Dubin-Johnsonov sindrom

Dubin-Johnsonov sindrom (DJS) je poremećaj koji se prenosi kroz porodice (naslijeđen). U ovom stanju možete imati blagu žuticu tokom života.

DJS je vrlo rijedak genetski poremećaj. Da bi naslijedilo bolest, dijete mora dobiti kopiju oštećenog gena od oba roditelja.

Sindrom ometa sposobnost tijela da premješta bilirubin kroz jetru u žuč. Kada jetra i slezina razgrade istrošene crvene krvne ćelije, stvara se bilirubin. Bilirubin se normalno kreće u žuč koju proizvodi jetra. Zatim teče u žučne kanale, pored žučne kese i u probavni sistem.

Kada se bilirubin ne transportuje pravilno u žuč, on se nakuplja u krvotoku. Zbog toga koža i bjeloočnice postaju žute. To se naziva žutica. Ozbiljno visok nivo bilirubina može oštetiti mozak i druge organe.

Osobe sa DJS-om imaju doživotnu blagu žuticu koju može pogoršati:

• Alkohol
• Kontracepcijske tablete
• Faktori okoline koji utječu na jetru
• Infekcija
• Trudnoća

Blaga žutica, koja se može pojaviti tek u pubertetu ili odrasloj dobi, najčešće je jedini simptom DJS-a.

Sljedeći testovi mogu pomoći u dijagnozi ovog sindroma:

• Biopsija jetre
• Razina jetrenih enzima (test krvi)
• Bilirubin u serumu
• Razine koproporfirina u urinu, uključujući nivo koproporfirina I

Nije potreban poseban tretman.

Izgledi su vrlo pozitivni. DJS uglavnom ne skraćuje životni vijek osobe.

Komplikacije su neobične, ali mogu uključivati ​​sljedeće:

• Bolovi u trbuhu
• Teška žutica

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako se desi bilo šta od sljedećeg:

• Žutica je ozbiljna
• Žutica se vremenom pogoršava
• Takođe imate bolove u trbuhu ili druge simptome (što može biti znak da drugi poremećaj uzrokuje žuticu)

Ako imate porodičnu istoriju DJS-a, genetsko savjetovanje može biti korisno ako planirate imati djecu.

• Organi probavnog sistema

Korenblat KM, Berk PD. Pristupite pacijentu sa žuticom ili abnormalnim testovima jetre. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 138.

Lidofsky SD. Žutica. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova gastrointestinalna i jetrena bolest. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolizam bilirubina i njegovi poremećaji. U: Sanyal AJ, Terrault N, ur. Zakim i Boyerova hepatologija: udžbenik bolesti jetre. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 58.