Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom je rijetka bolest imunološkog i nervnog sistema. Uključuje kosu, oči i kožu blijede boje.

Chediak-Higashi sindrom prenosi se preko porodica (naslijeđen). To je autosomno recesivna bolest. To znači da su oba roditelja nositelji neradne kopije gena. Svaki roditelj mora prenijeti djetetu svoj neradni gen kako bi pokazao simptome bolesti.

Otkriveni su nedostaci u LYST (takođe se zove CHS1) gen. Primarni nedostatak ove bolesti nalazi se u određenim supstancama koje su normalno prisutne u ćelijama kože i određenim bijelim krvnim zrncima.

Djeca s ovim stanjem mogu imati:

• Srebrna kosa, svijetle oči (albinizam)
• Povećane infekcije u plućima, koži i sluznici
• Trzavi pokreti očiju (nistagmus)

Infekcija zahvaćene djece određenim virusima, poput Epstein-Barr virusa (EBV), može prouzročiti život opasnu bolest nalik na limfom raka krvi.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Smanjen vid
• Intelektualni invaliditet
• Mišićna slabost
• Problemi s živcima u udovima (periferna neuropatija)
• Krvarenje iz nosa ili lako podljevi
• Utrnulost
• Tremor
• Napadaji
• Osetljivost na jako svetlo (fotofobija)
• Nestabilno hodanje (ataksija)

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. To može pokazivati ​​znakove otečene slezine ili jetre ili žutice.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Kompletna krvna slika, uključujući broj bijelih krvnih zrnaca
• Broj trombocita u krvi
• Uzorak krvi i razmazi
• MRI mozga ili CT
• EEG
• EMG
• Ispitivanja provodljivosti živaca

Ne postoji specifičan tretman za Chediak-Higashi sindrom. Čini se da je transplantacija koštane srži izvedena u ranoj fazi bolesti bila uspješna kod nekoliko pacijenata.

Antibiotici se koriste za liječenje infekcija. Antivirusni lijekovi, poput aciklovira, i lijekovi za hemoterapiju često se koriste u ubrzanoj fazi bolesti. Transfuzija krvi i trombocita daje se po potrebi. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija za isušivanje apscesa.

Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) - rarediseases.org

Smrt se često javlja u prvih 10 godina života od dugotrajnih (kroničnih) infekcija ili ubrzane bolesti koja rezultira bolešću sličnom limfomu. Međutim, neka pogođena djeca preživjela su duže.

Komplikacije mogu uključivati:

• Česte infekcije koje uključuju određene vrste bakterija
• Rak sličan limfomu izazvan virusnim infekcijama poput EBV
• Rano umiranje

Nazovite svog dobavljača ako imate porodičnu istoriju ovog poremećaja i planirate li imati djecu.

Razgovarajte sa svojim davateljem usluga ako vaše dijete pokazuje simptome Chediak-Higashi sindroma.

Ako imate porodičnu istoriju Chediak-Higashi, preporučuje se genetsko savjetovanje prije trudnoće.

Coates TD. Poremećaji funkcije fagocita. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 156.

Dinauer MC, Coates TD. Poremećaji funkcije fagocita. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sindrom. Recenzije gena. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Ažurirano 5. jula 2018. Pristupljeno 30. jula 2019.