Sve što trebate znati o talasemiji

Sadržaj

• Simptomi talasemije
• Uzroci talasemije
• Različite vrste talasemije
• Dijagnoza talasemije
• Mogućnosti liječenja talasemije
• Talasemija beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Talasemija alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talasemija i anemija
• Talasemija i genetika
• Thalassemia minor
• Talasemija kod djece
• Dijeta za talasemiju
• Prognoza
• Očekivano trajanje života
• Kako talasemija utječe na trudnoću?
• Outlook

Šta je talasemija?

Talasemija je nasljedni poremećaj krvi u kojem tijelo stvara abnormalni oblik hemoglobina. Hemoglobin je molekul proteina u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kisik.

Poremećaj rezultira pretjeranim uništavanjem crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do anemije. Anemija je stanje u kojem vaše tijelo nema dovoljno normalnih, zdravih crvenih krvnih zrnaca.

Talasemija je naslijeđena, što znači da barem jedan od vaših roditelja mora biti nosilac poremećaja. Uzrokovana je ili genetskom mutacijom ili brisanjem određenih ključnih fragmenata gena.

Thalassemia minor je manje ozbiljan oblik poremećaja. Postoje dva glavna oblika talasemije koja su ozbiljnija. U alfa talasemiji, barem jedan od gena alfa globina ima mutaciju ili abnormalnost. U beta talasemiji su pogođeni geni beta globina.

Svaki od ovih oblika talasemije ima različite podtipove. Tačan oblik koji imate utjecat će na ozbiljnost vaših simptoma i vaše izglede.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije mogu varirati. Neki od najčešćih uključuju:

• deformacije kostiju, posebno na licu
• tamni urin
• usporeni rast i razvoj
• pretjerani umor i umor
• žuta ili blijeda koža

Nemaju svi vidljive simptome talasemije. Znakovi poremećaja takođe se pokazuju kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji.

Uzroci talasemije

Talasemija se javlja kada postoji abnormalnost ili mutacija jednog od gena koji su uključeni u proizvodnju hemoglobina. Ovu genetsku abnormalnost nasljeđujete od svojih roditelja.

Ako je samo jedan od vaših roditelja nosilac talasemije, možete razviti oblik bolesti poznat kao talasemija minor. Ako se to dogodi, vjerojatno nećete imati simptome, ali ćete biti nositelj. Neki ljudi s malom talasemijom razvijaju manje simptome.

Ako su oba vaša roditelja nosioci talasemije, imate veće šanse da naslijedite ozbiljniji oblik bolesti.

kod ljudi iz Azije, Bliskog Istoka, Afrike i mediteranskih zemalja poput Grčke i Turske.

Različite vrste talasemije

Tri su glavne vrste talasemije (i četiri podtipa):

• beta talasemija, koja uključuje glavne podtipove i intermedijere
• alfa talasemija, koji uključuju podtipove hemoglobin H i hidrops fetalis
• talasemija mala

Sve ove vrste i podtipovi razlikuju se u simptomima i težini. Početak se također može malo razlikovati.

Dijagnoza talasemije

Ako vaš liječnik pokušava dijagnosticirati talasemiju, vjerojatno će uzeti uzorak krvi. Poslat će ovaj uzorak u laboratorij kako bi se testirao na anemiju i abnormalni hemoglobin. Laboratorijski tehničar će također pogledati krv pod mikroskopom kako bi utvrdio jesu li crvene krvne stanice neobičnog oblika.

Crvena krvna zrnca abnormalnog oblika znak su talasemije. Laboratorijski tehničar takođe može obaviti test poznat kao elektroforeza hemoglobina. Ovaj test razdvaja različite molekule u crvenim krvnim zrncima, omogućavajući im da identificiraju abnormalni tip.

Ovisno o vrsti i težini talasemije, fizički pregled može također pomoći vašem ljekaru da postavi dijagnozu. Na primjer, jako povećana slezena može vašem liječniku predložiti da imate hemoglobinsku H bolest.

Mogućnosti liječenja talasemije

Liječenje talasemije ovisi o vrsti i težini bolesti koja je uključena. Vaš liječnik će vam dati kurs liječenja koji će najbolje odgovarati vašem slučaju.

Neki od tretmana uključuju:

• transfuzija krvi
• transplantacija koštane srži
• lijekovi i suplementi
• moguća operacija uklanjanja slezine ili žučne kese

Vaš liječnik može vam naložiti da ne uzimate vitamine ili dodatke koji sadrže željezo. To je posebno istinito ako vam je potrebna transfuzija krvi jer ljudi koji ih prime akumuliraju višak željeza kojeg se tijelo ne može lako riješiti. Gvožđe se može nakupiti u tkivima, što može biti smrtno.

