Peutz-Jegherhov sindrom

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) rijedak je poremećaj kod kojeg se u crijevima stvaraju izrasline zvane polipi. Osoba sa PJS ima visok rizik od razvoja određenih karcinoma.

Nepoznato je koliko je ljudi pogođeno PJS-om. Međutim, Nacionalni zavodi za zdravlje procjenjuju da to pogađa oko 1 od 25.000 do 300.000 rođenih.

PJS je uzrokovana mutacijom gena nazvanog STK11 (ranije poznat kao LKB1). Postoje dva načina na koja se PJS može naslijediti:

• Porodični PJS nasljeđuje se kroz porodice kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima ovu vrstu PJS-a, imate 50% šanse da naslijedite gen i imate bolest.
• Spontani PJS se ne nasljeđuje od roditelja. Mutacija gena se javlja sama od sebe. Jednom kada neko prenese genetsku promjenu, njihova djeca imaju 50% šanse da je naslijede.

Simptomi PJS su:

• Smeđe ili plavkasto-sive mrlje na usnama, desnima, unutarnjoj sluznici usta i koži
• Prsti na rukama ili nogama
• Grčeviti bol u trbuhu
• Tamne pjege na i oko usana djeteta
• Krv u stolici koja se može vidjeti golim okom (ponekad)
• Povraćanje

Polipi se uglavnom razvijaju u tankom, ali iu debelom crijevu (debelom crijevu). Pregled debelog crijeva koji se naziva kolonoskopija pokazat će polipe debelog crijeva. Tanko crijevo procjenjuje se na dva načina. Jedan je rentgenski snimak barija (serija tankog crijeva). Druga je endoskopija kapsule, u kojoj se proguta mali fotoaparat, a zatim snima mnogo slika dok putuje tankim crijevima.

Dodatni ispiti mogu pokazati:

• Dio crijeva presavijen na sebi (invazija)
• Benigni (nekancerogeni) tumori u nosu, dišnim putevima, ureterima ili mokraćnoj bešici

Laboratorijski testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (CBC) - može otkriti anemiju
• Genetsko ispitivanje
• Stolica gvajak, da traži krv u stolici
• Ukupni kapacitet vezivanja željeza (TIBC) - može biti povezan s anemijom nedostatka željeza

Možda će biti potrebna operacija za uklanjanje polipa koji uzrokuju dugotrajne probleme. Suplementi željeza pomažu u suzbijanju gubitka krvi.

Osobe sa ovim stanjem treba da nadgleda zdravstveni radnik i da ih redovno kontrolira na kancerozne promjene polipa.

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o PJS:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Može postojati visok rizik da ovi polipi postanu kancerogeni. Neke studije povezuju PJS sa karcinomima gastrointestinalnog trakta, pluća, dojke, maternice i jajnika.

Komplikacije mogu uključivati:

• Intussusception
• Polipi koji dovode do raka
• Ciste na jajnicima
• Vrsta tumora jajnika nazvana tumori polnih užeta

Nazovite sastanak kod svog davatelja usluga ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog stanja. Jaki bolovi u trbuhu mogu biti znak hitnog stanja poput invazije.

Genetsko savjetovanje se preporučuje ako planirate imati djecu i imate porodičnu istoriju ovog stanja.

PJS

• Organi probavnog sistema

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jegherhov sindrom. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur.GeneReviews. Seattle, WA: Univerzitet u Washingtonu. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ažurirano 14. jula 2016. Pristupljeno 5. novembra 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumori probavnog trakta. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 372.