Pfeifferov sindrom: što je to, vrste, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Vrste Pfeifferovog sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kakav je tretman

Pfeiffer-ov sindrom rijetka je bolest koja se javlja kada se kosti koje čine glavu sjedine ranije nego što se očekivalo, u prvim tjednima trudnoće, što dovodi do razvoja deformacija na glavi i licu. Pored toga, još jedna karakteristika ovog sindroma je spoj bebinih malih prstiju na rukama i nogama.

Njeni su uzroci genetski i ništa što su majka ili otac učinili tijekom trudnoće može uzrokovati ovaj sindrom, ali postoje studije koje sugeriraju da su šanse za ovu bolest kada roditelji zatrudne nakon 40. godine života veće.

Vrste Pfeifferovog sindroma

Ova bolest se može klasificirati prema težini i može biti:

• Tip 1: To je najblaži oblik bolesti i javlja se kada postoji spoj kostiju lubanje, obrazi su utonuli i postoje promjene na prstima ruku ili nogu, ali obično se dijete razvija normalno i njegova inteligencija se održava, iako može biti gluhoće i hidrocefalus.
• Tip 2: Glava je u obliku djeteline, s komplikacijama u središnjem živčanom sistemu, kao i deformacijama u očima, prstima i stvaranju organa. U ovom slučaju, beba ima fuziju između kostiju ruku i nogu i zbog toga ne može imati dobro definirane laktove i koljena, a obično je riječ o mentalnoj retardaciji.
• Tip 3: Ima iste karakteristike kao tip 2, međutim glava nije u obliku djeteline.

Vjerojatnije će preživjeti samo bebe rođene s tipom 1, iako je potrebno nekoliko operacija tijekom cijelog života, dok su tipovi 2 i 3 teži i uglavnom ne preživljavaju nakon rođenja.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza se obično postavlja ubrzo nakon rođenja, promatrajući sve karakteristike koje beba ima. Međutim, tijekom ultrazvuka opstetričar može naznačiti da beba ima sindrom kako bi se roditelji mogli pripremiti. Rijetko kada akušer ukazuje da se radi o Pfeifferovom sindromu, jer postoje i drugi sindromi koji mogu imati slične karakteristike, na primjer, Apertov sindrom ili Crouzonov sindrom.

Glavne karakteristike Pfeifferovog sindroma su spajanje kostiju koje čine lubanju i promjene na prstima ruku i nogu koje se mogu manifestirati kroz:

• Ovalni ili asimetrični oblik glave, u obliku djeteline s 3 lista;
• Mali ravni nos;
• Ometanje dišnih putova;
• Oči mogu biti vrlo istaknute i raširene;
• Palac vrlo debeo i okrenut unutra;
• Veliki nožni prsti daleko od ostalih;
• Nožni prsti spojeni kroz tanku opnu;
• Može doći do sljepila zbog povećanih očiju, njihovog položaja i povećanog očnog pritiska;
• Može doći do gluhoće zbog neispravnosti ušnog kanala;
• Može doći do mentalne retardacije;
• Možda postoji hidrocefalus.

Roditelji koji su imali takvu bebu mogu imati i drugu djecu sa istim sindromom i iz tog razloga je poželjno otići na savjetovanje o genetskom savjetovanju kako bi se dobili bolje informacije i znale koje su šanse za dobivanje zdrave bebe.

Kakav je tretman

Liječenje Pfeiffer-ovog sindroma trebalo bi započeti nakon rođenja nekim operacijama koje mogu pomoći djetetu da se bolje razvije i spriječi gubitak vida ili sluha, ako za to još ima vremena. Beba koja ima ovaj sindrom obično prolazi kroz nekoliko operacija na lubanji, licu i čeljusti kako bi dekomprimirala mozak, preuredila lubanju, bolje prilagodila oči, razdvojila prste i poboljšala žvakanje.

U prvoj godini života poželjno je izvršiti operaciju otvaranja šavova lubanje, tako da mozak nastavlja normalno rasti, a da ga kosti glave ne stisnu. Ako beba ima vrlo istaknute oči, mogu se izvesti neke operacije kako bi se korigirala veličina orbita kako bi se očuvao vid.

Prije nego što dijete navrši dvije godine života, liječnik može predložiti da se denticija procijeni na moguću operaciju ili upotrebu uređaja za poravnavanje zuba koji su neophodni za hranjenje.