Sve što biste trebali znati o sindromu Patella noktiju

Sadržaj

• Koji su simptomi?
• Uzroci
• Kako se dijagnostikuje NPS?
• Komplikacije
• Kako se NPS tretira i upravlja?
• Kakvi su izgledi?

Pregled

Sindrom patele nokta (NPS), koji se ponekad naziva i Fongovim sindromom ili nasljednom osteoonihodisplazijom (HOOD), rijedak je genetski poremećaj. Često pogađa nokte. Može utjecati i na zglobove u cijelom tijelu, poput koljena, i druge tjelesne sisteme, poput živčanog i bubrega. Nastavite čitati da biste saznali više o ovom stanju.

Koji su simptomi?

Simptomi NPS-a ponekad se mogu otkriti već u djetinjstvu, ali mogu se pojaviti kasnije u životu. Simptomi NPS-a često se javljaju kod:

• nokti
• koljena
• laktovi
• karlice

Mogu biti pogođeni i drugi zglobovi, kosti i meko tkivo.

Otprilike ljudi sa NPS-om imaju simptome koji utječu na nokte. Ovi simptomi mogu uključivati:

• odsutni nokti
• neobično mali nokti
• obezbojenje
• uzdužno cijepanje nokta
• neobično tanki nokti
• lunula trokutastog oblika, koja je donji dio nokta, direktno iznad kutikule

Ostali, rjeđi simptomi mogu uključivati:

• unakaženi mali nokat na nogu
• mala ili nepravilnog oblika patela, koja je poznata i kao kapica koljena
• pomak koljena, obično bočno (u stranu) ili superiorno (u vrh)
• izbočine na kostima u i oko kolena
• dislokacije patele, poznate i kao iščašenja čašice koljena
• ograničeni opseg pokreta u laktu
• artrodisplazija lakta, koja je genetsko stanje koje pogađa zglobove
• iščašenje laktova
• opća hiperekstenzija zglobova
• ilijačni rogovi, koji su obostrani, konusni, koštani ispupčenja iz karlice koji su obično vidljivi na rendgenskim snimkama
• bol u leđima
• uska Ahilova tetiva
• niža mišićna masa
• bubrežni problemi, poput hematurije ili proteinurije, ili krvi ili proteina u urinu
• očni problemi, poput glaukoma

Uz to, prema jednom, približno polovina ljudi kojima je dijagnosticiran NPS doživljava patelofemoralnu nestabilnost. Patelofemoralna nestabilnost znači da se kapica koljena pomaknula iz pravilnog poravnanja. Uzrokuje stalne bolove i oticanje u koljenu.

Niska mineralna gustina kostiju je još jedan mogući simptom. Jedno istraživanje iz 2005. sugerira da ljudi sa NPS imaju 8–20 posto niži nivo mineralne gustine kostiju od ljudi bez nje, posebno u kukovima.

Uzroci

NPS nije uobičajeno stanje. Istraživanje procjenjuje da se to nalazi kod pojedinaca. To je genetski poremećaj i češći je kod ljudi koji imaju roditelje ili druge članove porodice s tim poremećajem. Ako imate poremećaj, bilo koja djeca koja imaju imat će 50 posto šanse da imaju takvo stanje.

Također je moguće razviti stanje ako ga nema nijedan roditelj. Kada se to dogodi, vjerovatno je to uzrokovano mutacijom LMX1B gena, iako istraživači ne znaju tačno kako mutacija dovodi do patele nokta. U otprilike ljudi s tim stanjem nijedan od roditelja nije nositelj. To znači da 80 posto ljudi nasljeđuje stanje od jednog od roditelja.

Kako se dijagnostikuje NPS?

NPS se može dijagnosticirati u različitim fazama vašeg života. NPS se ponekad može identificirati u maternici ili dok je beba u maternici, pomoću ultrazvuka i ultrasonografije. Kod novorođenčadi ljekari mogu dijagnosticirati stanje ako utvrde nedostajuće kapice koljena ili obostrane simetrične ilijačne ostruge.

