Kiseli mukopolisaharidi

Kiseli mukopolisaharidi je test koji mjeri količinu mukopolisaharida ispuštenih u urin tokom jedne epizode ili tokom 24 sata.

Mukopolisaharidi su dugi lanci molekula šećera u tijelu. Često se nalaze u sluzi i tečnosti oko zglobova.

Za 24-satni test morate mokriti u posebnu vreću ili posudu svaki put kada koristite kupaonicu. Najčešće ćete dobiti dva kontejnera. Urinirat ćete izravno u manji specijalni spremnik, a zatim ćete taj urin prenijeti u drugi veći spremnik.

• Prvog dana urinirajte u toalet kad se ujutro probudite.
• Nakon prvog mokrenja urinirajte u posebnu posudu svaki put kada koristite kupaonicu sljedeća 24 sata. Prenesite urin u veću posudu, a veću posudu držite na hladnom mjestu ili u frižideru. Držite ovaj kontejner dobro zatvorenim.
• Drugog dana ponovo urinirajte u posudu ujutro kad se probudite i prenesite ovaj urin u veću posudu.
• Označite veći spremnik svojim imenom, datumom, vremenom dovršenja i vratite ga prema uputama.

Za dojenče:

Temeljito operite područje oko uretre (rupa u kojoj izlazi urin). Otvorite vreću za sakupljanje urina (plastična vrećica s ljepljivim papirom na jednom kraju).

• Za muškarce stavite cijeli penis u vrećicu i zalijepite ljepljivi papir na kožu.
• Ženkama stavite vrećicu preko dva nabora kože s obje strane vagine (usne). Stavite pelenu na bebu (preko torbe).

Često provjeravajte novorođenče i promijenite torbu nakon što je dijete pomokrilo. Ispraznite urin iz vrećice u posudu koju ste dobili od svog zdravstvenog radnika.

Aktivne bebe mogu premjestiti vrećicu, zbog čega urin odlazi u pelenu. Možda će vam trebati dodatne torbe za sakupljanje.

Kad završite, označite spremnik i vratite ga kako vam je rečeno.

Nije potrebna posebna priprema.

Test uključuje samo normalno mokrenje i nema neugodnosti.

Ovaj test se radi za dijagnozu rijetke grupe genetskih poremećaja zvanih mukopolisaharidoze (MPS). Tu spadaju Hurler, Scheie i Hurler / Scheie sindromi (MPS I), Hunterov sindrom (MPS II), Sanfilippov sindrom (MPS III), Morquio sindrom (MPS IV), Maroteaux-Lamy sindrom (MPS VI) i Sly sindrom (MPS VII).

Većinu vremena ovaj se test radi na novorođenčadi koja može imati simptom ili porodičnu istoriju jednog od ovih poremećaja.

Normalni nivoi variraju s godinama i od laboratorija do laboratorija. Razgovarajte sa svojim dobavljačem o značenju vaših konkretnih rezultata testa.

Nenormalno visoki nivoi mogu biti u skladu s vrstom mukopolisaharidoze. Dalji testovi su potrebni da bi se utvrdila specifična vrsta mukopolisaharidoze.

AMP; Dermatan sulfat - urin; Heparan sulfat u urinu; Dermatan sulfat u urinu; Heparan sulfat - urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetski poremećaji. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins i Cotran Patološka osnova bolesti. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 5.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene greške u metabolizmu. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emergyjevi elementi medicinske genetike. 15. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.