Myelomeningocele

Mijelomeningokela je urođena mana kod koje se kičma i kičmeni kanal ne zatvaraju prije rođenja.

Stanje je vrsta spina bifida.

Uobičajeno, tokom prvog mjeseca trudnoće, dvije strane djetetove kičme (ili kičme) spajaju se kako bi pokrile kičmenu moždinu, kičmene živce i moždane ovojnice (tkiva koja pokrivaju kičmenu moždinu). Mozak i kičma u razvoju u ovom trenutku nazivaju se neuralna cijev. Spina bifida odnosi se na bilo koji urođeni nedostatak kod kojeg se neuralna cijev u području kičme ne uspije potpuno zatvoriti.

Mijelomeningokela je defekt neuralne cijevi u kojem se kosti kralježnice ne formiraju u potpunosti. To rezultira nepotpunim kičmenim kanalom. Kičmena moždina i moždane ovojnice strše iz djetetovih leđa.

Ovo stanje može zahvatiti čak 1 od svakih 4.000 novorođenčadi.

Ostali slučajevi kičme najčešće su:

• Spina bifida occulta, stanje u kojem se kosti kičme ne zatvaraju. Kičmena moždina i moždane ovojnice ostaju na mjestu, a koža obično prekriva defekt.
• Meningokele, stanje u kojem moždane ovojnice izlaze iz kičmenog defekta. Kičmena moždina ostaje na svom mjestu.

Ostali urođeni poremećaji ili urođene mane mogu biti prisutni i kod djeteta s mijelomeningokelom. Osmo od desetero djece s ovim stanjem ima hidrocefalus.

Mogu se vidjeti i drugi poremećaji kičmene moždine ili mišićno-koštanog sistema, uključujući:

• Syringomyelia (cista ispunjena tekućinom unutar kičmene moždine)
• Iščašenje kuka

Uzrok mijelomeningokele nije poznat. Međutim, čini se da niski nivoi folne kiseline u ženskom tijelu prije i tokom rane trudnoće igraju ulogu u ovoj vrsti urođenih mana. Folna kiselina (ili folat) je važna za razvoj mozga i kičmene moždine.

Ako se dijete rodi s mijelomeningokelom, buduća djeca u toj porodici imaju veći rizik od opće populacije. Međutim, u mnogim slučajevima ne postoji porodična veza. Čimbenici kao što su dijabetes, gojaznost i upotreba lijekova protiv napadaja kod majke mogu povećati rizik od ovog defekta.

Novorođenče s ovim poremećajem imat će otvoreno područje ili vrećicu ispunjenu tekućinom od sredine do donjeg dijela leđa.

Simptomi mogu uključivati:

• Gubitak kontrole mokraćnog mjehura ili crijeva
• Djelomični ili potpuni nedostatak osjećaja
• Djelomična ili potpuna paraliza nogu
• Slabost kukova, nogu ili stopala novorođenčeta

Ostali znakovi i / ili simptomi mogu uključivati:

• Nenormalna stopala ili noge, poput stopala
• Nakupljanje tečnosti unutar lubanje (hidrocefalus)

Prenatalni pregled može pomoći u otkrivanju ovog stanja. Tokom drugog tromjesečja trudnice mogu napraviti krvni test koji se naziva četverostruki zaslon. Ovaj test prikazuje mijelomeningokelu, Downov sindrom i druge urođene bolesti kod bebe. Većina žena koje nose bebu sa spina bifidom imat će povećanu razinu proteina koji se naziva majčin alfa fetoprotein (AFP).

Ako je test četverostrukog zaslona pozitivan, potrebno je daljnje testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.

Takvi testovi mogu uključivati:

• Ultrazvuk trudnoće
• Amniocenteza

Mijelomeningokela se može vidjeti nakon rođenja djeteta. Neurološki pregled može pokazati da dijete ima gubitak živčanih funkcija ispod defekta. Na primjer, promatranje kako dojenče reagira na ubode na raznim mjestima može reći gdje beba može osjetiti senzacije.

Testovi koji se rade na bebi nakon rođenja mogu uključivati ​​rendgenske zrake, ultrazvuk, CT ili MRI kičmenog područja.

Pružatelj zdravstvene zaštite može predložiti genetsko savjetovanje. Intrauterina operacija za uklanjanje nedostatka (prije rođenja djeteta) može smanjiti rizik od nekih kasnijih komplikacija.

Nakon što se vaše dijete rodi, operacija za popravljanje kvara najčešće se predlaže u prvih nekoliko dana života. Prije operacije, s djetetom se mora pažljivo rukovati kako bi se smanjilo oštećenje izložene kičmene moždine. To može uključivati:

• Posebna briga i pozicioniranje
• Zaštitni uređaji
• Promjene u načinima rukovanja, hranjenja i kupanja

Djeci koja također imaju hidrocefalus možda će biti potreban ventrikuloperitonealni šant. To će pomoći odvodnju viška tečnosti iz komora (u mozgu) u peritonealnu šupljinu (u abdomenu).

