Mukopolisaharidoza tipa II

Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) rijetka je bolest kod koje tijelu nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnog za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije zvani mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekuli se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.

Stanje pripada grupi bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je poznat i kao Hunterov sindrom.

Postoji nekoliko drugih vrsta MPS-a, uključujući:

• MPS I (Hurler sindrom; Hurler-Scheie sindrom; Scheie sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)
• MPS IV (Morquioov sindrom)

MPS II je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko porodica. Pogođeni gen nalazi se na X hromozomu. Dječaci su najčešće pogođeni jer nasljeđuju X hromozom od majki. Njihove majke nemaju simptome bolesti, ali nose neaktivnu kopiju gena.

MPS II je uzrokovan nedostatkom enzima iduronat sulfataze. Bez ovog enzima, lanci molekula šećera nakupljaju se u raznim tjelesnim tkivima, uzrokujući oštećenja.

Rani početak, teški oblik bolesti započinje ubrzo nakon 2. godine života. Lagani oblik koji kasno nastupa uzrokuje da se manje ozbiljni simptomi pojave kasnije u životu.

U ranom početku, teški oblik, simptomi uključuju:

• Agresivno ponašanje
• Hiperaktivnost
• Mentalna funkcija se vremenom pogoršava
• Teški intelektualni invaliditet
• Trzavi pokreti tijela

U kasnom (blagom) obliku mogu biti blagi ili nikakvi mentalni nedostaci.

U oba oblika simptomi uključuju:

• Sindrom karpalnog kanala
• Grube crte lica
• Gluhoća (s vremenom se pogoršava)
• Povećan rast kose
• Ukočenost zglobova
• Velika glava

Fizički pregled i testovi mogu pokazati:

• Abnormalna mrežnjača (stražnji dio oka)
• Smanjen enzim iduronat sulfataze u krvnom serumu ili ćelijama
• Šum u srcu i propusni srčani zalisci
• Povećana jetra
• Povećana slezina
• Kila u preponama
• Kontrakcije zglobova (od ukočenosti zglobova)

Testovi mogu uključivati:

• Studija enzima
• Genetsko testiranje na promjenu gena iduronat sulfataze
• Test urina na heparan sulfat i dermatan sulfat

Može se preporučiti lijek zvan idursulfaza (Elaprase), koji zamjenjuje enzim iduronat sulfatazu. Daje se kroz venu (IV, intravenozno). Za više informacija obratite se svom ljekaru.

Pokušana je transplantacija koštane srži za rani oblik, ali rezultati mogu varirati.

Svaki zdravstveni problem uzrokovan ovom bolešću treba tretirati odvojeno.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o MPS II:

• Nacionalno MPS društvo - mpssociety.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ljudi s ranim početkom (teškim) oblikom obično žive 10 do 20 godina. Osobe sa kasnim (blagim) oblikom obično žive 20 do 60 godina.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Opstrukcija disajnih puteva
• Sindrom karpalnog kanala
• Gubitak sluha koji se vremenom pogoršava
• Gubitak sposobnosti za obavljanje svakodnevnih životnih aktivnosti
• Ukočenost zgloba koja dovodi do kontraktura
• Mentalna funkcija koja se vremenom pogoršava

Nazovite svog dobavljača ako:

• Vi ili vaše dijete imate skupinu ovih simptoma
• Znate da ste genetski nosilac i razmišljate o rađanju djece

Genetsko savjetovanje se preporučuje za parove koji žele imati djecu i koji imaju porodičnu istoriju MPS II. Dostupno je prenatalno testiranje. Dostupno je i ispitivanje nosioca za ženske rođake pogođenih muškaraca.

MPS II; Hunterov sindrom; Lizozomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tip II; Nedostatak 2-sulfataze iduronata; Nedostatak I2S

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene greške u metabolizmu. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.