Razumijevanje mijelofibroze

Sadržaj

• Koji su simptomi?
• Šta uzrokuje?
• Postoje li faktori rizika?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Liječenje anemije
• Liječenje povećane slezine
• Liječenje mutiranih gena
• Eksperimentalni tretmani
• Postoje li komplikacije?
• Život s mijelofibrozom

Šta je mijelofibroza?

Mijelofibroza (MF) je vrsta karcinoma koštane srži koja utječe na sposobnost vašeg tijela da proizvodi krvne ćelije. Dio je grupe stanja koja se naziva mijeloproliferativne novotvorine (MPN). Ova stanja uzrokuju da se stanice vaše koštane srži prestanu razvijati i funkcionirati onako kako bi trebale, što rezultira vlaknastim tkivom ožiljaka.

MF može biti primarni, što znači da se javlja samostalno ili sekundarni, što znači da je posljedica drugog stanja - obično onog koje utječe na vašu koštanu srž. Ostali MPN-ovi takođe mogu napredovati do MF-a. Dok neki ljudi mogu proći godinama bez simptoma, drugi imaju simptome koji se pogoršavaju zbog ožiljaka u koštanoj srži.

Koji su simptomi?

Mijelofibroza se obično sporo javlja, a mnogi ljudi u početku ne primjećuju simptome. Međutim, kako napreduje i počinje ometati proizvodnju krvnih zrnaca, njegovi simptomi mogu uključivati:

• umor
• otežano disanje
• modrice ili lako krvare
• osjećaj bola ili punoće na lijevoj strani, ispod rebara
• noćno znojenje
• vrućica
• bolovi u kostima
• gubitak apetita i gubitak kilograma
• krvarenje iz nosa ili krvarenje desni

Šta uzrokuje?

Mijelofibroza je povezana sa genetskom mutacijom matičnih ćelija krvi. Međutim, istraživači nisu sigurni što uzrokuje ovu mutaciju.

Kada se mutirane ćelije repliciraju i podijele, prenose mutaciju na nove krvne ćelije. Na kraju, mutirane ćelije preuzimaju sposobnost koštane srži da proizvodi zdrave krvne ćelije. To obično rezultira premalim crvenim krvnim zrncima i previše bijelih krvnih zrnaca. Također uzrokuje ožiljke i otvrdnuće vaše koštane srži, koja je obično mekana i spužvasta.

Postoje li faktori rizika?

Mijelofibroza je rijetka, javlja se u samo oko 1,5 od svakih 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Međutim, nekoliko stvari može povećati rizik od razvoja, uključujući:

• Dob. Iako ljudi bilo koje dobi mogu imati mijelofibrozu, ona se obično dijagnosticira starijima od 50 godina.
• Još jedan poremećaj krvi. Neki ljudi sa MF razvijaju je kao komplikaciju drugog stanja, poput trombocitemije ili policitemije vere.
• Izloženost hemikalijama. MF je povezan sa izlaganjem određenim industrijskim hemikalijama, uključujući toluen i benzen.
• Izloženost zračenju. Ljudi koji su bili izloženi radioaktivnom materijalu mogu imati povećani rizik od razvoja MF.

Kako se dijagnosticira?

MF se obično prikazuje na rutinskoj kompletnoj krvnoj slici (CBC). Ljudi sa MF imaju tendenciju da imaju vrlo nizak nivo crvenih krvnih zrnaca i neobično visok ili nizak nivo belih krvnih zrnaca i trombocita.

Na osnovu rezultata vašeg CBC testa, vaš lekar takođe može uraditi biopsiju koštane srži. To uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži i pažljivije promatranje znakova MF, poput ožiljaka.

Možda će vam trebati i rentgensko ili MRI snimanje kako biste isključili bilo koji drugi potencijalni uzrok vaših simptoma ili CBC rezultate.

Kako se liječi?

Liječenje MF obično ovisi o vrstama simptoma koje imate. Mnogi uobičajeni simptomi MF povezani su s osnovnim stanjem uzrokovanim MF, poput anemije ili povećane slezine.

