Gaucherova bolest

Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj u kojem čovjeku nedostaje enzim nazvan glukocerebrosidaza (GBA).

Gaucherova bolest je rijetka u opštoj populaciji. Ljudi sa istočno-srednjoeuropskim (aškenaškim) jevrejskim nasljeđem češće imaju ovu bolest.

To je autosomno recesivna bolest. To znači da i majka i otac moraju svom djetetu proslijediti po jednu abnormalnu kopiju gena bolesti kako bi dijete razvilo bolest. Roditelj koji nosi abnormalnu kopiju gena, ali nema bolest, naziva se tihim nosiocem.

Nedostatak GBA uzrokuje nakupljanje štetnih tvari u jetri, slezini, kostima i koštanoj srži. Te supstance sprečavaju ćelije i organe da rade ispravno.

Tri su glavna podtipa Gaucherove bolesti:

• Tip 1 je najčešći. Uključuje bolesti kostiju, anemiju, povećanu slezinu i niske trombocite (trombocitopenija). Tip 1 pogađa i djecu i odrasle. Najčešće je u jevrejskoj populaciji Aškenazija.
• Tip 2 obično započinje u dojenačkoj dobi s ozbiljnim neurološkim sudjelovanjem. Ovaj oblik može dovesti do brze, rane smrti.
• Tip 3 može uzrokovati probleme sa jetrom, slezinom i mozgom. Osobe s ovim tipom mogu doživjeti odraslu dob.

Krvarenje zbog malog broja trombocita je najčešći simptom kod Gaucherove bolesti. Ostali simptomi mogu uključivati:

• Bolovi u kostima i frakture
• Kognitivno oštećenje (smanjena sposobnost razmišljanja)
• Lagane modrice
• Povećana slezina
• Povećana jetra
• Umor
• Problemi sa srčanim zaliscima
• Plućna bolest (rijetko)
• Napadaji
• Snažno oticanje pri rođenju
• Promjene na koži

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati o simptomima.

Mogu se obaviti sljedeći testovi:

• Test krvi za traženje aktivnosti enzima
• Težnja koštane srži
• Biopsija slezine
• MRI
• CT
• RTG skeleta
• Genetsko ispitivanje

Gaucherova bolest se ne može izliječiti. Ali tretmani mogu pomoći u kontroli i mogu poboljšati simptome.

Lijekovi se mogu davati:

• Zamijenite GBA koji nedostaje (nadomjesna enzimska terapija) da biste pomogli smanjiti veličinu slezine, bolove u kostima i poboljšati trombocitopeniju.
• Ograničite proizvodnju masnih hemikalija koje se nakupljaju u tijelu.

Ostali tretmani uključuju:

• Lijekovi protiv bolova
• Operacija za probleme kostiju i zglobova ili uklanjanje slezine
• Transfuzija krvi

Ove grupe mogu pružiti više informacija o Gaucherovoj bolesti:

• Nacionalna fondacija Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Nacionalna medicinska biblioteka, genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Koliko dobro osoba prolazi, ovisi o njenom podtipu bolesti. Dječji oblik Gaucherove bolesti (tip 2) može dovesti do rane smrti. Najviše pogođena djeca umiru prije 5. godine.

Odrasli sa tipom 1 oblika Gaucherove bolesti mogu očekivati ​​normalan životni vijek uz zamjensku terapiju enzimima.

Komplikacije Gaucherove bolesti mogu uključivati:

• Napadaji
• Anemija
• Trombocitopenija
• Problemi s kostima

Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima koji imaju porodičnu istoriju Gaucherove bolesti. Testiranjem se može utvrditi nose li roditelji gen koji bi mogao prenijeti Gaucherovu bolest. Prenatalni test takođe može utvrditi ima li beba u maternici Gaucherov sindrom.

Nedostatak glukocerebrosidaze; Nedostatak glukozilceramidaze; Lizozomska bolest skladištenja - Gaucher

• Težnja koštane srži
• Gaucherova ćelija - fotomikrografija
• Gaucherova ćelija - fotomikrografija # 2
• Hepatosplenomegalija

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Bolesti lizozomnog skladišta. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Urođene greške u metabolizmu. U: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike i genomike. 16. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavlje 18.