Studija otkriva veliki problem sa genetskim testovima kod kuće

Sadržaj

• Recenzija za

Genetsko testiranje direktnog potrošača (DTC) ima trenutak. 23andMe je upravo dobio odobrenje FDA -e za testiranje na BRCA mutacije, što znači da se po prvi put opća javnost može testirati na neke od poznatih mutacija koje povećavaju rizik od raka dojke, jajnika i prostate. Stvar je u tome što su genetski stručnjaci stalno upozoravali da ovi kućni testovi imaju ograničenja i da možda nisu toliko točni kako se čine. (BTW, 23andMe samo je jedna od nekoliko kompanija koje nude genetsko testiranje raka dojke kod kuće-iako to jedino ne zahtijeva liječnički recept.)

Sada nova istraživanja bacaju svjetlo na tačno to kako mogu biti netačni testovi kod kuće. Nova studija u časopisu Genetika u medicini pogledao je 49 uzoraka pacijenata koji su poslati u vodeću kliničku genetičku laboratoriju, Ambry Genetics, koja će biti dvostruko provjerena nakon što je već obavljen test kod kuće. Ovu praksu, nazvanu "potvrdno testiranje", zdravstveni radnici općenito preporučuju kada neko dobije rezultate od genetskog testa kod kuće. Liječnik primarne zdravstvene zaštite često traži potvrdno testiranje nakon što pacijent zatraži pomoć u tumačenju njihovog izvještaja o neobrađenim podacima.

Ove "sirove" podatke generalno treba protumačiti laboratorija treće strane da bi bili potvrđeni i ispravno shvaćeni - korak koji mnogi ljudi preskaču. U ovoj su studiji istraživači prikupili onoliko potvrdnih zahtjeva za testiranje koliko su mogli pronaći i uporedili vlastitu analizu DNK pacijenata s onim što su objavili rezultati kućnih testova. Ispostavilo se da je 40 posto varijanti (tj. specifičnih gena) prijavljenih u podacima s testova kod kuće bilo lažno pozitivnih.

U osnovi, to znači da kliničke genetičke laboratorije nisu potvrdile varijante gena koje su domaći testovi identificirali u sirovim podacima-i one niskog i visokog rizika. Štaviše, neke varijante gena identifikovane kao geni "povećanog rizika" testovima kod kuće klasifikovane su kao "benigne" od strane kliničke laboratorije. To znači da neki od ljudi koji su dobili "pozitivne" rezultate testova nisu bili* pod povećanim rizikom. (Povezano: Pomaže li vam ili vas boli medicinsko testiranje kod kuće?)

Genetski savjetnici nisu iznenađeni."Drago mi je što brojke pokazuju visoku stopu netočnih očitanja, tako da će veći broj potrošača biti svjestan inherentnih slabosti genetskog testiranja DTC-a", kaže Tinamarie Bauman, napredna genetička sestra certificirana od strane odbora i pomoćnica direktora program genetike rizika na AMITA Health Cancer Institute.

Rješenje: razgovarajte sa svojim doktorom o pregledu genetskog savjetnika. "Genetski savjetnici ne samo da procjenjuju rizik; pomažu vam da razumijete više o pozitivnom ili negativnom rezultatu", kaže Bauman. "Svako ko uradi DTC test, a zatim dobije sirove rezultate, može na prvi pogled reći da ima mnogo toga što treba pregledati i protumačiti."

Ako zaista *imate* imate povećan rizik od nasljedne bolesti, genetski savjetnik vam može pomoći da preduzmete mjere kako biste potencijalno smanjili rizik, dijagnosticirali ga ranije ili pružili informiraniji i personaliziraniji tretman ako je potrebno.

I iako je Baumanov savjet potrošačima o DTC testovima bio isti prije nego što je ova studija izašla, sada se čini još hitnijim – posebno za one koji bi mogli imati genetsku predispoziciju za rak. "Radim na onkologiji i jako sam zabrinuta zbog kućnog testiranja gena za rak", kaže ona. "Postoji velika šansa za lažno pozitivne i negativne promjene koje mogu promijeniti život."

Dakle, ako ste već dobili rezultate genetskog testa kod kuće, neophodno je izvršiti potvrdno testiranje, kaže ona. "Imperativ je potvrditi sve varijante DTC sirovih podataka u iskusnoj kliničkoj laboratoriji", napominje Bauman. Također je važno razumjeti prednosti i ograničenja testa, te moguće posljedice rezultata. Što ćete učiniti ako rezultat bude pozitivan? Šta će značiti ako je negativan? "Informirani pristanak je bitan dio procesa", kaže Bauman. "Konsultacija može ukloniti zabunu."

Recenzija za