Šta je mozaicizam i njegove glavne posljedice

Sadržaj

• Glavne karakteristike
• Posljedice mozaicizma

Mozaicizam je naziv za vrstu genetskog neuspjeha tijekom razvoja embrija unutar maternice maternice, u kojem osoba počinje imati dva različita genetska materijala, jedan koji nastaje spajanjem jajne stanice sa spermom roditelja , i još jedan koji nastaje zbog mutacije stanice u toku razvoja embrija.

Dakle, osoba će razviti mješavinu ćelija, sa postotkom normalnih ćelija i drugim postotkom ćelija s mutacijom, kao što je prikazano na sljedećoj slici:

Glavne karakteristike

Mozaicizam se događa kada se dogodi mutacija u ćeliji embrija, obično gubitak ili umnožavanje hromozoma, zbog čega osoba razvija svoj organizam sa 2 vrste ćelija i 2 vrste genetskog materijala. Ova mutacija može biti dvije vrste:

• Klijavost ili Gonadal: utječe na spermu ili jajašca, s promjenama koje se mogu prenijeti na djecu. Neki primjeri bolesti uzrokovanih promjenama u spolnim stanicama su Turnerov sindrom, nesavršena osteogeneza i Duchenneova mišićna distrofija;
• Somatika: u kojem ćelije iz bilo kojeg drugog dijela tijela nose ovu mutaciju, bez obzira da li osoba može razviti fizičke promjene uzrokovane njom. Dakle, fizički izraz mutacije ovisi o tome koje su i koliko ćelija u tijelu pogođene. Somatski mozaicizam može se prenijeti sa roditelja na djecu, a neki od primjera uzrokovanih bolesti su Downov sindrom i neurofibromatoza.

Miješani se mozaicizam, s druge strane, javlja kada osoba ima obje vrste mozaicizma, i klijavu i somatsku.

Mozaicizam se razlikuje od himerizma po tome što se, u ovoj situaciji, genetski materijal embrija duplicira fuzijom dva različita embrija, koja postaju jedan. Saznajte više o ovoj situaciji u kimerizmu.

Posljedice mozaicizma

Iako mnogi slučajevi mozaicizma ne uzrokuju simptome ili bilo kakve posljedice po zdravlje osobe, ova situacija može uzrokovati pojavu nekoliko komplikacija i bolesti osobe koja nosi prijevoz, a neki od primjera su:

• Predispozicija za rak;
• Promjene u rastu;
• Predispozicija za spontani pobačaj;
• Promjene u uzorku pigmentacije kože;
• Očna heterokromija, u kojoj osoba može imati po jedno oko svake boje;
• Downov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenneova mišićna distrofija;
• Sindromi McCune-Albright;
• Pallister-Killian sindrom;
• Proteusov sindrom.

Pored toga, uočeno je da mozaicizam povećava sklonost degenerativnim neurološkim bolestima, poput Alzheimerove ili Parkinsonove bolesti, na primjer.