Vodič za raspravu o liječniku: Savjeti za razgovor o mutaciji PIK3CA s vašim liječnikom

Sadržaj

• Šta je PIK3CA mutacija?
• Kako pronaći ovu mutaciju?
• Kako moja mutacija utječe na moje liječenje?
• Kako moja mutacija utječe na moje izglede?
• Oduzmi

Nekoliko testova može vašem liječniku pomoći da dijagnosticira metastatski rak dojke, predvidjeti kako će djelovati i pronaći najefikasniji tretman za vas. Genetski testovi traže mutacije gena, segmenata DNK unutar vaših ćelija koji kontroliraju kako vaše tijelo radi.

Jedna od genetskih mutacija koju vaš liječnik može testirati je PIK3CA. Pročitajte kako biste saznali kako postojanje ove mutacije gena može utjecati na vaš tretman i izglede.

Šta je PIK3CA mutacija?

The PIK3CA gen sadrži upute za stvaranje proteina zvanog p110α. Ovaj protein važan je za mnoge funkcije ćelija, uključujući kazivanje ćelijama kada rasti i dijeliti se.

Određeni ljudi mogu imati mutacije ovog gena. PIK3CA mutacije gena uzrokuju nekontrolirani rast ćelija, što može dovesti do raka.

PIK3CA genske mutacije povezane su s rakom dojke, kao i s rakom jajnika, pluća, želuca i mozga. Rak dojke vjerovatno proizlazi iz kombinacije promjena u PIK3CA i drugi geni.

PIK3CA mutacije pogađaju otprilike sve karcinome dojke i 40 posto ljudi sa pozitivnim estrogenim receptorima (ER), negativnim karcinomom dojke (HER2) humanog epidermalnog faktora rasta.

ER pozitivan znači da vaš rak dojke raste kao odgovor na hormon estrogen. HER2-negativan znači da na površini ćelija karcinoma dojke nemate abnormalne HER2 proteine.

Kako pronaći ovu mutaciju?

Ako imate ER pozitivan, HER2 negativan rak dojke, liječnik koji liječi vaš rak može vas testirati na PIK3CA genska mutacija. FDA je 2019. odobrila test nazvan therascreen za otkrivanje mutacija u PIK3CA gen.

Ovaj test koristi uzorak krvi ili tkiva dojke. Test krvi se radi kao i svaki drugi test krvi. Medicinska sestra ili tehničar će vam iglom vaditi krv iz ruke.

Uzorak krvi zatim odlazi u laboratoriju na analizu. Rak dojke baca male dijelove svoje DNK u krv. Laboratorija će testirati na PIK3CA gen u vašem uzorku krvi.

Ako dobijete negativan rezultat na testu krvi, trebali biste napraviti biopsiju da biste to potvrdili. Liječnik će vam ukloniti uzorak tkiva iz dojke tokom manjeg hirurškog zahvata. Uzorak tkiva zatim odlazi u laboratoriju, gdje ga tehničari testiraju na PIK3CA genska mutacija.

Kako moja mutacija utječe na moje liječenje?

Imajući PIK3CA mutacija može spriječiti da vaš rak reagira na hormonsku terapiju koja se koristi za liječenje metastatskog karcinoma dojke. To također znači da ste kandidat za novi lijek koji se zove alpelisib (Piqray).

Piqray je PI3K inhibitor. To je prvi lijek ove vrste. FDA je odobrila Piqray u maju 2019. za liječenje žena u postmenopauzi i muškaraca čiji tumori dojke imaju PIK3CA mutacije i HR su pozitivni i HER2 negativni.

Odobrenje je zasnovano na rezultatima studije SOLAR-1. U ispitivanje je bilo uključeno 572 žene i muškarci s HR pozitivnim i HER2 negativnim karcinomom dojke. Rak sudionika nastavio je rasti i širiti se nakon liječenja inhibitorom aromataze poput anastrozola (Arimidex) ili letrozola (Femara).

Istraživači su otkrili da je uzimanje Piqraya poboljšalo vrijeme koje su ljudi živjeli, a da im se rak dojke nije pogoršao. Kod ljudi koji su uzimali drogu, njihov rak nije napredovao 11 mjeseci, u usporedbi s prosjekom od 5,7 mjeseci kod ljudi koji nisu uzimali Piqray.

Piqray se kombinira s hormonskom terapijom fulvestrantom (Faslodex). Uzimanje dva lijeka zajedno pomaže im da rade bolje.

Kako moja mutacija utječe na moje izglede?

Ako imate PIK3CA mutacijom, možda nećete reagirati dobro na lijekove koji se obično koriste za liječenje metastatskog karcinoma dojke. Ipak, uvođenje Piqray-a znači da sada postoji lijek koji posebno cilja vašu genetsku mutaciju.

Ljudi koji uzimaju Piqray plus Faslodex žive duže bez napredovanja bolesti u odnosu na one koji ne uzimaju ovaj lijek.

Oduzmi

Znajući svoje PIK3CA status gena može biti koristan ako se vaš rak nije popravio ili se vratio nakon liječenja. Pitajte svog doktora ako biste trebali da se testirate na ovaj gen. Ako dobijete pozitivan test, novi tretman mogao bi vam poboljšati izgled.