Talasemija

Talasemija je krvni poremećaj koji se prenosi preko porodica (naslijeđenih) u kojima tijelo stvara abnormalni oblik ili neadekvatnu količinu hemoglobina. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kisik. Rezultat ovog poremećaja je uništavanje velikog broja crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do anemije.

Hemoglobin se sastoji od dva proteina:

• Alfa globin
• Beta globin

Talasemija se javlja kada postoji defekt u genu koji pomaže u kontroli proizvodnje jednog od ovih proteina.

Dvije su glavne vrste talasemije:

• Alfa talasemija se javlja kada nedostaju ili se mijenjaju (mutiraju) geni ili geni povezani s alfa-globinskim proteinom.
• Beta talasemija se javlja kada slični defekti gena utiču na proizvodnju proteina beta globina.

Alfa talasemije najčešće se javljaju kod ljudi iz jugoistočne Azije, Bliskog istoka, Kine i kod ljudi afričkog porijekla.

Beta talasemije najčešće se javljaju kod ljudi mediteranskog porijekla. U manjoj mjeri to može biti pogođeno Kinezima, drugim Azijatima i Afroamerikancima.

Postoje mnogi oblici talasemije. Svaka vrsta ima mnogo različitih podtipova. Alfa i beta talasemija uključuju sljedeća dva oblika:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Morate naslijediti genski defekt od oba roditelja da biste razvili veliku talasemiju.

Talasemija minor javlja se ako gen sa oštećenjima primite samo od jednog roditelja. Osobe s ovim oblikom poremećaja nositelji su bolesti. Oni najčešće nemaju simptome.

Beta talasemija se naziva i Cooley-jeva anemija.

Faktori rizika za talasemiju uključuju:

• Azijske, kineske, mediteranske ili afroameričke nacionalnosti
• Porodična istorija poremećaja

Najteži oblik glavne alfa talasemije uzrokuje mrtvorođenost (smrt nerođene bebe tokom porođaja ili kasne faze trudnoće).

Djeca rođena s beta talasemijom (Cooley anemija) su normalna pri rođenju, ali u prvoj godini života razvijaju tešku anemiju.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Deformacije kostiju u licu
• Umor
• Neuspjeh u rastu
• Kratkoća daha
• Žuta koža (žutica)

Osobe s manjim oblikom alfa i beta talasemije imaju mala crvena krvna zrnca, ali nemaju simptome.

Vaš zdravstveni radnik obavit će fizički pregled kako bi potražio uvećanu slezinu.

Uzorak krvi poslat će se u laboratoriju na testiranje.

• Crvene krvne ćelije izgledati će male i abnormalnog oblika kada se pogledaju pod mikroskopom.
• Kompletna krvna slika (CBC) otkriva anemiju.
• Test pod nazivom elektroforeza hemoglobina pokazuje prisustvo abnormalnog oblika hemoglobina.
• Test nazvan mutacijskom analizom može pomoći u otkrivanju alfa talasemije.

Liječenje velike talasemije često uključuje redovne transfuzije krvi i dodatke folata.

Ako primite transfuziju krvi, ne biste trebali uzimati dodatke gvožđa. To može dovesti do nakupljanja velike količine željeza u tijelu, što može biti štetno.

Ljudima koji primaju puno transfuzija krvi potreban je tretman koji se naziva helacijska terapija. To se radi kako bi se iz tijela uklonio višak gvožđa.

Transplantacija koštane srži može pomoći u liječenju bolesti kod nekih ljudi, posebno djece.

Teška talasemija može uzrokovati ranu smrt (između 20 i 30 godina) zbog zatajenja srca. Redovna transfuzija krvi i terapija za uklanjanje gvožđa iz tijela pomažu u poboljšanju ishoda.

Lakši oblici talasemije često ne skraćuju životni vijek.

Možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje ako imate porodičnu istoriju tog stanja i ako razmišljate o rađanju djece.

Neliječena, glavna talasemija dovodi do zatajenja srca i problema s jetrom. Takođe čini da osoba vjerovatnije razvija infekcije.

Transfuzija krvi može pomoći u kontroli nekih simptoma, ali nosi rizik od neželjenih efekata od previše željeza.

Nazovite svog dobavljača ako:

• Vi ili vaše dijete imate simptome talasemije.
• Liječite se od poremećaja i razvijaju se novi simptomi.

Mediteranska anemija; Cooley anemija; Beta talasemija; Alfa talasemija

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Talasemije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talasemijski sindromi. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 489.