Birt-Hogg-Dubéov sindrom

Sadržaj

• Slike Birt-Hogg-Dubéovog sindroma
• Simptomi Birt-Hogg-Dubéovog sindroma
• Liječenje Birt-Hogg-Dubéovog sindroma
• Korisni linkovi:

Birt-Hogg-Dubé-ov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje lezije kože, tumore bubrega i ciste u plućima.

At uzroci Birt-Hogg-Dubéovog sindroma to su mutacije gena na hromozomu 17, nazvanog FLCN, koji gubi funkciju supresora tumora i dovodi do pojave tumora kod pojedinaca.

THE Birt-Hogg-Dubéov sindrom nema lijeka a njegovo liječenje sastoji se od uklanjanja tumora i sprečavanja njihovog pojavljivanja.

Slike Birt-Hogg-Dubéovog sindroma

Na fotografijama možete prepoznati kožne lezije koje se pojavljuju kod Birt-Hogg-Dubéovog sindroma, što rezultira malim benignim tumorima koji nastaju oko kose.

Simptomi Birt-Hogg-Dubéovog sindroma

Simptomi Birt-Hogg-Dubéovog sindroma mogu biti:

• Benigni tumori na koži, uglavnom lica, vrata i grudi;
• Bubrežne ciste;
• Benigni tumori bubrega ili rak bubrega;
• Plućne ciste;
• Nakupljanje zraka između pluća i pleure, što dovodi do pojave pneumotoraksa;
• Čvorovi na štitnjači.

Osobe sa Birt-Hogg-Dubéovim sindromom vjerovatnije će razviti rak u drugim dijelovima tijela kao što su dojke, amigdala, pluća ili crijeva.

Lezije koje se pojave na koži nazivaju se fibrofolikululomi i sastoje se od malih prištića koji nastaju nakupljanjem kolagena i vlakana oko kose. Općenito, ovaj znak na koži Birt-Hogg-Dubéovog sindroma pojavljuje se između 30 i 40 godine starosti.

O dijagnoza Birt-Hogg-Dubéovog sindroma postiže se identificiranjem simptoma bolesti i genetskim testiranjem radi utvrđivanja mutacije u genu FLNC.

Liječenje Birt-Hogg-Dubéovog sindroma

Liječenje Birt-Hogg-Dubéovog sindroma ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju simptoma i posljedica na život pojedinaca.

Benigni tumori koji se pojave na koži mogu se ukloniti kirurškim putem, dermoabrazijom, laserom ili nošenjem kože.

Ciste pluća ili tumori bubrega moraju se spriječiti pomoću računarske tomografije, magnetne rezonance ili ultrazvučnog pregleda. Ako se na pregledima otkrije prisustvo cista ili tumora, moraju se kirurški ukloniti.

U slučajevima kada se razvije rak bubrega, liječenje se treba sastojati od operacije, hemoterapije ili terapije zračenjem.

Korisni linkovi:

• Cista bubrega
• Pneumotoraks