Nasljedna sferocitoza: uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Šta uzrokuje sferocitozu
• Glavni simptomi
• Kako se vrši tretman

Nasljedna sferocitoza genetska je bolest koju karakteriziraju promjene na membrani crvenih krvnih zrnaca, što pogoduje njenom uništavanju, te se stoga smatra hemolitičkom anemijom. Promjene na membrani crvenih krvnih zrnaca čine ih manjima i manje otpornima nego inače, jer ih slezina lako uništava.

Sferocitoza je nasljedna bolest koja prati osobu od rođenja, međutim može napredovati s anemijom različite težine. Dakle, u nekim slučajevima možda nema simptoma, a u drugima se mogu primijetiti bljedilo, umor, žutica, povećana slezina i razvojne promjene.

Iako ne postoji lijek, sferocitoza ima liječenje koje mora voditi hematolog, a može biti naznačena i zamjena folne kiseline, au najtežim slučajevima uklanjanje slezine, koja se naziva splenektomija, kako bi se kontrolirala bolest ...

Šta uzrokuje sferocitozu

Nasljedna sferocitoza uzrokovana je genetskim promjenama koje rezultiraju promjenom u količini ili kvaliteti proteina koji tvore membrane crvenih krvnih zrnaca, popularno poznatih kao crvene krvne stanice. Promjene u ovim proteinima uzrokuju gubitak krutosti i zaštite membrane crvenih krvnih zrnaca, što ih čini lomljivijima i manje veličine, iako je sadržaj isti, formirajući manje crvene krvne stanice, zaobljenog izgleda i više pigmentirane.

Anemija nastaje zato što se sferociti, kako se nazivaju crvene stanice deformirane u sferocitozi, obično uništavaju u slezini, posebno kada su promjene važne i dolazi do gubitka fleksibilnosti i otpora da prođu kroz mikrocirkulaciju krvi iz ovog organa.

Glavni simptomi

Sferocitoza se može klasificirati kao blaga, umjerena ili teška. Dakle, osobe s blagom sferocitozom možda neće imati nikakve simptome, dok osobe s umjerenom do teškom sferocitozom mogu imati različit stupanj znakova i simptoma kao što su:

• Perzistentna anemija;
• Bljedilo;
• Umor i netolerancija za fizičke vježbe;
• Povećani bilirubin u krvi i žutica, što je žućkasta boja kože i sluznice;
• Stvaranje bilirubinskih kamenaca u žučnoj kesi;
• Povećana veličina slezine.

Da bi dijagnosticirao nasljednu sferocitozu, pored kliničke procjene, hematolog može naručiti krvne testove kao što su krvna slika, broj retikulocita, mjerenje bilirubina i bris periferne krvi koji pokazuje promjene sugerirajuće za ovu vrstu anemije.Takođe je indiciran pregled osmotske krhkosti, kojim se mjeri otpor membrane crvenih krvnih zrnaca.

Kako se vrši tretman

Nasljedna sferocitoza nema lijeka, međutim, hematolog može preporučiti tretmane koji mogu ublažiti pogoršanje bolesti i simptome, u skladu s potrebama pacijenta. U slučaju ljudi koji ne pokazuju simptome bolesti, nije potreban poseban tretman.

Preporučuje se zamjena folne kiseline jer je zbog pojačanog razgradnje crvenih krvnih zrnaca ta tvar neophodnija za stvaranje novih stanica u srži.

Glavni oblik liječenja je uklanjanje slezine operativnim zahvatom, što je obično naznačeno kod djece starije od 5 ili 6 godina koja imaju tešku anemiju, poput one koja imaju hemoglobin ispod 8 mg / dl u krvnoj slici, ili ispod 10 mg / dl ako postoje važni simptomi ili komplikacije poput kamenaca u žučnoj kesi. Operacija se može uraditi i na djeci koja zbog bolesti kasne u razvoju.

Ljudi koji se podvrgavaju uklanjanju slezine vjerovatnije će razviti određene infekcije ili tromboze, pa su vakcine, poput pneumokokne, potrebne uz upotrebu ASK za kontrolu zgrušavanja krvi. Provjerite kako se radi operacija uklanjanja slezine i potrebna briga.