Neurodegeneracija sa akumulacijom željeza u mozgu (NBIA)

Neurodegeneracija sa akumulacijom željeza u mozgu (NBIA) grupa je vrlo rijetkih poremećaja nervnog sistema. Prenose se kroz porodice (nasleđene). NBIA uključuje probleme s kretanjem, demenciju i druge simptome nervnog sistema.

Simptomi NBIA počinju u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Postoji 10 vrsta NBIA. Svaka vrsta je uzrokovana različitim genetskim defektom. Najčešći defekt gena uzrokuje poremećaj zvan PKAN (neurodegeneracija povezana sa pantotenat kinazom).

Ljudi sa svim oblicima NBIA imaju nakupine gvožđa u bazalnim ganglijima. Ovo je područje duboko u mozgu. Pomaže u kontroli pokreta.

NBIA uglavnom uzrokuje probleme s kretanjem. Ostali simptomi mogu uključivati:

• Demencija
• Poteškoće u govoru
• Otežano gutanje
• Mišićni problemi poput ukočenosti ili nehotičnih kontrakcija mišića (distonija)
• Napadaji
• Tremor
• Gubitak vida, kao što je pigmentozni retinitis
• Slabost
• Grčeći se pokreti
• Hodajući prstima

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati o simptomima i povijesti bolesti.

Genetski testovi mogu potražiti neispravan gen koji uzrokuje bolest. Međutim, ovi testovi nisu široko dostupni.

Testovi poput MRI snimanja mogu pomoći u isključivanju drugih poremećaja i bolesti kretanja. MRI obično pokazuje naslage željeza u bazalnim ganglijima, a nazivaju se znakom "oka tigra" zbog izgleda naslaga u snimci. Ovaj znak sugerira dijagnozu PKAN.

Ne postoji specifičan tretman za NBIA. Lijekovi koji vezuju gvožđe mogu pomoći u usporavanju bolesti. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma. Najčešće korišteni lijekovi za kontrolu simptoma uključuju baklofen i triheksifenidil.

NBIA se vremenom pogoršava i oštećuje živce. To dovodi do nedostatka kretanja, a često i do smrti u ranoj odrasloj dobi.

Lijek koji se koristi za liječenje simptoma može izazvati komplikacije. Nemogućnost prelaska sa bolesti može dovesti do:

• Krvava odjeća
• Respiratorne infekcije
• Kvar kože

Nazovite svog dobavljača ako se vaše dijete razvije:

• Povećana ukočenost ruku ili nogu
• Sve veći problemi u školi
• Neobični pokreti

Genetičko savjetovanje može se preporučiti porodicama pogođenim ovom bolešću. Ne postoji poznati način da se to spriječi.

Hallervorden-Spatzova bolest; Neurodegeneracija povezana sa pantotenat kinazom; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP i dr. Pregled neurodegeneracije s poremećajima akumulacije željeza u mozgu. 2013. 28. februara [ažurirano 2019. 21. oktobra]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Univerzitet u Washingtonu; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Janković J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 96.

Udruženje NBIA za poremećaje. Pregled NBIA poremećaja. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Pristupljeno 3. novembra 2020.