Pezinho test: šta je to, kada se radi i koje bolesti otkriva

Sadržaj

• Kako se to radi i kada treba raditi ubod pete
• Bolesti utvrđene testom uboda pete
• 1. Fenilketonurija
• 2. Kongenitalni hipotireoza
• 3. Anemija srpastih ćelija
• 4. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
• 5. Cistična fibroza
• 6. Nedostatak biotinidaze
• Prošireni test stopala

Test uboda pete, poznat i kao neonatalni skrining, obavezan je test koji se izvodi kod sve novorođenčadi, obično nakon 3. dana života, a koji pomaže u dijagnosticiranju nekih genetskih i metaboličkih bolesti, a time i ako je identifikovano, liječenje se može započeti odmah nakon toga, izbjegavajući komplikacije i promičući djetetov kvalitet života.

Ubod pete promovira dijagnozu nekoliko bolesti, ali glavne su urođeni hipotireoza, fenilketonurija, anemija srpastih ćelija i cistična fibroza, jer mogu donijeti komplikacije bebi u prvoj godini života ako se ne identificiraju i ne liječe.

Kako se to radi i kada treba raditi ubod pete

Test uboda pete radi se tako što se sa djetetove pete sakupe male kapi krvi koje se stave na filter papir i pošalju u laboratoriju na analizu i prisustvo promjena.

Ovaj test se radi u samom porodilištu ili u bolnici u kojoj je beba rođena, naznačeno je od bebinog trećeg dana života, ali se može provoditi do prvog mjeseca bebinog života.

U slučaju pozitivnih rezultata, kontaktira se bebina porodica kako bi se mogli provesti novi, specifičniji testovi i, na taj način, potvrditi dijagnoza i započeti odgovarajući tretman.

Bolesti utvrđene testom uboda pete

Test uboda pete koristan je za identificiranje nekoliko bolesti, od kojih su glavne:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija je rijetka genetska promjena koju karakterizira nakupljanje fenilalanina u krvi, jer enzim odgovoran za razgradnju fenilalanina mijenja svoju funkciju. Tako nakupljanje fenilalanina, koji se prirodno može naći u jajima i mesu, na primjer, može postati toksično za dijete, što može ugroziti razvoj neurona. Pogledajte više o fenilketonuriji.

Kako se vrši tretman: Liječenje fenilketonurije sastoji se u kontroli i smanjenju količine ovog enzima u krvi i, zbog toga je važno da dijete izbjegava konzumaciju hrane bogate fenilalaninom, poput mesa, jaja i uljarica. Kako prehrana može biti vrlo restriktivna, važno je da dijete prati nutricionist kako bi se spriječili prehrambeni nedostaci.

2. Kongenitalni hipotireoza

Kongenitalni hipotiroidizam je situacija u kojoj djetetova štitnjača ne može stvarati normalne i dovoljne količine hormona, što može ometati djetetov razvoj, kao i na primjer mentalnu retardaciju. Znati prepoznati simptome kongenitalne hipotireoze.

Kako se vrši tretman: Liječenje kongenitalne hipotireoze započinje čim se postavi dijagnoza, a sastoji se od upotrebe lijekova koji nadomještaju hormone štitnjače koji su u promijenjenim količinama, tako da je djetetu moguće zajamčiti zdrav rast i razvoj.

3. Anemija srpastih ćelija

Anemija srpastih ćelija genetski je problem koji karakteriziraju promjene u obliku crvenih krvnih zrnaca, smanjujući sposobnost transporta kisika u različite dijelove tijela, što može uzrokovati kašnjenje u razvoju nekih organa.

Kako se vrši tretman: Ovisno o težini bolesti, bebi će možda trebati transfuzija krvi kako bi se transport kisika do organa pravilno dogodio. Međutim, liječenje je neophodno samo kada se pojave infekcije poput upale pluća ili tonzilitisa.

4. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija je bolest koja uzrokuje da dijete ima hormonalni nedostatak nekih hormona i pretjerano u proizvodnji drugih, što može prouzročiti prekomjerni rast, prezgodnji pubertet ili druge fizičke probleme.

Kako se vrši tretman: U takvim je slučajevima važno da se promijenjeni hormoni identificiraju kako bi se izvršila zamjena hormona, a u većini slučajeva to je potrebno provoditi tijekom cijelog života.

5. Cistična fibroza

Cistična fibroza je problem kod kojeg se stvara velika količina sluzi, ugrožavajući respiratorni sistem, a utječe i na gušteraču, pa je važno da se bolest utvrdi u testu stopala kako bi se moglo započeti i započeti liječenje. su spriječeni. Naučite kako prepoznati cističnu fibrozu.

Kako se vrši tretman: Liječenje cistične fibroze uključuje upotrebu protuupalnih lijekova, odgovarajuću prehranu i respiratornu terapiju za ublažavanje simptoma bolesti, posebno poteškoća s disanjem.

6. Nedostatak biotinidaze

Nedostatak biotinidaze urođeni je problem koji uzrokuje nesposobnost tijela da reciklira biotin, koji je vrlo važan vitamin za osiguravanje zdravlja nervnog sistema. Dakle, bebe s ovim problemom mogu imati napadaje, nedostatak motoričke koordinacije, zastoj u razvoju i gubitak kose.

Kako se vrši tretman: U takvim slučajevima liječnik ukazuje na unos vitamina biotina za život kako bi nadoknadio nesposobnost tijela da koristi ovaj vitamin.

Prošireni test stopala

Test povećane pete radi se s ciljem prepoznavanja drugih bolesti koje nisu tako česte, ali to se može dogoditi uglavnom ako je žena imala bilo kakve promjene ili infekcije tokom trudnoće. Stoga, test povećane pete može pomoći u identificiranju:

• Galactosemia: bolest zbog koje dijete ne može probaviti šećer prisutan u mlijeku, što može dovesti do oštećenja centralnog nervnog sistema;
• Kongenitalna toksoplazmoza: bolest koja može biti fatalna ili dovesti do sljepoće, žutice koja je žućkasta na koži, konvulzija ili mentalne retardacije;
• Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze: olakšava pojavu anemija, koje mogu varirati u intenzitetu;
• Kongenitalni sifilis: ozbiljna bolest koja može dovesti do zahvaćanja centralnog nervnog sistema;
• AIDS: bolest koja dovodi do ozbiljnog oštećenja imunološkog sistema, koji još uvijek nema lijeka;
• Kongenitalna rubeola: uzrokuje urođene deformacije poput katarakte, gluhoće, mentalne retardacije, pa čak i srčanih malformacija;
• Kongenitalni herpes: rijetka bolest koja može prouzrokovati lokalizirane lezije na koži, sluznici i očima ili raširena, ozbiljno utječući na centralni živčani sistem;
• Kongenitalna bolest citomegalovirusa: može stvoriti moždane kalcifikacije i mentalnu i motoričku retardaciju;
• Kongenitalna chagas bolest: zarazna bolest koja može prouzročiti mentalnu, psihomotornu zaostalost i promjene na očima.

Ako ubod u peti otkrije bilo koju od ovih bolesti, laboratorija telefonom kontaktira bebinu porodicu i beba mora proći daljnje testove kako bi potvrdila bolest ili je upućena na specijalizovano medicinsko savjetovanje. Znajte i druge testove koje bi beba trebala raditi nakon rođenja.