Porodična mediteranska groznica

Porodična mediteranska groznica (FMF) rijedak je poremećaj koji se prenosi preko porodica (naslijeđen). Uključuje ponovljene groznice i upale koje često utječu na sluznicu abdomena, prsa ili zglobova.

FMF je najčešće uzrokovan mutacijom imenovanog gena MEFV. Ovaj gen stvara protein uključen u kontrolu upale. Bolest se pojavljuje samo kod ljudi koji su dobili dvije kopije promijenjenog gena, po jednu od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno.

FMF najčešće pogađa ljude mediteranskog porijekla. Tu spadaju neaškenazijski (sefardski) Jevreji, Armenci i Arapi. Ljudi iz drugih etničkih grupa takođe mogu biti pogođeni.

Simptomi obično počinju između 5. i 15. godine. Upale u sluznici trbušne šupljine, prsne šupljine, kože ili zglobova javljaju se zajedno s visokim temperaturama koje obično dosežu 12 do 24 sata. Napadi se mogu razlikovati po težini simptoma. Ljudi obično nemaju simptome između napada.

Simptomi mogu uključivati ​​ponovljene epizode:

• Bolovi u trbuhu
• Bol u prsima koji je oštar i pogoršava se kada se udiše
• Groznica ili naizmjenična hladnoća i groznica
• Bol u zglobovima
• Čireve na koži (crvene i natečene) u promjeru od 5 do 20 cm

Ako genetsko testiranje pokaže da imate MEFV genska mutacija i vaši simptomi odgovaraju tipičnom obrascu, dijagnoza je gotovo sigurna. Laboratorijski testovi ili rendgen mogu isključiti druge moguće bolesti koje pomažu u postavljanju dijagnoze.

Nivoi određenih testova krvi mogu biti veći od normalnih kada se rade tokom napada. Testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (CBC) koja uključuje broj bijelih krvnih zrnaca
• C-reaktivni protein za provjeru upale
• Stopa sedimentacije eritrocita (ESR) radi provjere upale
• Test fibrinogena za provjeru zgrušavanja krvi

Cilj liječenja FMF-a je kontrola simptoma. Kolhicin, lijek koji smanjuje upalu, može pomoći tijekom napada i može spriječiti daljnje napade. Takođe može pomoći u prevenciji ozbiljne komplikacije zvane sistemska amiloidoza, koja je česta kod osoba s FMF-om.

NSAIL se mogu koristiti za liječenje vrućice i bolova.

Ne postoji poznati lijek za FMF. Većina ljudi i dalje ima napade, ali broj i težina napada razlikuje se od osobe do osobe.

Amiloidoza može dovesti do oštećenja bubrega ili nemogućnosti apsorpcije hranjivih sastojaka iz hrane (malapsorpcija). Problemi s plodnošću kod žena i muškaraca i artritis također su komplikacije.

Obratite se svom ljekaru ako vi ili vaše dijete razvijete simptome ovog stanja.

Porodični paroksizmalni poliserositis; Periodični peritonitis; Ponavljajući poliserozitis; Benigni paroksizmalni peritonitis; Periodična bolest; Periodična groznica; FMF

• Mjerenje temperature

Verbsky JW. Nasljedni sindromi periodične groznice i druge sistemske autoinflamatorne bolesti. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 188.

Shohat M. Porodična mediteranska groznica. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, ur. GeneReviews [Internet]. Univerzitet u Washingtonu, Seattle, WA: 2000. 8. avgusta [ažurirano 2016. 15. decembra]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.