Antibiotici se mogu koristiti za liječenje ili prevenciju infekcija poput meningitisa ili infekcija mokraćnog sustava.

Većini će djece trebati cjeloživotno liječenje problema koji su posljedica oštećenja kičmene moždine i kičmenih živaca.

To uključuje:

• Problemi s mokraćnim mjehurom i crijevima - Blagi pritisak nadole na mjehur može vam pomoći u isušivanju mjehura. Možda će biti potrebne i drenažne cijevi, zvane kateteri. Programi treninga crijeva i dijeta bogata vlaknima mogu poboljšati rad crijeva.
• Problemi s mišićima i zglobovima - Za liječenje mišićno-koštanih simptoma može biti potrebna ortopedska ili fizikalna terapija. Možda će biti potrebne zagrade. Mnogi ljudi sa mijelomeningokelom uglavnom koriste invalidska kolica.

Kontrolni ispiti se uglavnom nastavljaju tokom djetetovog života. To se radi za:

• Provjeriti razvojni napredak
• Liječite bilo kakve intelektualne, neurološke ili fizičke probleme

Gostujuće medicinske sestre, socijalne službe, grupe za podršku i lokalne agencije mogu pružiti emocionalnu podršku i pomoći u njezi djeteta s mijelomeningokelom koje ima značajne probleme ili ograničenja.

Učešće u grupi za podršku za spina bifidu može biti od pomoći.

Mijelomeningokela se najčešće može kirurški ispraviti, ali zahvaćeni živci možda i dalje neće normalno funkcionirati. Što je veća lokacija defekta na bebinim leđima, to će biti pogođeno više živaca.

S ranim liječenjem, dužina života nije ozbiljno pogođena. Bubrežni problemi zbog slabe drenaže urina najčešći su uzrok smrti.

Većina djece će imati normalnu inteligenciju. Međutim, zbog rizika od hidrocefalusa i meningitisa, većina ove djece imat će problema s učenjem i poremećajima napadaja.

Novi problemi unutar kičmene moždine mogu se razviti kasnije u životu, posebno nakon što dijete počne brzo rasti tokom puberteta. To može dovesti do većeg gubitka funkcije kao i do ortopedskih problema kao što su skolioza, deformacije stopala ili skočnog zgloba, iščašeni kukovi i stezanje zglobova ili kontrakture.

Mnogi ljudi sa mijelomeningokelom uglavnom koriste invalidska kolica.

Komplikacije spina bifide mogu uključivati:

• Traumatično rođenje i otežano rođenje djeteta
• Česte infekcije urinarnog trakta
• Nakupljanje tečnosti na mozgu (hidrocefalus)
• Gubitak kontrole crijeva ili mjehura
• Infekcija mozga (meningitis)
• Trajna slabost ili paraliza nogu

Ova lista možda nije sveobuhvatna.

Nazovite svog dobavljača ako:

• Vrećica ili otvoreno područje vidljivo je na kičmi novorođenčeta
• Vaše dijete kasni u šetnji ili puzanju
• Razvijaju se simptomi hidrocefalusa, uključujući ispupčenje mekog mjesta, razdražljivost, ekstremnu pospanost i poteškoće s hranjenjem
• Razvijaju se simptomi meningitisa, uključujući vrućicu, ukočenost vrata, razdražljivost i visok plač

Dodaci folne kiseline mogu pomoći u smanjenju rizika od oštećenja neuronske cijevi poput mijelomeningokele. Preporučuje se da svaka žena koja razmišlja o trudnoći uzima 0,4 mg folne kiseline dnevno. Trudnice sa visokim rizikom trebaju veće doze.

Važno je zapamtiti da se nedostaci folne kiseline moraju ispraviti prije nego što zatrudnite, jer se defekti razvijaju vrlo rano.

Žene koje planiraju zatrudnjeti mogu biti pregledane kako bi se utvrdila količina folne kiseline u krvi.

Meningomyelocele; Spina bifida; Rascjep kičme; Defekt neuronske cijevi (NTD); Prirođena mana - mijelomeningocela

• Ventrikuloperitonealni šant - iscjedak

• Spina bifida
• Spina bifida (stepeni ozbiljnosti)

Odbor za porodničku praksu, Društvo za materinsko-fetalnu medicinu. Američki koledž opstetričara i ginekologa. Mišljenje odbora ACOG br. 720: majčinsko-fetalna operacija mijelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017.; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije centralnog nervnog sistema. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: glava 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Majčine i porodničke komplikacije u fetalnoj kirurgiji za prenatalnu sanaciju mijelomeningocele: sistematski pregled.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 732.