Ako primate transfuziju krvi, možda će vam trebati i helacijska terapija. To obično uključuje injekciju hemikalije koja se veže sa gvožđem i drugim teškim metalima. Ovo pomaže u uklanjanju dodatnog gvožđa iz tijela.

Talasemija beta

Beta talasemija se javlja kada vaše tijelo ne može proizvesti beta globin. Dva gena, po jedan od svakog roditelja, nasljeđuju se da bi stvorili beta globin. Ova vrsta talasemije dolazi u dva ozbiljna podtipa: glavna talasemija (Cooleyjeva anemija) i talasemija intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major je najteži oblik beta talasemije. Razvija se kada nedostaju geni beta globina.

Simptomi glavne talasemije uglavnom se pojavljuju prije djetetovog drugog rođendana. Teška anemija povezana s ovim stanjem može biti opasna po život. Ostali znakovi i simptomi uključuju:

• uznemirenost
• bljedilo
• česte infekcije
• loš apetit
• neuspjeh u napredovanju
• žutica, koja je žutilo kože ili bjeloočnica
• uvećani organi

Ovaj oblik talasemije obično je toliko težak da zahtijeva redovite transfuzije krvi.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je lakšeg oblika. Razvija se zbog promjena u oba gena beta globina. Osobama s talasemijom intermedija ne trebaju transfuzije krvi.

Talasemija alfa

Alfa talasemija se javlja kada tijelo ne može stvoriti alfa globin. Da biste napravili alfa globin, morate imati četiri gena, po dva od svakog roditelja.

Ova vrsta talasemije takođe ima dvije ozbiljne vrste: hemoglobin H bolest i hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se razvija kao kada osobi nedostaju tri gena alfa globina ili kada dođe do promjena u tim genima. Ova bolest može dovesti do problema sa kostima. Obrazi, čelo i vilica mogu prerasti. Pored toga, bolest hemoglobina H može izazvati:

• žutica
• izuzetno povećana slezina
• pothranjenost

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je izuzetno težak oblik talasemije koji se javlja prije rođenja. Većina beba s ovim stanjem su ili mrtvorođene ili umiru nedugo nakon rođenja. Ovo se stanje razvija kada se promijene ili nedostaju sva četiri gena alfa globina.

Talasemija i anemija

Talasemija može brzo dovesti do anemije. Ovo stanje je obilježeno nedostatkom kisika koji se prenosi u tkiva i organe. Budući da su crvene krvne stanice odgovorne za isporuku kisika, smanjen broj tih ćelija znači da ni u tijelu nemate dovoljno kisika.

Vaša anemija može biti blaga do teška. Simptomi anemije uključuju:

• vrtoglavica
• umor
• razdražljivost
• otežano disanje
• slabost

Anemija takođe može prouzrokovati da se onesvijestite. Teški slučajevi mogu dovesti do raširenih oštećenja organa, koja mogu biti fatalna.

Talasemija i genetika

Talasemija je genetske prirode. Razviti punu talasemiju, oboje vaših roditelja moraju biti nosioci bolesti. Kao rezultat, imat ćete dva mutirana gena.

Također je moguće postati nositeljem talasemije, gdje imate samo jedan mutirani gen, a ne dva od oba roditelja. Ili jedan ili oba vaša roditelja moraju biti bolesni ili biti nosač od toga. To znači da nasljeđujete jedan mutirani gen od bilo kojeg od svojih roditelja.

Važno je testirati se ako jedan od vaših roditelja ili rođaka ima neki oblik bolesti.

Thalassemia minor

U alfa manjim slučajevima nedostaju dva gena. U beta molu nedostaje jedan gen. Osobe s malom talasemijom obično nemaju simptome.Ako to učine, to će vjerojatno biti manja anemija. Stanje je klasificirano kao alfa ili beta talasemija minor.

Čak i ako mala talasemija ne uzrokuje primjetne simptome, i dalje možete biti nositelj bolesti. To znači da bi, ako imate djecu, mogla razviti neki oblik genske mutacije.

Talasemija kod djece

Procjenjuje se da se od svih beba rođenih sa talasemijom svake godine u svijetu rodi 100.000 teških oblika.

Djeca mogu početi pokazivati ​​simptome talasemije tokom prve dvije godine života. Neki od najuočljivijih znakova uključuju:

• umor
• žutica
• blijeda koža
• loš apetit
• spor rast

Važno je brzo dijagnosticirati talasemiju kod djece. Ako ste vi ili drugi roditelj vašeg djeteta nositelji, testiranje biste trebali obaviti rano.

Ako se ne liječi, ovo stanje može dovesti do problema u jetri, srcu i slezini. Infekcije i zatajenje srca su najčešće komplikacije talasemije koje djeci ugrožavaju život.

