Probir na fenilketonuriju (PKU)

Sadržaj

• Šta je PKU skrining test?
• Za šta se koristi?
• Zašto je mojoj bebi potreban PKU skrining test?
• Šta se događa tokom PKU skrining testa?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da pripremim svoju bebu za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o PKU probirnom testu?
• Reference

Šta je PKU skrining test?

Probirni test PKU je test krvi koji se daje novorođenčadi 24–72 sata nakon rođenja. PKU označava fenilketonuriju, rijetki poremećaj koji sprečava da tijelo pravilno razgrađuje supstancu koja se naziva fenilalanin (Phe). Phe je dio proteina koji se nalaze u mnogim namirnicama i u umjetnom zaslađivaču zvanom aspartam.

Ako imate PKU i jedete ovu hranu, Phe će se nakupiti u krvi. Visok nivo Phe može trajno oštetiti živčani sistem i mozak, uzrokujući razne zdravstvene probleme. To uključuje napade, psihijatrijske probleme i ozbiljne intelektualne smetnje.

PKU je uzrokovana genetskom mutacijom, promjenom normalne funkcije gena. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca. Da bi dijete dobilo poremećaj, i majka i otac moraju prenijeti mutirani PKU gen.

Iako je PKU rijetka, sva novorođenčad u Sjedinjenim Američkim Državama moraju proći PKU test.

• Test je jednostavan, gotovo bez rizika po zdravlje. Ali to može spasiti bebu od doživotnog oštećenja mozga i / ili drugih ozbiljnih zdravstvenih problema.
• Ako se PKU pronađe rano, pridržavanje posebne dijete s niskim udjelom proteina / niskim udjelom Phe može spriječiti komplikacije.
• Postoje posebno napravljene formule za novorođenčad sa PKU.
• Ljudi s PKU moraju ostati na dijeti s proteinima / niskim udjelom Phe do kraja svog života.

Ostala imena: PKU pregled novorođenčadi, PKU test

Za šta se koristi?

PKU test koristi se da bi se utvrdilo ima li novorođenče visok nivo Phe u krvi. To može značiti da beba ima PKU i bit će naloženi dodatni testovi za potvrdu ili odbacivanje dijagnoze.

Zašto je mojoj bebi potreban PKU skrining test?

Novorođenčad u Sjedinjenim Američkim Državama mora da položi PKU test. PKU test je obično dio niza testova koji se nazivaju skrining novorođenčeta. Nekoj starijoj novorođenčadi i djeci može biti potrebno testiranje ako su usvojena iz druge zemlje i / ili ako imaju bilo kakve simptome PKU, koji uključuju:

• Odložen razvoj
• Intelektualne poteškoće
• Miris u dahu, koži i / ili mokraći
• Nenormalno mala glava (mikrocefalija)

Šta se događa tokom PKU skrining testa?

Pružatelj zdravstvene usluge očistit će djetetovu petu alkoholom i zabiti je petom malom iglom. Pružatelj će prikupiti nekoliko kapi krvi i staviti zavoj na mjesto.

Test bi trebalo obaviti najkasnije 24 sata nakon rođenja, kako bi se osiguralo da je dijete unijelo malo proteina, bilo iz majčinog mlijeka ili adaptiranog mlijeka. Ovo će vam osigurati tačnost rezultata. Ali test treba obaviti između 24–72 sata nakon rođenja kako bi se spriječile moguće komplikacije PKU-a. Ako se vaša beba nije rodila u bolnici ili ste rano napustili bolnicu, obavezno razgovarajte s djetetovim zdravstvenim radnikom kako biste što prije zakazali PKU test.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da pripremim svoju bebu za test?

Nisu potrebne posebne pripreme za PKU test.

Postoje li rizici za test?

Test za iglu sa iglom vrlo je mali za vašu bebu. Vaša beba može osjetiti malu štipanje kad se peta zabode, a na mjestu se može stvoriti mala modrica. Ovo bi trebalo brzo nestati.

Šta znače rezultati?

Ako rezultati vaše bebe nisu normalni, vaš će zdravstveni radnik naručiti više testova kako bi potvrdio ili isključio PKU. Ovi testovi mogu uključivati ​​više testova krvi i / ili testova urina. Vi i vaša beba takođe možete dobiti genetske testove, jer je PKU naslijeđeno stanje.

Ako su rezultati bili normalni, ali test je rađen prije 24 sata nakon rođenja, vaša će beba možda trebati ponovo testirati u dobi od 1 do 2 tjedna.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o PKU probirnom testu?

Ako je vašoj bebi dijagnosticiran PKU, ona može piti adaptirano mlijeko koje ne sadrži Phe. Ako želite dojiti, obratite se svom ljekaru. Majčino mlijeko sadrži Phe, ali vaša beba može imati ograničenu količinu, nadopunjenu formulom bez Phe. Bez obzira na to, vaše će dijete morati doživotno ostati na posebnoj dijeti s niskim udjelom proteina. PKU dijeta obično znači izbjegavanje visokoproteinske hrane poput mesa, ribe, jaja, mliječnih proizvoda, orašastih plodova i graha. Umjesto toga, prehrana će vjerojatno sadržavati žitarice, škrob, voće, nadomjestak za mlijeko i druge predmete s niskim ili bez Phe.

Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta može preporučiti jednog ili više stručnjaka i druge resurse koji će vam pomoći u upravljanju bebinom prehranom i održavanju zdravlja djeteta. Takođe postoje različiti izvori dostupni tinejdžerima i odraslima sa PKU. Ako imate PKU, razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom o najboljim načinima da se pobrinete za svoje prehrambene i zdravstvene potrebe.

Reference

1. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Fenilketonurija (PKU); [ažurirano 2017. 5. avgusta; citirano 2018. 18. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Dječija PKU mreža [Internet]. Encinitas (CA): Dječija mreža PKU; Priča o PKU; [citirano 2018. jula 18.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenilketonurija) kod vaše bebe; [citirano 2018. jula 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Fenilketonurija (PKU): Dijagnoza i liječenje; 2018. 27. januara [citirano 2018. jula 18.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Fenilketonurija (PKU): Simptomi i uzroci; 2018. 27. januara [citirano 2018. jula 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilketonurija (PKU); [citirano 2018. jula 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova za rak: gen; [citirano 2018. jula 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nacionalni savez PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Nacionalni savez PKU. c2017. O PKU; [citirano 2018. jula 18.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Fenilketonurija; 2018. srpnja 17. [citirano 2018. jula 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Šta je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. srpnja 17. [citirano 2018. jula 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje [Internet]. Danbury (CT): NORD: Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje; c2018. Fenilketonurija; [citirano 2018. jula 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018.Zdravstvena enciklopedija: Fenilketonurija (PKU); [citirano 2018. jula 18.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): kako se osjeća; [ažurirano 2017. maja 4; citirano 2018. 18. jula]; [oko 6 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): kako se to radi; [ažurirano 2017. maja 4; citirano 2018. 18. jula]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): Pregled testa; [ažurirano 2017. maja 4; citirano 2018. 18. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): o čemu treba razmišljati; [ažurirano 2017. maja 4; citirano 2018. 18. jula]; [oko 10 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test fenilketonurije (PKU): Zašto se radi; [ažurirano 2017. maja 4; citirano 2018. 18. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.