Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza je genetski poremećaj koji pogađa kožu, mozak / nervni sistem, bubrege, srce i pluća. To stanje može uzrokovati rast tumora u mozgu. Ovi tumori imaju izgled gomolja ili korijena.

Tuberozna skleroza je nasljedno stanje. Promjene (mutacije) u jednom od dva gena, TSC1 i TSC2, odgovorni su za većinu slučajeva.

Samo jedan roditelj mora prenijeti mutaciju da bi dijete dobilo bolest. Međutim, dvije trećine slučajeva posljedica su novih mutacija. U većini slučajeva nema porodične povijesti tuberkulozne skleroze.

Ovo stanje spada u skupinu bolesti koje se nazivaju neurokutani sindromi. Uključeni su i koža i centralni nervni sistem (mozak i kičmena moždina).

Ne postoje poznati faktori rizika, osim rođenja roditelja s tuberkuloznom sklerozom. U tom slučaju, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest.

Simptomi kože uključuju:

• Područja kože koja su bijela (zbog smanjenog pigmenta) i imaju izgled pepela ili konfete
• Crvene mrlje na licu koje sadrže mnogo krvnih žila (angiofibromi lica)
• Podignuti dijelovi kože teksture narančaste kore (šagrenske mrlje), često na leđima

Simptomi mozga uključuju:

• Poremećaji iz spektra autizma
• Kašnjenja u razvoju
• Intelektualni invaliditet
• Napadaji

Ostali simptomi uključuju:

• Zubna caklina bez jame.
• Grube izrasline ispod ili oko noktiju i noktiju.
• Gumeni nekancerozni tumori na jeziku ili oko njega.
• Bolest pluća poznata kao LAM (limfangioleiomiomatoza). Ovo je češće kod žena. U mnogim slučajevima nema simptoma. U drugih ljudi to može dovesti do otežanog disanja, kašljanja krvi i kolapsa pluća.
  

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi imaju normalnu inteligenciju i nemaju napadaje. Drugi imaju intelektualne smetnje ili je teško kontrolisati napade.

Znakovi mogu uključivati:

• Nenormalni srčani ritam (aritmija)
• Naslage kalcijuma u mozgu
• Nekancerozne "krtole" u mozgu
• Izrasline od gume na jeziku ili desni
• Tumorski rast (hamartom) na mrežnici, blijede mrlje u oku
• Tumori na mozgu ili bubrezima

Testovi mogu uključivati:

• CT glave
• CT grudnog koša
• Ehokardiogram (ultrazvuk srca)
• MRI glave
• Ultrazvuk bubrega
• Pregled kože ultraljubičastim svjetlom

DNK ispitivanje dva gena koja mogu uzrokovati ovu bolest (TSC1 ili TSC2) je dostupan.

Redovite ultrazvučne provjere bubrega važne su kako bi se osiguralo da nema rasta tumora.

Ne postoji poznati lijek za tuberkuloznu sklerozu. Budući da se bolest može razlikovati od osobe do osobe, liječenje se temelji na simptomima.

• Ovisno o težini intelektualnog oštećenja, djetetu će možda trebati posebno obrazovanje.
• Neki napadi se kontroliraju lijekom (vigabatrin). Ostaloj djeci će možda trebati operacija.
• Mali izrasline na licu (angiofibromi lica) mogu se ukloniti laserskim tretmanom. Ovi se izrasti obično vraćaju i bit će potrebno ponoviti tretmane.
• Srčani rabdomiomi obično nestaju nakon puberteta. Operacija za njihovo uklanjanje obično nije potrebna.
• Tumori na mozgu mogu se liječiti lijekovima koji se nazivaju mTOR inhibitori (sirolimus, everolimus).
• Tumori bubrega liječe se kirurškim zahvatom ili smanjenjem opskrbe krvlju pomoću posebnih rendgenskih tehnika. Inhibitori mTOR se proučavaju kao još jedan način liječenja tumora bubrega.

Za dodatne informacije i izvore kontaktirajte Savez za tuberkuloznu sklerozu na www.tsalliance.org.

Djeca s blagom tuberkuloznom sklerozom najčešće se dobro snalaze. Međutim, djeci s teškim intelektualnim invaliditetom ili nekontroliranim napadima često je potrebna doživotna pomoć.

Ponekad kada se dijete rodi s teškom tuberkuloznom sklerozom, utvrdi se da je jedan od roditelja imao blagi slučaj tuberkulozne skleroze koji nije dijagnosticiran.

Tumori u ovoj bolesti imaju tendenciju da budu nekancerozni (benigni). Međutim, neki tumori (poput tumora bubrega ili mozga) mogu postati karcinomi.

Komplikacije mogu uključivati:

• Tumori mozga (astrocitom)
• Tumori srca (rabdomom)
• Teški intelektualni invaliditet
• Nekontrolirani napadi

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako:

• Bilo koja strana vaše porodice ima istoriju tuberkulozne skleroze
• Primijetite simptome tuberkulozne skleroze kod svog djeteta

Pozovite genetskog specijalista ako je vašem djetetu dijagnosticiran srčani rabdomiom. Tuberozna skleroza je vodeći uzrok ovog tumora.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji imaju porodičnu povijest tuberkulozne skleroze i koji žele imati djecu.

Prenatalna dijagnoza je dostupna porodicama sa poznatom mutacijom gena ili anamnezom ovog stanja. Međutim, tuberkulozna skleroza često se pojavljuje kao nova DNK mutacija. Ovi slučajevi se ne mogu spriječiti.

Bournevilleova bolest

• Tuberozna skleroza, angiofibromi - lice
• Gomoljna skleroza - hipopigmentirana makula

Web stranica Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar. Izvještaj o tuberkuloznoj sklerozi. Publikacija NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Ažurirano u martu 2020. Pristupljeno 3. novembra 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Kompleks tuberkulozne skleroze. GeneReviews. Seattle (WA): Univerzitet u Washingtonu, Seattle; 13. jula 1999. Ažurirano 16. aprila 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.

Tsao H, Luo S. Kompleks neurofibromatoze i tuberkulozne skleroze. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, ur. Dermatologija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 61.