Poput odraslih, i djeci s teškom talasemijom trebaju česte transfuzije krvi kako bi se riješili viška željeza u tijelu.

Dijeta za talasemiju

Dijeta na biljnoj bazi s niskim udjelom masti najbolji je izbor za većinu ljudi, uključujući one s talasemijom. Međutim, možda ćete morati ograničiti hranu bogatu željezom ako već imate visoku razinu željeza u krvi. Riba i meso bogati su željezom, pa ćete ih možda morati ograničiti u prehrani.

Možete razmisliti i o izbjegavanju pojačanih žitarica, hljeba i sokova. Sadrže i visok nivo gvožđa.

Talasemija može uzrokovati nedostatke folne kiseline (folata). Prirodno se nalazi u hrani kao što je tamno lisnato povrće i mahunarke, ovaj vitamin B neophodan je za sprečavanje učinaka visokog nivoa željeza i zaštitu crvenih krvnih zrnaca. Ako u prehranu ne unosite dovoljno folne kiseline, liječnik vam može preporučiti dodatak od 1 mg koji se uzima dnevno.

Ne postoji nijedna dijeta koja može izliječiti talasemiju, ali pobrinite se da jedete pravu hranu može vam pomoći. Obavezno razgovarajte sa svojim liječnikom o prehrambenim promjenama prije vremena.

Prognoza

Budući da je talasemija genetski poremećaj, ne postoji način da se to spriječi. Međutim, postoje načini na koje možete upravljati bolešću kako biste spriječili komplikacije.

Pored stalne medicinske njege, da se sve osobe s poremećajima zaštite od infekcija držeći korak sa sljedećim cjepivima:

• haemophilus influenca tip b
• hepatitis
• meningokokni
• pneumokokni

Pored zdrave prehrane, redovita tjelovježba može vam pomoći u upravljanju simptomima i dovesti do pozitivnijih prognoza. Obično se preporučuju umjereni intenziteti, jer teške vježbe mogu pogoršati vaše simptome.

Šetnja i vožnja biciklom primjeri su treninga umjerenog intenziteta. Plivanje i joga su druge mogućnosti, a dobre su i za vaše zglobove. Ključno je pronaći nešto u čemu uživate i nastaviti se kretati.

Očekivano trajanje života

Talasemija je ozbiljna bolest koja može dovesti do komplikacija opasnih po život ako se ne liječi ili ne liječi. Iako je teško odrediti tačan životni vijek, općenito je pravilo da što je stanje teže, brže talasemija može postati fatalna.

Prema nekim procjenama, ljudi s beta talasemijom - najtežim oblikom - obično umiru do 30. godine. Skraćeni životni vijek povezan je s preopterećenjem željezom, što na kraju može utjecati na vaše organe.

Istraživači nastavljaju istraživati ​​genetsko testiranje, kao i mogućnost genske terapije. Što se ranije otkrije talasemija, to ćete prije moći na liječenje. U budućnosti bi genska terapija mogla reaktivirati hemoglobin i deaktivirati abnormalne mutacije gena u tijelu.

Kako talasemija utječe na trudnoću?

Talasemija takođe iznosi različite zabrinutosti u vezi sa trudnoćom. Poremećaj utječe na razvoj reproduktivnih organa. Zbog toga se žene s talasemijom mogu susresti s poteškoćama u plodnosti.

Da biste osigurali zdravlje i vama i vašoj bebi, važno je što prije planirati unaprijed. Ako želite imati dijete, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da ste u najboljem mogućem zdravlju.

Potrebno je pažljivo pratiti nivo željeza. Takođe se razmatraju postojeća pitanja sa glavnim organima.

Prenatalno testiranje na talasemiju može se obaviti u 11. i 16. sedmici. To se radi uzimanjem uzoraka tečnosti bilo iz placente, odnosno iz fetusa.

Trudnoća nosi sljedeće faktore rizika kod žena s talasemijom:

• veći rizik od infekcija
• gestacijski dijabetes
• srčani problemi
• hipotireoza ili nizak nivo štitnjače
• povećan broj transfuzija krvi
• niska gustina kostiju

Outlook

Ako imate talasemiju, vaše izglede ovise o vrsti bolesti. Ljudi koji imaju blage ili manje oblike talasemije obično mogu voditi normalan život.

U težim slučajevima postoji mogućnost zatajenja srca. Ostale komplikacije uključuju bolesti jetre, abnormalni rast skeleta i endokrine probleme.

Vaš liječnik može vam dati više informacija o vašim izgledima. Objasnit će vam i kako vaši tretmani mogu poboljšati kvalitetu života ili povećati životni vijek.