Albinizam

Albinizam je nedostatak proizvodnje melanina. Melanin je prirodna supstanca u tijelu koja daje boju vašoj kosi, koži i irisu oka.

Albinizam se javlja kada jedan od nekoliko genetskih nedostataka onemogući tijelo da proizvodi ili distribuira melanin.

Ovi nedostaci mogu se prenositi (nasljeđivati) kroz porodice.

Najteži oblik albinizma naziva se okulokutani albinizam. Osobe s ovom vrstom albinizma imaju bijelu ili ružičastu kosu, kožu i boju irisa. Oni takođe imaju problema sa vidom.

Druga vrsta albinizma, nazvana očni albinizam tip 1 (OA1), pogađa samo oči. Boja kože i očiju osobe obično su u normalnom rasponu. Međutim, pregled oka pokazat će da nema boja na stražnjem dijelu oka (mrežnice).

Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) oblik je albinizma uzrokovan promjenom jednog gena. Može se javiti kod poremećaja krvarenja, kao i kod bolesti pluća, bubrega i crijeva.

Osoba s albinizmom može imati jedan od ovih simptoma:

• Nema boje u kosi, koži ili irisu oka
• Lakši od normalne kože i kose
• Zakrpe koje nedostaju u boji kože

Mnogi oblici albinizma povezani su sa sljedećim simptomima:

• Prekrižene oči
• Osjetljivost na svjetlost
• Brzi pokreti oka
• Problemi sa vidom ili funkcionalna sljepoća

Genetsko testiranje nudi najtačniji način dijagnoze albinizma. Takvo testiranje je korisno ako imate porodičnu istoriju albinizma. Također je korisno za određene grupe ljudi za koje je poznato da obolevaju.

Vaš zdravstveni radnik takođe može dijagnosticirati stanje na osnovu izgleda kože, kose i očiju. Očni liječnik koji se zove oftalmolog može izvesti elektroretinogram. Ovo je test koji može otkriti probleme sa vidom koji su povezani sa albinizmom. Test koji se naziva test vizualnih evociranih potencijala može biti vrlo koristan kada je dijagnoza neizvjesna.

Cilj liječenja je ublažavanje simptoma.Ovisit će o tome koliko je težak poremećaj.

Tretman uključuje zaštitu kože i očiju od sunca. Da biste to učinili:

• Smanjite rizik od opekotina izbjegavanjem sunca, upotrebom kreme za sunčanje i potpuno pokrivanjem odjećom kada ste izloženi suncu.
• Koristite kremu za sunčanje s visokim zaštitnim faktorom (SPF).
• Nosite sunčane naočale (zaštićene od UV zraka) kako biste ublažili osjetljivost na svjetlost.

Naočare se često prepisuju radi ispravljanja problema sa vidom i položaja očiju. Ponekad se preporučuje operacija očnih mišića kako bi se ispravili nenormalni pokreti očiju.

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija i resursa:

• Nacionalna organizacija za albinizam i hipopigmentaciju - www.albinism.org
• NIH / NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizam obično ne utječe na životni vijek. Međutim, HPS može skratiti životni vijek osobe zbog bolesti pluća ili problema s krvarenjem.

Ljudi sa albinizmom mogu biti ograničeni u svojim aktivnostima jer ne mogu tolerirati sunce.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Smanjen vid, sljepilo
• Rak kože

Nazovite svog dobavljača ako imate albinizam ili simptome poput osjetljivosti na svjetlost koji uzrokuju nelagodu. Nazovite i ako primijetite bilo kakve promjene na koži koje bi mogle biti rani znak raka kože.

Budući da se albinizam nasljeđuje, važno je genetsko savjetovanje. Ljudi sa porodičnom anamnezom albinizma ili vrlo svijetlih boja trebaju razmotriti genetsko savjetovanje.

Okulokutani albinizam; Očni albinizam

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 20.

Joyce JC. Hipopigmentirane lezije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 672.

Paller AS, Mancini AJ. Poremećaji pigmentacije. U: Paller AS, Mancini AJ, ur. Klinička pedijatrijska dermatologija Hurwitz. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 11.