U drugih ljudi, ljekari mogu dijagnosticirati stanje kliničkom procjenom, analizom porodične anamneze i laboratorijskim ispitivanjima. Lekari takođe mogu koristiti sledeće testove za utvrđivanje abnormalnosti u kostima, zglobovima i mekim tkivima pogođenim NPS-om:

• računarska tomografija (CT)
• X-zrake
• snimanje magnetnom rezonancom (MRI)

Komplikacije

NPS utječe na mnoge zglobove u tijelu i može dovesti do mnogih komplikacija, uključujući:

• Povećani rizik od prijeloma: To je zbog manje gustoće kostiju zajedno sa kostima i zglobovima koji obično imaju druge probleme, poput nestabilnosti.
• Skolioza: Tinejdžeri sa NPS imaju povećan rizik od razvoja ovog poremećaja, što uzrokuje abnormalnu krivulju kičme.
• Preeklampsija: Žene s NPS-om mogu imati povećani rizik od razvoja ove ozbiljne komplikacije tokom trudnoće.
• Oštećeni osjećaj: Osobe s NPS-om mogu osjetiti smanjenu osjetljivost na temperaturu i bol. Oni također mogu osjetiti utrnulost i trnce.
• Gastrointestinalni problemi: Neki ljudi s NPS-om prijavljuju zatvor i sindrom iritabilnog crijeva.
• Glaukom: Ovo je poremećaj oka kod kojeg povećani očni pritisak oštećuje vidni živac, što može dovesti do trajnog gubitka vida.
• Bubrežne komplikacije: Ljudi sa NPS-om često imaju problema sa bubrezima i mokraćnim sistemom. U ekstremnijim slučajevima NPS-a možete razviti bubrežnu insuficijenciju.

Kako se NPS tretira i upravlja?

Ne postoji lijek za NPS. Tretman se fokusira na upravljanje simptomima. Na primjer, bolovima u koljenima mogu upravljati:

• lijekovi za ublažavanje bolova kao što su acetaminophen (Tylenol) i opioidi
• udlage
• proteze
• fizikalna terapija

Ponekad je potrebna korektivna operacija, posebno nakon prijeloma.

Osobe sa NPS-om takođe treba nadgledati zbog problema sa bubrezima. Vaš liječnik može preporučiti godišnje testove urina za praćenje zdravlja vaših bubrega. Ako se problemi razviju, lijekovi i dijaliza mogu pomoći u rješavanju i liječenju problema s bubrezima.

Trudnice koje imaju NPS nose rizik od razvoja preeklampsije, a rijetko to može razviti postpartalno. Preeklampsija je ozbiljno stanje koje može dovesti do napadaja, a ponekad i smrti. Preeklampsija uzrokuje povišeni krvni pritisak i može se dijagnosticirati ispitivanjem krvi i urina kako bi se procijenila funkcija krajnjeg organa.

Nadzor krvnog pritiska redovan je dio prenatalne njege, ali obavezno obavijestite svog liječnika ako imate NPS kako bi mogao biti svjestan vašeg povećanog rizika za ovo stanje. Također biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom o svim lijekovima koje uzimate kako bi mogao odrediti koje je sigurno uzimati dok ste trudni.

NPS nosi rizik od glaukoma. Glaukom se može dijagnosticirati pregledom oka kojim se provjerava pritisak oko vašeg oka. Ako imate NPS, zakažite redovne preglede oka. Ako ipak razvijete glaukom, za smanjenje pritiska mogu se koristiti ljekovite kapi za oči. Možda ćete trebati nositi i posebne korektivne naočale za oči. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija.

Sve u svemu, multidisciplinarni pristup NPS-u važan je za liječenje simptoma i komplikacija.

Kakvi su izgledi?

NPS je rijedak genetski poremećaj, koji se često nasljeđuje od jednog od vaših roditelja. U drugim slučajevima, to je rezultat spontane mutacije u LMX1B gen. NPS najčešće uzrokuje probleme na noktima, koljenima, laktu i karlici. Također može utjecati na niz drugih tjelesnih sistema, uključujući bubreg, živčani sustav i gastrointestinalne organe.

Ne postoji lijek za NPS, ali simptomima se može upravljati radeći s raznim stručnjacima. Posavjetujte se s liječnikom primarne zdravstvene zaštite kako biste saznali koji je specijalist najbolji za vaše specifične simptome.