Nasljedna eliptocitoza

Nasljedna eliptocitoza je poremećaj koji se prenosi preko porodica u kojima su crvene krvne stanice abnormalnog oblika. Sličan je drugim krvnim stanjima kao što su nasledna sferocitoza i nasledna ovalocitoza.

Eliptocitoza pogađa oko 1 na svakih 2.500 ljudi sjevernoevropskog nasljeđa. Češća je kod ljudi afričkog i mediteranskog porijekla. Vjerovatnije je da ćete razviti ovo stanje ako ga je neko iz vaše porodice imao.

Simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Kratkoća daha
• Žuta koža i oči (žutica). Može dugo trajati kod novorođenčeta.

Pregled vašeg ljekara može pokazati povećanu slezinu.

Sljedeći rezultati ispitivanja mogu pomoći u dijagnozi stanja:

• Razina bilirubina može biti visoka.
• Na razmazu krvi mogu se pojaviti eliptična crvena krvna zrnca.
• Kompletna krvna slika (CBC) može pokazivati ​​anemiju ili znakove uništavanja crvenih krvnih zrnaca.
• Razina laktat dehidrogenaze može biti visoka.
• Snimanje žučne kese može pokazati kamenje u žuči.

Nije potreban tretman za poremećaj, osim ako se ne pojave teška anemija ili simptomi anemije. Operacija uklanjanja slezine može smanjiti stopu oštećenja crvenih krvnih zrnaca.

Većina ljudi s nasljednom eliptocitozom nema problema. Često ne znaju da imaju stanje.

Eliptocitoza je često bezopasna. U blažim slučajevima, manje od 15% crvenih krvnih zrnaca je eliptičnog oblika. Međutim, neki ljudi mogu imati krize u kojima crvene krvne stanice pucaju. To će se vjerovatnije dogoditi kada imaju virusnu infekciju. Osobe s ovom bolešću mogu razviti anemiju, žuticu i kamenje u žuči.

Nazovite svog dobavljača ako imate žuticu koja ne prolazi ili simptome anemije ili žučnih kamenaca.

Genetsko savjetovanje može biti prikladno za ljude koji imaju porodičnu istoriju ove bolesti koji žele postati roditelji.

Eliptocitoza - nasljedna

• Crvena krvna zrnca - eliptocitoza
• Krvne ćelije

Gallagher PG. Hemolitičke anemije: membrana crvenih krvnih zrnaca i metabolički nedostaci. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 152.

Gallagher PG. Poremećaji membrane crvenih krvnih zrnaca. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Nasljedna eliptocitoza, nasljedna piropoikilocitoza i srodni poremećaji. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 486.