Nedostatak G6PD

Sadržaj

• Koji su simptomi nedostatka G6PD?
• Šta uzrokuje nedostatak G6PD?
• Koji su faktori rizika za nedostatak G6PD?
• Kako se dijagnosticira nedostatak G6PD?
• Kako se liječi nedostatak G6PD?
• Kakvi su izgledi za nekoga sa nedostatkom G6PD?

Šta je nedostatak G6PD?

Nedostatak G6PD je genetska abnormalnost koja rezultira neadekvatnom količinom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u krvi. Ovo je vrlo važan enzim (ili protein) koji regulira različite biokemijske reakcije u tijelu.

G6PD je također odgovoran za održavanje crvenih krvnih zrnaca zdravima kako bi mogle pravilno funkcionirati i živjeti normalan životni vijek. Bez dovoljno toga, crvena krvna zrnca se prerano razgrađuju. Ovo rano uništavanje crvenih krvnih zrnaca poznato je kao hemoliza, a na kraju može dovesti do hemolitička anemija.

Hemolitička anemija se razvija kada se crvene krvne ćelije unište brže nego što ih tijelo može zamijeniti, što rezultira smanjenim protokom kiseonika u organe i tkiva. To može uzrokovati umor, žutilo kože i očiju te otežano disanje.

Kod osoba s nedostatkom G6PD, hemolitička anemija može se pojaviti nakon jedenja fava graha ili određenih mahunarki. Može biti uzrokovano infekcijama ili određenim lijekovima, kao što su:

• antimalarijali, vrsta lijekova koji se koriste za prevenciju i liječenje malarije
• sulfonamidi, lijek koji se koristi za liječenje različitih infekcija
• aspirin, lijek koji se koristi za ublažavanje vrućice, bolova i otoka
• neki nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)

Nedostatak G6PD najzastupljeniji je u Africi, gdje može zahvatiti i do 20 posto stanovništva. Stanje je takođe češće kod muškaraca nego kod žena.

Većina ljudi s nedostatkom G6PD obično ne osjeća nikakve simptome. Međutim, neki mogu razviti simptome kada su izloženi lijekovima, hrani ili infekciji koja pokreće rano uništavanje crvenih krvnih zrnaca. Jednom kada se osnovni uzrok liječi ili riješi, simptomi nedostatka G6PD obično nestanu u roku od nekoliko tjedana.

Koji su simptomi nedostatka G6PD?

Simptomi nedostatka G6PD mogu uključivati:

• ubrzan rad srca
• otežano disanje
• mokraća koja je tamna ili žuto-narančasta
• vrućica
• umor
• vrtoglavica
• bljedilo
• žutica ili žutilo kože i bjelanaca

Šta uzrokuje nedostatak G6PD?

Nedostatak G6PD je genetsko stanje koje se prenosi sa jednog ili oba roditelja na svoje dijete. Neispravan gen koji uzrokuje ovaj nedostatak nalazi se na X hromozomu, koji je jedan od dva polna hromozoma. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, dok žene imaju dva X hromozoma. U mužjaka je dovoljna jedna izmijenjena kopija gena da uzrokuje nedostatak G6PD.

Kod žena, međutim, mutacija bi morala biti prisutna u obje kopije gena. Budući da je za žene manje vjerojatno da će imati dvije izmijenjene kopije ovog gena, muškarci su pogođeni nedostatkom G6PD mnogo češće od žena.

Koji su faktori rizika za nedostatak G6PD?

Možda imate veći rizik od nedostatka G6PD ako:

• su muškarci
• su afroamerikanci
• su bliskoistočnog porijekla
• imaju porodičnu istoriju stanja

Imati jedan ili više ovih faktora rizika ne mora nužno značiti da ćete imati nedostatak G6PD. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako ste zabrinuti zbog rizika za to stanje.

Kako se dijagnosticira nedostatak G6PD?

Vaš liječnik može dijagnosticirati nedostatak G6PD izvođenjem jednostavnog testa krvi za provjeru nivoa enzima G6PD.

Ostali dijagnostički testovi koji se mogu obaviti uključuju kompletnu krvnu sliku, serumski test hemoglobina i broj retikulocita. Svi ovi testovi daju informacije o crvenim krvnim zrncima u tijelu. Oni takođe mogu pomoći vašem ljekaru da dijagnosticira hemolitičku anemiju.

Tijekom sastanka važno je obavijestiti svog liječnika o prehrani i svim lijekovima koje trenutno uzimate. Ovi detalji mogu pomoći vašem ljekaru u dijagnozi.

Kako se liječi nedostatak G6PD?

Liječenje nedostatka G6PD sastoji se u uklanjanju okidača koji uzrokuje simptome.

Ako je stanje pokrenula infekcija, tada se osnovna infekcija tretira na odgovarajući način. Ukidaju se i svi trenutni lijekovi koji možda uništavaju crvene krvne ćelije. U tim se slučajevima većina ljudi može sama oporaviti od epizode.

Jednom kada deficit G6PD preraste u hemolitičku anemiju, možda će biti potreban agresivniji tretman. To ponekad uključuje terapiju kiseonikom i transfuziju krvi radi nadopunjavanja nivoa kisika i crvenih krvnih zrnaca.

Tijekom primanja ovih tretmana morat ćete ostati u bolnici, jer je pomno praćenje teške hemolitičke anemije presudno za osiguravanje potpunog oporavka bez komplikacija.

Kakvi su izgledi za nekoga sa nedostatkom G6PD?

Mnogi ljudi s nedostatkom G6PD nikad nemaju simptome. Oni koji se potpuno oporave od svojih simptoma nakon primanja liječenja zbog osnovnog okidača stanja. Međutim, važno je naučiti kako možete upravljati stanjem i spriječiti razvoj simptoma.

Upravljanje nedostatkom G6PD uključuje izbjegavanje hrane i lijekova koji mogu pokrenuti stanje. Smanjenje nivoa stresa takođe može pomoći u kontroli simptoma. Zatražite od svog liječnika ispisanu listu lijekova i hrane koju biste trebali izbjegavati.