Huntingtonova bolest: što je to, simptomi, uzrok i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Uzrok Huntingtonove bolesti
• Kako se vrši tretman

Huntingtonova bolest, poznata i kao Huntingtonova horea, rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje disfunkciju pokreta, ponašanja i sposobnosti komunikacije. Simptomi ove bolesti su progresivni i mogu započeti između 35. i 45. godine, a dijagnosticiranje u ranim fazama teže je zbog činjenice da su simptomi slični simptomima drugih bolesti.

Huntingtonova bolest nema lijeka, ali postoje mogućnosti liječenja lijekovima koji pomažu u ublažavanju simptoma i poboljšavaju kvalitetu života, koje bi neurolog ili psihijatar, poput antidepresiva i anksiolitika, trebao propisati za poboljšanje depresije i anksioznosti, ili Tetrabenazin poboljšati promjene u kretanju i ponašanju.

Glavni simptomi

Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se razlikovati od osobe do osobe i mogu brže napredovati ili biti intenzivniji u zavisnosti od toga da li se liječenje provodi ili ne. Glavni simptomi koji se odnose na Huntingtonovu bolest su:

• Brzi nehotični pokreti, zvani horea, koji se počinju nalaziti u jednom dijelu tijela, ali koji vremenom utječu na različite dijelove tijela.
• Poteškoće u hodanju, razgovoru i gledanju, ili druge promjene pokreta;
• Ukočenost ili tremor mišića;
• Promjene u ponašanju, s depresijom, sklonošću ka samoubistvu i psihozom;
• Promjene memorijei poteškoće u komunikaciji;
• Poteškoće u govoru i gutanju, povećavajući rizik od gušenja.

Pored toga, u nekim slučajevima može doći do promjena u snu, nenamjernog gubitka kilograma, smanjenja ili nemogućnosti izvođenja dobrovoljnih pokreta. Horea je vrsta poremećaja koju karakterizira kratkotrajnost, poput grča, zbog čega se ova bolest može zamijeniti s drugim poremećajima, poput moždanog udara, Parkinsonove bolesti, Touretteovog sindroma ili se smatra posljedicom upotrebe nekih lijekova.

Stoga je u prisustvu znakova i simptoma koji mogu ukazivati ​​na Huntingtonov sindrom, posebno ako je bolest u obitelji u anamnezi, važno da se posavjetujete s liječnikom opće prakse ili neurologom, tako da procjena znakova i simptoma koje su napravljena je osoba, kao i testovi snimanja performansi kao što su računarska tomografija ili magnetna rezonanca i genetsko testiranje kako bi se potvrdila promena i započelo lečenje.

Uzrok Huntingtonove bolesti

Huntingtonova bolest nastaje uslijed genetske promjene koja se prenosi na nasljedni način i koja određuje degeneraciju važnih regija mozga. Genetska promjena ove bolesti dominantnog je tipa, što znači da je dovoljno naslijediti gen od jednog od roditelja da bi se rizikovalo da ga razvije.

Dakle, kao posljedica genetske promjene nastaje promijenjeni oblik proteina, što rezultira smrću živčanih ćelija u nekim dijelovima mozga i favorizira razvoj simptoma.

Kako se vrši tretman

Liječenje Huntingtonove bolesti treba provoditi pod vodstvom neurologa i psihijatra, koji će procijeniti prisustvo simptoma i uputiti upotrebu lijekova za poboljšanje kvalitete života te osobe. Dakle, neki od lijekova koji se mogu naznačiti su:

• Lijekovi koji kontroliraju promjene kretanja, poput Tetrabenazina ili Amantadina, jer djeluju na neurotransmitere u mozgu kako bi kontrolirali ove vrste promjena;
• Lijekovi koji kontroliraju psihozu, kao što su Clozapine, Quetiapine ili Risperidon, koji pomažu smanjiti psihotične simptome i promjene u ponašanju;
• Antidepresivi, poput Sertralina, Citaloprama i Mirtazapina, koji se mogu koristiti za poboljšanje raspoloženja i smirivanje ljudi koji su vrlo uznemireni;
• Stabilizatori raspoloženja, kao što su karbamazepin, lamotrigin i valproična kiselina, koji su naznačeni da kontroliraju impulse u ponašanju i prisile.

Upotreba lijekova nije uvijek potrebna, jer se koristi samo u prisutnosti simptoma koji osobu muče. Pored toga, izvođenje rehabilitacionih aktivnosti, poput fizikalne terapije ili radne terapije, vrlo je važno za pomoć u kontroli simptoma i prilagođavanju pokreta.