Galaktozemija

Galaktozemija je stanje u kojem tijelo nije u stanju koristiti (metabolizirati) jednostavnu šećernu galaktozu.

Galaktozemija je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko porodica. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena koja može uzrokovati galaktozemiju, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da na to utječe.

Postoje 3 oblika bolesti:

• Nedostatak galaktoze-1 fosfat uridil transferaze (GALT): Klasična galaktozemija, najčešći i najteži oblik
• Nedostatak galaktoza kinaze (GALK)
• Nedostatak galaktoza-6-fosfat epimeraze (GALE)

Ljudi s galaktozemijom nisu u stanju potpuno razbiti jednostavnu šećernu galaktozu. Galaktoza čini polovinu laktoze, šećera koji se nalazi u mlijeku.

Ako se dojenčetu s galaktosemijom daje mlijeko, tvari napravljene od galaktoze nakupljaju se u djetetovom sustavu. Te supstance oštećuju jetru, mozak, bubrege i oči.

Osobe s galaktozemijom ne mogu tolerirati bilo koji oblik mlijeka (ljudskog ili životinjskog). Moraju biti oprezni kada jedu drugu hranu koja sadrži galaktozu.

Dojenčad s galaktozemijom mogu pokazati simptome u prvih nekoliko dana života ako jedu adaptirano mlijeko ili majčino mlijeko koje sadrži laktozu. Simptomi mogu biti posljedica ozbiljne infekcije krvi bakterijama E coli.

Simptomi galaktozemije su:

• Konvulzije
• Razdražljivost
• Letargija
• Loše hranjenje - beba odbija jesti adaptiranu hranu koja sadrži mlijeko
• Loše debljanje
• Žuta koža i bjeloočnice (žutica)
• Povraćanje

Testovi za provjeru galaktozemije uključuju:

• Krvna kultura na bakterijsku infekciju (E coli sepsa)
• Aktivnost enzima u crvenim krvnim zrncima
• Ketoni u urinu
• Prenatalna dijagnoza izravnim mjerenjem enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze
• "Smanjivanje supstanci" u mokraći dojenčeta i normalni ili nizak šećer u krvi dok se dojenče hrani majčinim mlijekom ili formulom koja sadrži laktozu

Probirni testovi za novorođenčad u mnogim državama provjeravaju galaktozemiju.

Rezultati testa mogu pokazati:

• Aminokiseline u urinu ili krvnoj plazmi
• Povećana jetra
• Tečnost u trbuhu
• Nizak nivo šećera u krvi

Osobe s ovim stanjem moraju doživotno izbjegavati svo mlijeko, proizvode koji sadrže mlijeko (uključujući suho mlijeko) i drugu hranu koja sadrži galaktozu. Pročitajte naljepnice proizvoda kako biste bili sigurni da vi ili vaše dijete ne jedete hranu koja sadrži galaktozu.

Dojenčad se može hraniti:

• Formula od soje
• Još jedna formula bez laktoze
• Formula na bazi mesa ili Nutramigen (formula proteinskog hidrolizata)

Preporučuju se dodaci kalcijuma.

Fondacija Galactosemia - www.galactosemia.org

Ljudi kojima se rano dijagnosticira i strogo izbjegavaju mliječne proizvode mogu živjeti relativno normalnim životom. Međutim, mogu se razviti blage mentalne smetnje, čak i kod ljudi koji izbjegavaju galaktozu.

Mogu se razviti ove komplikacije:

• Katarakta
• Ciroza jetre
• Odložen razvoj govora
• Neredovne menstruacije, smanjena funkcija jajnika što dovodi do zatajenja jajnika i neplodnosti
• Mentalna invalidnost
• Teška infekcija bakterijama (E coli sepsa)
• Drhtanje (drhtanje) i nekontrolirane motoričke funkcije
• Smrt (ako u prehrani ima galaktoze)

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako:

• Vaše dijete ima simptome galaktozemije
• Imate porodičnu istoriju galaktosemije i razmišljate o rađanju djece

Korisno je znati svoju porodičnu istoriju. Ako imate porodičnu istoriju galaktosemije i želite imati djecu, genetsko savjetovanje pomoći će vam u donošenju odluka o trudnoći i prenatalnom testiranju. Jednom kada se postavi dijagnoza galaktosemije, preporučuje se genetsko savjetovanje i za ostale članove porodice.

Mnoge države pregledavaju svu novorođenčad na galaktozemiju. Ako test za novorođenče pokaže moguću galaktosemiju, trebali bi odmah prestati davati mliječne proizvode za dojenčad i pitati svog dobavljača o testovima krvi koji se mogu učiniti kako bi se potvrdila dijagnoza galaktozemije.

Nedostatak galaktoza-1-fosfat uridil transferaze; Nedostatak galaktokinaze; Nedostatak galaktoza-6-fosfat epimeraze; GALT; GALK; BURA; Galaktozemija sa nedostatkom epimeraze; Nedostatak GALE-a; Galaktozemija tip III; UDP-galaktoza-4; Duarte varijanta

• Galaktozemija

Berry GT. Klasična galaktozemija i klinička varijanta galaktozemije. 2000. 4. februara [Ažurirano 2017. marta 9]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Univerzitet u Washingtonu, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, DG Bichet. Nasljedni poremećaji bubrežnih tubula. U: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: dijagnoza, liječenje i dugoročni ishod. Pedijatrija i dječje zdravlje. 2015: 25 (3); 113–118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Urođene greške u metabolizmu i nervnom sistemu. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekti u metabolizmu ugljenih hidrata. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 105.

Maitra A. Bolesti djetinjstva i djetinjstva. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins i Cotran Patološka osnova bolesti. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 10.