Šta je Niemann-Pick bolest, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• 1. Tip A
• 2. Tip B
• 3. Tip C
• Šta uzrokuje Niemann-Pick-ovu bolest
• Kako se vrši tretman

Niemann-Pick-ova bolest je rijedak genetski poremećaj koji se karakterizira nakupljanjem makrofaga, koji su krvne ćelije odgovorne za odbranu organizma, pune lipida u nekim organima, na primjer u mozgu, slezini ili jetri.

Ova bolest uglavnom se odnosi na nedostatak enzima sfingomijelinaze, koji je odgovoran za metabolizaciju masti unutar ćelija, što dovodi do nakupljanja masti u ćelijama, što rezultira simptomima bolesti. Prema zahvaćenom organu, ozbiljnosti nedostatka enzima i dobi u kojoj se pojavljuju znakovi i simptomi, Niemann-Pick bolest može se svrstati u neke vrste, a glavne su:

• Tip A, koji se naziva i akutna neuropatska Niemann-Pick-ova bolest, koji je najteži tip i obično se pojavljuje u prvim mjesecima života, smanjujući preživljavanje na oko 4 do 5 godina;
• Tip B, koji se naziva i visceralna Niemann-Pick-ova bolest, što je manje teški tip A koji omogućava preživljavanje do odrasle dobi.
• Tip C, koji se naziva i kronična neuropatska Niemann-Pick-ova bolest, što je najčešći tip koji se obično pojavljuje u djetinjstvu, ali se može razviti u bilo kojoj dobi i enzimski je defekt koji uključuje abnormalne naslage holesterola.

Još uvijek nema lijeka za Niemann-Pickovu bolest, međutim, važno je redovito posjećivati ​​pedijatra kako bi se procijenilo postoje li simptomi koji se mogu liječiti, kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta.

Glavni simptomi

Simptomi Niemann-Pick-ove bolesti razlikuju se ovisno o vrsti bolesti i zahvaćenim organima, pa najčešći znakovi svake vrste uključuju:

1. Tip A

Simptomi Niemann-Pick-ove bolesti tipa A obično se javljaju između 3 i 6 mjeseci, u početku ih karakterizira oticanje trbuha. Uz to, mogu biti poteškoće u rastu i debljanju, problemi s disanjem koji uzrokuju ponavljajuće infekcije i normalan mentalni razvoj do 12 mjeseci, ali koji se zatim pogoršavaju.

2. Tip B

Simptomi tipa B vrlo su slični simptomima Niemann-Pick-ove bolesti, ali su uglavnom manje ozbiljni i mogu se pojaviti u kasnijem djetinjstvu ili tijekom adolescencije, na primjer. Obično postoji malo ili nimalo mentalne degeneracije.

3. Tip C

Glavni simptomi Niemann-Pick-ove bolesti tipa C su:

• Poteškoće u koordinaciji pokreta;
• Oticanje trbuha;
• Otežano pomicanje očiju vertikalno;
• Smanjena mišićna snaga;
• Problemi s jetrom ili plućima;
• Poteškoće u govoru ili gutanju, koje se s vremenom mogu pogoršati;
• Konvulzije;
• Postepeni gubitak mentalne sposobnosti.

Kada se pojave simptomi koji mogu ukazivati ​​na ovu bolest ili kada postoje drugi slučajevi u porodici, važno je konzultirati neurologa ili liječnika opće prakse radi testova koji će pomoći u dovršavanju dijagnoze, poput testa koštane srži ili biopsije kože, kako bi se potvrdilo prisustvo bolesti.

Šta uzrokuje Niemann-Pick-ovu bolest

Niemann-Pick-ova bolest, tip A i tip B, nastaje kada ćelijama jednog ili više organa nedostaje enzim poznat kao sfingomijelinaza, koji je odgovoran za metabolizam masti koja se nalazi unutar ćelija. Dakle, ako enzim nije prisutan, masnoća se ne eliminira i nakuplja u ćeliji, što na kraju uništava ćeliju i narušava funkcioniranje organa.

Tip C ove bolesti događa se kada tijelo nije u stanju metabolizirati holesterol i druge vrste masti, što dovodi do njihovog nakupljanja u jetri, slezini i mozgu i dovodi do pojave simptoma.

U svim slučajevima bolest je uzrokovana genetskom promjenom koja može preći sa roditelja na djecu i stoga je češća u istoj porodici. Iako roditelji možda nemaju bolest, ako postoje slučajevi u obje porodice, postoji 25% šanse da će se dijete roditi s Niemann-Pick sindromom.

Kako se vrši tretman

Budući da još uvijek nema lijeka za Niemann-Pick-ovu bolest, također ne postoji određeni oblik liječenja, pa je stoga važno redovito praćenje liječnika kako bi se utvrdili rani simptomi koji se mogu liječiti, kako bi se poboljšao kvalitet života .

Stoga, ako vam na primjer postane teško progutati, možda će biti potrebno izbjegavati vrlo tvrdu i čvrstu hranu, kao i korištenje želatine kako bi tekućine postale gušće. Ako su česti napadi, liječnik vam može propisati antikonvulzivne lijekove, kao što su Valproate ili Clonazepam.

Jedini oblik bolesti za koji se čini da ima lijek koji može odgoditi njegov razvoj je tip C, jer studije pokazuju da supstanca miglustat, koja se prodaje kao Zavesca, blokira stvaranje masnih naslaga u mozgu.