Šta je tuberkulozna skleroza i kako liječiti

Sadržaj

• Glavni simptomi
• 1. Koža
• 2. Mozak
• 3. Srce
• 4. Pluća
• 5. Bubrezi
• Koliki je životni vijek
• Kako se vrši tretman

Tuberozna skleroza ili Bournevilleova bolest rijetka je genetska bolest koju karakterizira abnormalni rast benignih tumora u različitim tijelima poput mozga, bubrega, očiju, pluća, srca i kože, uzrokujući simptome poput epilepsije, zastoja u razvoju ili ciste u bubrezima, ovisno o zahvaćenom području.

Ova bolest nema lijeka, ali se može liječiti lijekovima za smanjenje simptoma, poput lijekova protiv napadaja, na primjer psihologijom, fizioterapijom ili radnom terapijom, kako bi se poboljšala kvaliteta života.

Postoji još jedna bolest koja uzrokuje slične simptome s rastom tumora u tijelu, međutim, zahvaća samo kožu i poznata je kao neurofibromatoza.

Glavni simptomi

Simptomi tuberkulozne skleroze variraju u zavisnosti od lokacije tumora:

1. Koža

• Svjetlosne mrlje na koži;
• Rast kože ispod ili oko nokta;
• Lezije na licu, slične aknama;
• Crvenkaste mrlje na koži koje mogu povećati veličinu i zadebljati.

2. Mozak

• Epilepsija;
• Kašnjenje u razvoju i poteškoće u učenju;
• Hiperaktivnost;
• Agresivnost;
• Šizofrenija ili autizam.

3. Srce

• Palpitacije;
• Aritmija;
• Osjećaj otežanog disanja;
• Vrtoglavica;
• Nesvjestica;
• Bol u prsima.

4. Pluća

• Uporni kašalj;
• Osjećaj otežanog disanja.

5. Bubrezi

• Krvavi urin;
• Povećana učestalost mokrenja, posebno noću;
• Oticanje ruku, stopala i zglobova.

Općenito se ovi simptomi javljaju tijekom djetinjstva i dijagnoza se može postaviti genetskim testovima kariotipa, kranijalne tomografije i magnetne rezonance. Međutim, postoje i slučajevi kada simptomi mogu biti vrlo blagi i proći nezapaženo do odrasle dobi.

Koliki je životni vijek

Način na koji se razvija tuberkulozna skleroza vrlo je različit i može pokazati samo nekoliko simptoma kod nekih ljudi ili postati glavno ograničenje za druge. Uz to, težina bolesti također varira ovisno o zahvaćenom organu, a kada se pojavi u mozgu i srcu, obično je teža.

Međutim, očekivano trajanje života je obično veliko, jer se rijetko mogu javiti komplikacije koje mogu biti opasne po život.

Kako se vrši tretman

Tretman tuberkulozne skleroze usmjeren je na smanjenje simptoma bolesti i poboljšanje kvaliteta života pacijenta. Stoga je važno da se osoba nadgleda i da ima redovne konsultacije s neurologom, nefrologom ili kardiologom, na primjer, kako bi se naznačilo najbolji tretman.

U nekim se slučajevima liječenje može provoditi lijekovima protiv napadaja, kao što je Valproate polumatrij, karbamazepin ili fenobarbital, kako bi se spriječili napadaji, ili drugim lijekovima, poput Everolima, koji sprečava rast tumora u mozgu ili bubrezima, na primjer. primjer. U slučaju tumora koji rastu na koži, liječnik može propisati upotrebu masti sa Sirolimusom kako bi se smanjila veličina tumora.

Pored toga, fizioterapija, psihologija i radna terapija neophodni su kako bi se pojedincu pomoglo da se lakše nosi sa bolešću i ima bolji kvalitet života.