Tay-Sachsova bolest

Tay-Sachsova bolest je po život opasna bolest nervnog sistema koja se prenosi putem porodica.

Tay-Sachsova bolest se javlja kada u tijelu nedostaje heksosaminidaza A. Ovo je protein koji pomaže u razgradnji grupe hemikalija koje se nalaze u nervnom tkivu zvane gangliozidi. Bez ovog proteina gangliozidi, posebno gangliozid GM2, nakupljaju se u ćelijama, često nervnim ćelijama u mozgu.

Tay-Sachsovu bolest uzrokuje neispravan gen na hromozomu 15. Kada oba roditelja nose neispravan Tay-Sachs gen, dijete ima 25% šanse da razvije bolest. Dijete mora dobiti dvije kopije oštećenog gena, po jednu od svakog roditelja, da bi se razboljelo. Ako samo jedan roditelj prenese oštećeni gen djetetu, dijete se naziva nosiocem. Oni neće biti bolesni, ali mogu prenijeti bolest na vlastitu djecu.

Svatko može biti nosilac Tay-Sachsa. Ali, bolest je najčešća među jevrejskim stanovništvom Aškenaza. Jedan od svakih 27 članova populacije nosi Tay-Sachs gen.

Tay-Sachs se dijeli na dječji, maloljetnički i odrasli oblik, ovisno o simptomima i kada se prvi put pojave. Većina ljudi s Tay-Sachsom ima infantilni oblik. U ovom obliku oštećenje živaca obično počinje dok je beba još uvijek u maternici. Simptomi se obično javljaju kada dijete ima 3 do 6 mjeseci. Bolest se vrlo brzo pogoršava, a dijete obično umre do 4. ili 5. godine.

Tay-Sachsova bolest koja kasno nastupa i koja pogađa odrasle osobe vrlo je rijetka.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Gluhoća
• Smanjen kontakt očima, sljepilo
• Smanjen tonus mišića (gubitak mišićne snage), gubitak motoričkih sposobnosti, paraliza
• Spor rast i usporene mentalne i socijalne vještine
• Demencija (gubitak funkcije mozga)
• Povećana reakcija zaprepašćenja
• Razdražljivost
• Bezvoljnost
• Napadaji

Zdravstveni radnik će pregledati bebu i pitati vas o vašoj porodičnoj istoriji. Testovi koji se mogu uraditi su:

• Enzimski pregled krvi ili tjelesnog tkiva na nivo heksosaminidaze
• Pregled očiju (otkriva trešnjastocrvenu mrlju u makuli)

Ne postoji liječenje same Tay-Sachsove bolesti, već samo načini da se osoba učini ugodnijom.

Stres zbog bolesti može se ublažiti pridruživanjem grupama za podršku čiji članovi dijele zajednička iskustva i probleme. Sljedeće skupine mogu pružiti više informacija o Tay-Sachsovoj bolesti:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Nacionalno udruženje Tay-Sachs i savezničkih bolesti - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Djeca s ovom bolešću imaju simptome koji se vremenom pogoršavaju. Obično umiru u dobi od 4 ili 5 godina.

Simptomi se javljaju tokom prva 3 do 10 mjeseci života i napreduju do spastičnosti, napadaja i gubitka svih dobrovoljnih pokreta.

Idite na hitnu ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (kao što je 911) ako:

• Vaše dijete ima napad nepoznatog uzroka
• Napad se razlikuje od prethodnih napadaja
• Dijete otežano diše
• Napadaj traje duže od 2 do 3 minute

Nazovite sastanak kod svog davatelja usluga ako vaše dijete ima druge primjetne promjene u ponašanju.

Ne postoji poznati način za sprečavanje ovog poremećaja. Genetskim testiranjem može se otkriti jeste li nositelj gena za ovaj poremećaj. Ako vi ili vaš partner potječete iz rizične populacije, možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje prije nego što zasnujete porodicu.

Ako ste već trudni, testiranje plodne vode može dijagnosticirati Tay-Sachsovu bolest u maternici.

GM2 gangliosidoza - Tay-Sachs; Lizozomska bolest skladištenja - Tay-Sachsova bolest

• Centralni i periferni nervni sistem

Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji u djetinjstvu. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekularna, biohemijska i ćelijska osnova genetske bolesti. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy i Resnikova medicina majke i fetusa: Principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.