Bolest urina od javorovog sirupa

Bolest mokraće od javorovog sirupa (MSUD) je poremećaj u kojem tijelo ne može razgraditi određene dijelove proteina. Urin osoba s ovim stanjem može mirisati na javorov sirup.

Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD) nasljeđuje se, što znači da se prenosi preko porodica. Uzrokovan je nedostatkom 1 od 3 gena. Osobe s ovim stanjem ne mogu razgraditi aminokiseline leucin, izoleucin i valin. To dovodi do nakupljanja ovih hemikalija u krvi.

U najtežem obliku, MSUD može oštetiti mozak za vrijeme fizičkog stresa (poput infekcije, vrućice ili dugog nejedenja).

Neke vrste MSUD-a su blage ili dolaze i odlaze. Čak iu najblažem obliku, ponovljeni periodi fizičkog stresa mogu prouzrokovati mentalne smetnje i nakupljanje visokih nivoa leucina.

Simptomi ovog poremećaja uključuju:

• Koma
• Teškoće u hranjenju
• Letargija
• Napadaji
• Urin koji miriše na javorov sirup
• Povraćanje

Ovi testovi se mogu obaviti kako bi se provjerilo postoji li ovaj poremećaj:

• Test aminokiselina u plazmi
• Test organske kiseline u urinu
• Genetsko ispitivanje

Pojavit će se znakovi ketoze (nakupljanje ketona, nusprodukt sagorijevanja masti) i viška kiseline u krvi (acidoza).

Kada se dijagnosticira stanje i tokom epizoda, liječenje uključuje prehranu bez proteina. Tečnosti, šećeri, a ponekad i masti daju se kroz venu (IV). Dijaliza kroz trbuh ili venu može se obaviti kako bi se smanjio nivo abnormalnih supstanci u krvi.

Dugotrajno liječenje zahtijeva posebnu prehranu. Za dojenčad, dijeta uključuje formulu sa niskim nivoom aminokiselina leucin, izoleucin i valin. Ljudi s ovim stanjem moraju doživotno biti na dijeti s niskim udjelom ovih aminokiselina.

Vrlo je važno uvijek se pridržavati ove dijete kako biste spriječili (neurološka) oštećenja živčanog sistema. To zahtijeva česte pretrage krvi i pomni nadzor registriranog dijetetičara i ljekara, kao i suradnju roditelja djece s tim stanjem.

Ako se ne liječi, ova bolest može biti opasna po život.

Čak i uz dijetalni tretman, stresne situacije i bolesti i dalje mogu uzrokovati visok nivo određenih aminokiselina. Tokom ovih epizoda može se dogoditi smrt. Strogim dijetalnim tretmanom djeca su odrasla u odrasloj dobi i mogu ostati zdrava.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Neurološka oštećenja
• Koma
• Smrt
• Mentalna invalidnost

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate porodičnu istoriju MSUD-a i planirate li osnovati porodicu. Pozovite svog dobavljača odmah ako imate novorođenče koje ima simptome bolesti javorovog sirupa.

Genetsko savjetovanje se preporučuje za ljude koji žele imati djecu i koji imaju porodičnu bolest bolesti mokraće od javorovog sirupa. Mnoge države sada pregledavaju svu novorođenčad s testiranjem krvi na MSUD.

Ako skrining test pokaže da vaša beba može imati MSUD, odmah treba izvršiti naknadni test krvi na nivo aminokiselina kako bi se potvrdila bolest.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemije i organske kiseline. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Urođene greške metabolizma ugljikohidrata, amonijaka, aminokiselina i organskih kiselina. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 22.