Obiteljska disautonomija

Obiteljska disautonomija (FD) je nasljedni poremećaj koji pogađa živce u tijelu.

FD se prenosi kroz porodice (naslijeđene). Osoba mora naslijediti kopiju neispravnog gena od svakog roditelja da bi razvila stanje.

FD se najčešće javlja kod ljudi istočnoevropskog jevrejskog porijekla (Aškenazi Jevreji). Uzrokovana je promjenom (mutacijom) gena. Rijetko je u opštoj populaciji.

FD utječe na živce u autonomnom (nehotičnom) živčanom sistemu. Ovi živci upravljaju svakodnevnim tjelesnim funkcijama poput krvnog tlaka, otkucaja srca, znojenja, pražnjenja crijeva i mjehura, probave i osjetila.

Simptomi FD prisutni su pri rođenju i mogu se pogoršati s vremenom. Simptomi se razlikuju i mogu uključivati:

• Problemi sa gutanjem dojenčadi, što rezultira aspiracijskom upalom pluća ili slabim rastom
• Čarolije zadržavanja daha, što rezultira nesvjesticom
• Zatvor ili dijareja
• Nemogućnost osjećaja bola i promjena temperature (može dovesti do ozljeda)
• Suve oči i nedostatak suza prilikom plakanja
• Loša koordinacija i nesigurna šetnja
• Napadaji
• Neobično glatka, blijeda površina jezika, nedostatak okusnih pupoljaka i smanjenje osjećaja okusa

Nakon tri godine, većina djece razvija autonomne krize. To su epizode povraćanja s vrlo visokim krvnim tlakom, ubrzanog srca, vrućice i znojenja.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled kako bi potražio:

• Odsutni ili smanjeni duboki tetivni refleksi
• Nedostatak odgovora nakon primanja injekcije histamina (obično bi se pojavilo crvenilo i otok)
• Nedostatak suza uz plač
• Nizak tonus mišića, najčešće kod beba
• Teško savijanje kičme (skolioza)
• Sitne zjenice nakon primanja određenih kapi za oči

Dostupni su krvni testovi za provjeru mutacije gena koja uzrokuje FD.

FD se ne može izliječiti. Tretman je usmjeren na upravljanje simptomima i može uključivati:

• Lijekovi koji pomažu u sprečavanju napadaja
• Hranjenje u uspravnom položaju i davanje teksturirane formule za sprečavanje gastroezofagealnog refluksa (vraćanje želučane kiseline i hrane, takođe nazvano GERD)
• Mjere za sprečavanje niskog krvnog pritiska u stojećem položaju, kao što je povećanje unosa tekućine, soli i kofeina i nošenje elastičnih čarapa
• Lijekovi za suzbijanje povraćanja
• Lijekovi za sprečavanje suhoće očiju
• Fizikalna terapija grudnog koša
• Mjere zaštite od ozljeda
• Pruža dovoljno hrane i tečnosti
• Operacija ili kičmena fuzija za liječenje problema s kičmom
• Liječenje aspiracione upale pluća

Ove organizacije mogu pružiti podršku i više informacija:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Napredak u dijagnozi i liječenju povećava stopu preživljavanja. Otprilike polovina beba rođenih sa FD doživjet će 30 godina.

Nazovite svog dobavljača ako se simptomi promijene ili pogoršaju. Genetski savjetnik može vam pomoći naučiti vas o stanju i uputiti vas da podržite grupe u vašem području.

Genetsko ispitivanje DNK je vrlo precizno za FD. Može se koristiti za dijagnozu osoba sa tim stanjem ili onih koji nose gen. Takođe se može koristiti za prenatalnu dijagnozu.

Ljudi istočnoevropskog jevrejskog porijekla i porodice s istorijatom FD možda će htjeti potražiti genetsko savjetovanje ako razmišljaju o rađanju djece.

Riley-Day sindrom; FD; Nasljedna senzorna i autonomna neuropatija - tip III (HSAN III); Autonomne krize - porodična disautonomija

• Hromozomi i DNK

Katirji B. Poremećaji perifernih živaca. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 107.

Sarnat HB. Autonomne neuropatije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy i Resnikova medicina majke i fetusa: Principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.