simptomi obično počinju tokom adolescencije i uključuju grčeve ili slabost i trošenje mišića. To ne utječe na očekivani životni vijek.

Za poneti

Postoje četiri različite vrste SMA povezanih sa hromozomom 5, što približno odgovara korelaciji starosti u kojoj simptomi počinju. Tip ovisi o broju SMN2 gena koja osoba mora pomoći u kompenzaciji mutacije u SMN1 gen. Generalno, ranija dob početka znači manje primjeraka SMN2 i veći uticaj na motoričku funkciju.

Djeca sa tipom 1 SMA obično imaju najniži nivo funkcioniranja. Tipovi 2 do 4 uzrokuju manje ozbiljne simptome. Važno je napomenuti da SMA ne utječe na čovjekov mozak ili sposobnost učenja.

Drugi rijetki oblici SMA, uključujući SMARD, SBMA i distalni SMA, uzrokovani su različitim mutacijama s potpuno drugačijim obrascem nasljeđivanja. Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste saznali više o genetici i izgledima za određenu vrstu.