ATTR Amiloidoza: simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Pregled
• Uzroci
• Vrste ATTR amiloidoze
• Simptomi
• ATTR dijagnoza
• Tretmani
• Outlook

Pregled

Amiloidoza je rijedak poremećaj koji se javlja kada se u tijelu nakupljaju amiloidni proteini. Ti se proteini mogu nakupiti u krvnim žilama, kostima i glavnim organima, što dovodi do širokog spektra komplikacija.

Ovo složeno stanje nije izlječivo, ali se njime može upravljati kroz tretmane. Dijagnoza i liječenje mogu biti izazovni, jer se simptomi i uzroci razlikuju između različitih vrsta amiloidoze. Simptomi mogu potrajati i dugo dok se ne pojave.

Čitajte dalje da biste saznali o jednoj od najčešćih vrsta: amiloidna transtiretin (ATTR) amiloidoza.

Uzroci

ATTR amiloidoza povezana je s nenormalnom proizvodnjom i nakupljanjem vrste amiloida nazvanog transtiretin (TTR).

Tvoje tijelo treba da ima prirodnu količinu TTR-a, koju prvenstveno stvara jetra. Kada uđe u krvotok, TTR pomaže u transportu hormona štitnjače i vitamina A kroz tijelo.

Druga vrsta TTR stvara se u mozgu. Odgovorna je za stvaranje cerebrospinalne tečnosti.

Vrste ATTR amiloidoze

ATTR je jedna vrsta amiloidoze, ali postoje i podtipovi ATTR.

Nasljedni ili porodični ATTR (hATTR ili ARRTm), odvija se u porodicama. S druge strane, stečeni (nenasljedni) ATTR poznat je kao ATTR (divlji tip) ATTR (ATTRwt).

ATTRwt je obično povezan sa starenjem, ali ne nužno i sa drugim neurološkim bolestima.

Simptomi

Simptomi ATTR variraju, ali mogu uključivati:

• slabost, posebno u nogama
• oticanje nogu i skočnog zgloba
• ekstremni umor
• nesanica
• lupanje srca
• gubitak težine
• crijeva i urinarni problemi
• nizak libido
• mučnina
• sindrom karpalnog kanala

Osobe sa ATTR amiloidozom takođe su sklonije srčanim bolestima, posebno sa ATTR divljeg tipa. Možda ćete primijetiti dodatne simptome povezane sa srcem, kao što su:

• bol u prsima
• nepravilan ili ubrzan rad srca
• vrtoglavica
• oticanje
• otežano disanje

ATTR dijagnoza

Dijagnosticiranje ATTR u početku može biti izazov, pogotovo jer mnogi njegovi simptomi oponašaju druge bolesti. Ali ako neko u vašoj porodici ima istoriju ATTR amiloidoze, ovo bi trebalo pomoći vašem liječniku da usmjeri na testiranje na nasljedne tipove amiloidoze. Pored vaših simptoma i lične zdravstvene povijesti, vaš liječnik može naručiti genetsko testiranje.

Divlje vrste ATTR može biti malo teže dijagnosticirati. Jedan od razloga je što su simptomi slični kongestivnom zatajenju srca.

Ako se sumnja na ATTR i nemate porodičnu istoriju bolesti, vaš će liječnik morati otkriti prisustvo amiloida u vašem tijelu.

Jedan od načina da se to postigne je nuklearna scintigrafija. Ovo skeniranje traži TTR naslage u kostima. Test krvi takođe može utvrditi ima li naslaga u krvotoku. Drugi način dijagnoze ove vrste ATTR je uzimanje malog uzorka (biopsija) srčanog tkiva.

Tretmani

Dva su cilja za liječenje ATTR amiloidozom: zaustaviti napredovanje bolesti ograničavanjem naslaga TTR i umanjiti efekte koje ATTR ima na vaše tijelo.

Budući da ATTR prvenstveno utječe na srce, liječenje bolesti se uglavnom usredotočuje na ovo područje. Vaš liječnik može propisati diuretike za smanjenje otoka, kao i sredstva za razrjeđivanje krvi.

Iako simptomi ATTR često oponašaju simptome srčanih bolesti, ljudi s ovim stanjem ne mogu lako uzimati lijekove koji su namijenjeni kongestivnom zatajenju srca.

To uključuje blokatore kalcijumovih kanala, beta blokatore i ACE inhibitore. Zapravo, ovi lijekovi mogu biti štetni. To je jedan od mnogih razloga zašto je pravilna dijagnoza važna od samog početka.

Transplantacija srca može se preporučiti za teške slučajeve ATTRwt. To je posebno slučaj ako imate puno oštećenja srca.

Kod nasljednih slučajeva, transplantacija jetre može pomoći u zaustavljanju nakupljanja TTR. Međutim, ovo je korisno samo u ranim dijagnozama. Vaš liječnik također može razmotriti genetske terapije.

Iako ne postoji lijek ili jednostavno liječenje, mnogi su novi lijekovi trenutno u kliničkim ispitivanjima, a napredak u liječenju je na pomolu. Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste vidjeli je li kliničko ispitivanje pogodno za vas.

Outlook

Kao i kod ostalih vrsta amiloidoze, za ATTR nema lijeka. Liječenje može pomoći u smanjenju napredovanja bolesti, dok upravljanje simptomima može poboljšati vaš cjelokupni kvalitet života.

hATTR amiloidoza ima bolju prognozu u odnosu na druge vrste amiloidoze jer sporije napreduje.

Kao i svako zdravstveno stanje, što se prije testirate i dijagnosticirate ATTR, to će ukupni izgledi biti bolji. Istraživači kontinuirano uče više o ovom stanju, tako da će u budućnosti biti još bolji ishodi za oba podtipa.