McCune-Albright sindrom

McCune-Albright sindrom je genetska bolest koja utječe na kosti, hormone i boju (pigmentaciju) kože.

McCune-Albright sindrom je uzrokovan mutacijama u GNAS gen. Mali broj, ali ne sve, ćelija te osobe sadrži ovaj neispravan gen (mozaicizam).

Ova bolest nije nasljedna.

Glavni simptom McCune-Albright sindroma je rani pubertet kod djevojčica. Menstrualni periodi mogu započeti u ranom djetinjstvu, puno prije nego što se dojke ili dlake na pubiku razviju (što se obično prvo dogodi). Prosječna starost pojave simptoma je 3 godine. Međutim, pubertet i menstrualno krvarenje javljaju se već od 4 do 6 mjeseci kod djevojčica.

Rani seksualni razvoj može se desiti i kod dječaka, ali ne tako često kao kod djevojčica.

Ostali simptomi uključuju:

• Prijelomi kostiju
• Deformacije kostiju na licu
• Gigantizam
• Nepravilni, veliki mjestimični kafići na otvorenom

Fizički pregled može pokazati znakove:

• Nenormalan rast kostiju u lubanji
• Nenormalni srčani ritmovi (aritmije)
• Akromegalija
• Gigantizam
• Velika cafe-au-lait mjesta na koži
• Bolesti jetre, žutica, masna jetra
• Kožno tkivo nalik na ožiljak (fibrozna displazija)

Testovi mogu pokazati:

• Nenormalne funkcije nadbubrežne žlijezde
• Visok nivo paratiroidnog hormona (hiperparatireoidizam)
• Visok nivo hormona štitnjače (hipertireoza)
• Nenormalnosti hormona nadbubrežne žlijezde
• Nizak nivo fosfora u krvi (hipofosfatemija)
• Ciste na jajnicima
• Tumori hipofize ili štitnjače
• Abnormalni nivo prolaktina u krvi
• Abnormalni nivo hormona rasta

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• MRI glave
• RTG kosti

Za potvrđivanje dijagnoze može se izvršiti genetsko testiranje.

Ne postoji specifičan tretman za McCune-Albright sindrom. Lijekovi koji blokiraju proizvodnju estrogena, poput testolaktona, pokušani su s određenim uspjehom.

Nenormalne funkcije nadbubrežne žlijezde (poput Cushingovog sindroma) mogu se liječiti operacijom uklanjanja nadbubrežnih žlijezda. Gigantizam i adenom hipofize trebat će liječiti lijekovima koji blokiraju proizvodnju hormona ili operacijom.

Nenormalnosti kostiju (fibrozna displazija) ponekad se uklanjaju operativnim zahvatom.

Ograničite broj rendgenskih snimaka zahvaćenih područja tijela.

Životni vijek je relativno normalan.

Komplikacije mogu uključivati:

• Sljepilo
• Kozmetički problemi zbog abnormalnosti kostiju
• Gluhoća
• Osteitis fibrosa cystica
• Prerani pubertet
• Ponovljene slomljene kosti
• Tumori kosti (rijetko)

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete rano započne pubertet ili ako ima druge simptome McCune-Albright sindroma. Ako se bolest otkrije, može se predložiti genetsko savjetovanje, a možda i genetsko testiranje.

Poliostotska fibrozna displazija

• Anatomija prednjeg skeleta
• Neurofibromatoza - gigantsko kafe-au-lait mjesto

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Poremećaji pubertetskog razvoja. U: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 578.

Styne DM. Fiziologija i poremećaji puberteta. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 26.