Poznajte sindrom koji smanjuje masnoće u tijelu

Sadržaj

• Simptomi
• Dijagnoza i liječenje
• Komplikacije

Berardinelli-Seipeov sindrom, poznat i kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, rijetka je genetska bolest koju karakterizira neispravan rad masnih stanica u tijelu, zbog čega u tijelu nema normalnog nakupljanja masti, jer se ona počinje skladištiti u drugima kao jetra i mišići.

Jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma je razvoj teškog dijabetesa koji obično započinje u pubertetu, oko 8 do 10 godina, a trebao bi se liječiti prehranom s malo masnoća i šećera te lijekovima koji pomažu u kontroli dijabetesa i visokog kolesterola.

Simptomi

Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma povezani su sa smanjenjem normalnog masnog tkiva u tijelu, što dovodi do karakteristika koje se mogu pojaviti u prvoj godini života, kao što su:

• Visok holesterol i trigliceridi;
• Insulinska rezistencija i dijabetes;
• Brada, šake i stopala velike i izdužene;
• Povećani mišići;
• Povećanje jetre i slezine, uzrokujući oticanje trbuha;
• Srčani problemi;
• Ubrzani rast;
• Pretjerano povećanje apetita, ali s gubitkom težine;
• Nepravilni menstrualni ciklusi;
• Gusta, suha kosa.

Pored toga, mogu se pojaviti i simptomi poput visokog krvnog pritiska, cista na jajnicima i oteklina na bokovima vrata, blizu usta. Ovi se simptomi mogu primijetiti od djetinjstva, što postaje očitije u pubertetu.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza ovog sindroma temelji se na procjeni kliničkih karakteristika pacijenta i testovima koji će identificirati probleme s kolesterolom, jetrom, bubrezima i dijabetesom.

Od potvrde dijagnoze, liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu dijabetesa i kolesterola i izbjegavanje komplikacija bolesti, a mogu se koristiti lijekovi kao što su Metformin, insulin i Simvastatin.

Uz to, trebali biste jesti i dijetu s niskim udjelom masti s visokim udjelom omega-3 koja pomaže u kontroli holesterola, uz kontrolu potrošnje šećera i jednostavnih ugljikohidrata, poput riže, brašna i tjestenine, koji pomažu u kontroli dijabetesa. Pogledajte šta jesti kod dijabetesa.

Komplikacije

Komplikacije Berardinelli-Seipe-ovog sindroma ovise o praćenju tretmana i reakciji pacijentovog organizma na lijekove koji se koriste, s viškom masti u jetri i cirozom, ubrzanim rastom u djetinjstvu, ranim pubertetom i cistama kostiju, što uzrokuje česte prijelome .

Pored toga, uobičajeno je da dijabetes predstavljen u ovoj bolesti dovodi do komplikacija kao što su problemi s vidom, bubrezi i povećani rizik od kardiovaskularnih bolesti.