Liječenje anemije

Ako MF uzrokuje ozbiljnu anemiju, možda će vam trebati:

• Transfuzija krvi. Redovne transfuzije krvi mogu povećati broj crvenih krvnih zrnaca i smanjiti simptome anemije, poput umora i slabosti.
• Hormonska terapija. Sintetička verzija muškog hormona androgena može kod nekih ljudi promovirati proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.
• Kortikosteroidi. Oni se mogu koristiti sa androgenima da podstaknu proizvodnju crvenih krvnih zrnaca ili smanje njihovo uništavanje.
• Lijekovi na recept. Imunomodulatorni lijekovi, poput talidomida (Thalomid) i lenalidomida (Revlimid), mogu poboljšati broj krvnih zrnaca. Oni takođe mogu pomoći kod simptoma povećane slezine.

Liječenje povećane slezine

Ako imate povećanu slezinu povezanu s MF koja uzrokuje probleme, liječnik vam može preporučiti:

• Terapija zračenjem. Terapija zračenjem koristi ciljane zrake da ubije ćelije i smanji veličinu slezine.
• Kemoterapija. Neki lijekovi za hemoterapiju mogu smanjiti veličinu vaše povećane slezine.
• Hirurgija. Splenektomija je kirurški postupak kojim se uklanja slezina. Liječnik će vam ovo možda preporučiti ako ne reagirate dobro na druge tretmane.

Liječenje mutiranih gena

Američka uprava za hranu i lijekove odobrila je 2011. novi lijek pod nazivom ruxolitinib (Jakafi) za liječenje simptoma povezanih s MF. Ruxolitinib cilja na specifičnu genetsku mutaciju koja može biti uzrok MF. Pokazano je da smanjuje veličinu povećane slezine, smanjuje simptome MF i poboljšava prognozu.

Eksperimentalni tretmani

Istraživači rade na razvoju novih tretmana za MF. Iako mnogi od njih zahtijevaju daljnja proučavanja kako bi bili sigurni da su sigurni, liječnici su u određenim slučajevima počeli koristiti dva nova tretmana:

• Transplantacija matičnih ćelija. Transplantacija matičnih ćelija ima potencijal da izliječi MF i obnovi funkciju koštane srži. Međutim, postupak može uzrokovati komplikacije opasne po život, pa se obično radi samo kada ništa drugo ne djeluje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa odložio je stvaranje ožiljnog tkiva u koštanoj srži ljudi koji se rano liječe, ali potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdila njegova dugoročna sigurnost.

Postoje li komplikacije?

Vremenom, mijelofibroza može dovesti do nekoliko komplikacija, uključujući:

• Povećani krvni pritisak u jetri. Povećani protok krvi iz povećane slezine može povećati pritisak u portalnoj veni u jetri, uzrokujući stanje koje se naziva portalna hipertenzija. To može izvršiti prevelik pritisak na manje vene u želucu i jednjaku, što može dovesti do prekomjernog krvarenja ili pucanja vene.
• Tumori. Krvne ćelije mogu se stvoriti u nakupinama izvan koštane srži, uzrokujući rast tumora u drugim dijelovima vašeg tijela. Ovisno o tome gdje se nalaze ovi tumori, oni mogu uzrokovati niz različitih problema, uključujući napadaje, krvarenje u želučanom traktu ili kompresiju kičmene moždine.
• Akutna leukemija. Otprilike 15 do 20 posto ljudi s MF razvija se u akutnoj mijeloičnoj leukemiji, ozbiljnom i agresivnom obliku karcinoma.

Život s mijelofibrozom

Iako MF često ne uzrokuje simptome u ranoj fazi, na kraju može dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući agresivnije vrste raka. Surađujte sa svojim liječnikom kako biste utvrdili koji je najbolji način liječenja za vas i kako možete upravljati svojim simptomima. Život s MF može biti stresan, pa će vam možda biti korisno potražiti podršku od organizacije kao što je Društvo za leukemiju i limfome ili Fondacija za istraživanje mijeloproliferativne neoplazme. Obje organizacije mogu vam pomoći da pronađete lokalne grupe za podršku, mrežne zajednice, pa čak i financijske resurse za liječenje.