Homocistinurija

Homocistinurija je genetski poremećaj koji utječe na metabolizam aminokiseline metionin. Aminokiseline su gradivni blokovi života.

Homocistinurija se nasljeđuje u porodicama kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da dijete mora naslijediti neradnu kopiju gena od svakog roditelja da bi bilo ozbiljno pogođeno.

Homocistinurija ima nekoliko zajedničkih karakteristika s Marfanovim sindromom, uključujući promjene na kostima i očima.

Novorođena novorođenčad izgleda zdrava. Rani simptomi, ako su prisutni, nisu očigledni.

Simptomi se mogu javiti kao blago usporeni razvoj ili neuspjeh u napredovanju. Povećavanje problema sa vidom može dovesti do dijagnoze ovog stanja.

Ostali simptomi uključuju:

• Deformacije prsnog koša (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Isperite preko obraza
• Visoki lukovi stopala
• Intelektualni invaliditet
• Kucanje koljenima
• Dugi udovi
• Mentalni poremećaji
• Kratkovidost
• Paukovi prsti (arachnodactyly)
• Visok, mršave građe

Pružatelj zdravstvene zaštite može primijetiti da je dijete visoko i mršavo.

Ostali znakovi uključuju:

• Iskrivljena kičma (skolioza)
• Deformacija grudnog koša
• Iščašena sočiva oka

Ako postoji slab ili dvostruk vid, očni liječnik (oftalmolog) obavit će prošireni očni pregled kako bi potražio iščašenje sočiva ili kratkovidnost.

Možda postoji istorija krvnih ugrušaka. Mogući su i intelektualni invaliditet ili mentalne bolesti.

Testovi koji se mogu naručiti uključuju bilo šta od sljedećeg:

• Aminokiselinski zaslon krvi i urina
• Genetsko ispitivanje
• Biopsija jetre i test enzima
• RTG skeleta
• Biopsija kože sa kulturom fibroblasta
• Standardni oftalmološki pregled

Ne postoji lijek za homocistinuriju. Otprilike polovina ljudi s tom bolešću reaguje na vitamin B6 (poznat i kao piridoksin).

Oni koji se odazovu morat će do kraja života uzimati dodatke vitamina B6, B9 (folati) i B12. Oni koji ne reagiraju na suplemente, trebat će jesti dijetu s malo metionina. Većina će se morati liječiti trimetilglicinom (lijekom poznatim i kao betain).

Ni dijeta sa niskim udjelom metionina ni lijekovi neće poboljšati postojeće intelektualne poteškoće. Lijek i prehranu treba pažljivo pratiti liječnik koji ima iskustva u liječenju homocistinurije.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o homocistinuriji:

• HCU mreža Amerika - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Iako ne postoji lijek za homocistinuriju, terapija vitaminom B može pomoći oko polovini ljudi pogođenih tim stanjem.

Ako se dijagnoza postavi u djetinjstvu, brzo započinjanje dijete s niskim udjelom metionina može spriječiti neke intelektualne poteškoće i druge komplikacije bolesti. Iz tog razloga, neke države proveravaju homocistinuriju kod sve novorođenčadi.

Ljudi kojima nivo homocisteina u krvi i dalje raste imaju povećan rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Ugrušci mogu uzrokovati ozbiljne medicinske probleme i skratiti životni vijek.

Najozbiljnije komplikacije nastaju zbog krvnih ugrušaka. Te epizode mogu biti opasne po život.

Iščašene leće očiju mogu ozbiljno oštetiti vid. Možda će biti potrebna operacija zamjene sočiva.

Intelektualni invaliditet ozbiljan je ishod bolesti. Ali, može se smanjiti ako se rano dijagnosticira.

Nazovite svog dobavljača ako vi ili član porodice pokazujete simptome ovog poremećaja, posebno ako imate porodičnu istoriju homocistinurije.

Genetsko savjetovanje se preporučuje osobama s porodičnom istorijom homocistinurije koje žele imati djecu. Dostupna je prenatalna dijagnoza homocistinurije. To uključuje uzgoj amnionskih ćelija ili horionskih resica radi testiranja na cistationin sintazu (enzim koji nedostaje u homocistinuriji).

Ako su poznati roditeljski nedostaci kod roditelja ili porodice, uzorci iz uzorkovanja horionskih resica ili amniocenteze mogu se koristiti za ispitivanje ovih oštećenja.

Nedostatak cistationina beta-sintaze; Deficit CBS-a; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocistinurija i hiperhomocisteinemija. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: poglavlje 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.3.