Nakon dijagnoze AHP: Pregled akutne jetrene porfirije

Sadržaj

• Dijagnoza
• Praćenje simptoma
• Liječenje
• Kliničkim ispitivanjima
• Upravljanje napadima
• Promjena načina života
• Stres i mentalno zdravlje
• Genetsko ispitivanje
• Oduzmi

Akutna hepatična porfirija (AHP) uključuje gubitak hem proteina koji pomažu u stvaranju zdravih crvenih krvnih zrnaca. Mnoga druga stanja dijele simptome ovog poremećaja krvi, pa testiranje na AHP može potrajati.

Liječnik će vam dijagnosticirati AHP nakon krvi, urina i genetskog testiranja. Nakon vaše dijagnoze, postupak liječenja i upravljanja može započeti.

Dijagnoza AHP može otvoriti puno pitanja. Možete se zapitati o mogućnostima liječenja i drugim koracima koje možete poduzeti kako biste spriječili buduće napade.

Saznajte više o koracima koje vi i vaš liječnik možete poduzeti nakon dijagnoze AHP.

Dijagnoza

Uobičajeno je da AHP u početku bude zbog male pojave i širokih simptoma. Vaš zdravstveni tim će koristiti više testova za provjeru simptoma i razmatranje akutne dijagnoze jetrene porfirije.

Testovi uključuju:

• testovi urina na porfobilinogen (PBG)
• skeniranje računarskom tomografijom (CT)
• RTG grudnog koša
• ehokardiogram (EKG)
• kompletna krvna slika (CBC)
• genetsko testiranje

Test PBG urina često se smatra najvažnijim, jer je PBG mokraće obično povišen tokom akutnog napada.

Dijagnoza se često potvrđuje genetskim testiranjem kako osobe koja se testira tako i članova njene porodice.

Praćenje simptoma

Dio dobrog plana upravljanja AHP-om je razumijevanje simptoma napada. To će vam pomoći da znate kada postupati prije nego što dovede do ozbiljnih komplikacija.

Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, jaki bolovi u trbuhu najčešći su simptom nadolazećeg napada AHP. Bol se može proširiti i na druge dijelove tijela, kao što su:

• oružje
• noge
• nazad

AHP napad takođe može izazvati:

• poteškoće s disanjem, poput piskanja ili stiskanja u grlu
• zatvor
• mokraća tamne boje
• poteškoće s mokrenjem
• visok krvni pritisak
• povećan puls ili primetno lupanje srca
• mučnina
• žeđ koja se pretvara u dehidraciju
• napadaji ili halucinacije
• povraćanje
• oslabljeni mišići

Nazovite svog liječnika ako osjetite bilo koji od gore navedenih simptoma. Liječnik vas može uputiti u bolnicu na liječenje.

Liječenje

Preventivne mjere su ključne za zaustavljanje AHP napada i poboljšanje vašeg kvaliteta života. Liječnik će vam vjerojatno prepisati sintetičku verziju hema koja se zove hemin, a koja će vašem tijelu pomoći u stvaranju proteina hemoglobina.

Heme se izdaje na oralni recept, ali se može davati i kao injekcija. Hemin IV se koriste u bolnicama tokom napada na AHP.

Ovisno o vašem stanju, liječnik vam može preporučiti sljedeće opcije:

• Suplementi glukoze može se davati oralno kao tablete od šećera ili intravenozno kako bi vaše tijelo imalo dovoljno glukoze za stvaranje crvenih krvnih zrnaca.
• Agonist hormona koji oslobađa gonadotropin je lijek na recept koji se koristi za žene koje izgube hem tokom menstruacije.
• Flebotomija je postupak uklanjanja krvi koji se koristi za uklanjanje prekomjerne količine željeza u tijelu.
• Genske terapije kao što je givosiran, koji je u novembru 2019.

Utvrđeno je da je givosiran smanjio brzinu stvaranja toksičnih nusproizvoda u jetri, što dovodi do manje AHP napada.

Za odabir pravih tretmana potrebno je i redovno testiranje krvi. Vaš liječnik može izmjeriti hem, željezo i druge elemente kako bi provjerio funkcionira li vaše liječenje ili su vam potrebna neka prilagođavanja vašeg AHP plana.

Kliničkim ispitivanjima

Istraživači pokušavaju identificirati i razviti nove tretmane poput givosirana koji pomažu u upravljanju ovim stanjem. Možete razmotriti da pitate svog liječnika o bilo kojem kliničkom ispitivanju koje bi vam moglo odgovarati.

Ova ispitivanja mogu pružiti besplatno liječenje, plus naknadu. Takođe možete saznati više putem ClinicalTrials.gov.

Upravljanje napadima

Upravljanje AHP-om često ovisi o upravljanju okidačima. Ali kada se napad dogodi, važno je potražiti liječenje i ublažiti bol.

AHP napad često zahtijeva hospitalizaciju. Tamo vam mogu dati hem intravenozno dok se nadgledaju znaci zatajenja bubrega ili jetre.

Nisu svi napadi AHP potrebni za posjetu bolnici. Međutim, ekstremnim bolovima ili značajnim simptomima vjerojatno će trebati hitna pomoć.

Vaš liječnik može propisati lijekove, kao što su beta-blokatori za povišeni krvni pritisak, antiemetik za povraćanje ili lijekovi za ublažavanje boli, za liječenje simptoma napada

Promjena načina života

Iako ne postoji određeni plan životnog stila zbog kojeg AHP može nestati, postoje neki AHP okidači kojih biste trebali biti svjesni.

Oni uključuju:

• jede previše proteina
• posta
• visok unos gvožđa
• lijekovi za zamjenu hormona
• niskokalorična dijeta
• dijete sa malo ugljikohidrata
• suplementi gvožđa (OTC ili na recept)
• pušenje

Stres i mentalno zdravlje

Imati kroničnu bolest poput AHP može biti stresno, pogotovo jer je to rjeđa bolest. Važno je što više upravljati stresom.

Iako stres nije izravan uzrok AHP napada, može povećati rizik za jedan od njih.

Porfirije mogu dovesti i do drugih stanja mentalnog zdravlja, kao što su:

• anksioznost
• depresija
• histerija
• fobije

Redovno obavještavajte svoje zdravstvene radnike o svim simptomima mentalnog zdravlja koje imate, kao što su:

• strah
• nesanica
• razdražljivost
• gubitak interesa za vaše uobičajene aktivnosti

Takvi se simptomi mogu rješavati kao dio vašeg zdravstvenog plana.

Niste sami u suočavanju sa svojim simptomima AHP, pa kontaktiranje drugih može biti od velike pomoći.

Genetsko ispitivanje

Ako vam je dijagnosticiran AHP, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje za vašu djecu ili druge članove porodice.

Vaš liječnik može potražiti određene enzime u jetri kako bi utvrdio jesu li vaši biološki srodnici u opasnosti od AHP.

Genetsko testiranje ne može spriječiti nastanak AHP, ali može pomoći vašim voljenima da budu u potrazi za razvojem povezanih simptoma.

Oduzmi

Primanje dijagnoze AHP u početku može biti stresno, ali vaš liječnik će vam odgovoriti na sva pitanja i osigurati najbolji tretman.

Izgledi za ljude sa AHP su dobri. Upravljanje simptomima pomoću tretmana i promjena načina života može vam pomoći u obavljanju svakodnevnih aktivnosti s nekoliko problema.