Zašto sam radila genetsko testiranje na rak dojke

Sadržaj

• Recenzija za

"Vaši rezultati su spremni."

Unatoč zloslutnim riječima, dobro osmišljena e-pošta izgleda veselo. Nevažno.

Ali uskoro će mi reći jesam li nosilac mutacije gena BRCA1 ili BRAC2, što će povećati moj rizik od razvoja raka dojke i jajnika kroz krov. Upravo će mi reći da li ću jednog dana morati gledati mogućnost preventivne dvostruke mastektomije na licu. Zaista, uskoro će mi reći kako će moje zdravstvene odluke izgledati od ovog trenutka.

Ovo nije moj prvi susret s rakom dojke. Imam porodičnu istoriju bolesti, pa su svijest i obrazovanje bili veliki dijelovi mog odraslog života. (Evo šta zaista pomaže u smanjenju rizika od raka dojke.) Ipak, do trenutka kada se mjesec oktobra podiže mjesec borbe protiv svijesti o raku dojke, obično sam dostigao granicu od ružičastih vrpci i prikupljanja sredstava od 5 hiljada kuna. Što se tiče tehnologije za skrining BRCA gena? Znao sam da postoji, ali nisam bio siguran šta da radim s tim.

Onda sam čuo za Color Genomics, kompaniju za genetsko testiranje koja testira uzorak pljuvačke na mutacije u 19 gena (uključujući BRCA1 i BRCA2). To je bila tako laka opcija, znao sam da je vrijeme da prestanem izbjegavati problem i počnem donositi snažne odluke o svom zdravlju. Obraćam pažnju na ono što mi ulazi u tijelo (čitaj: samo se povremeno poprska po onom drugom krišku pizze), pa zašto ne obraćam pažnju na ono što se već događa unutra moje tijelo?

Sigurno nisam prva osoba koja je razmišljala o ovome. Sve se više žena odlučuje na takav zastrašujući pregled. A Angelina Jolie Pitt bacila je ozbiljno svjetlo na mračnu temu prije dvije godine kada je bila pozitivna na mutaciji BRCA1 i javno raspravljala o svojoj odluci da napravi preventivnu dvostruku mastektomiju.

Od tada se razgovor tek ubrzao. Prosječna žena ima 12 posto rizika od razvoja raka dojke i jedan do dva posto šanse da dobije rak jajnika tokom svog života. Ali žene koje nose mutaciju gena BRCA1 gledaju na 81 posto šanse da će u nekom trenutku razviti rak dojke i od 54 posto šanse za razvoj raka jajnika.

"Jedna od stvari koje su se zaista promijenile u posljednjih nekoliko godina je da su troškovi genetskog sekvenciranja zaista dramatično pali", kaže Othman Laraki, suosnivač Color Genomics. Ono što je nekad bilo skupo testiranje krvi sada je postalo brzo ispitivanje pljuvačke za otprilike desetinu cijene. "Umjesto skupih laboratorijskih troškova, glavni faktor blokiranja postala je sposobnost razumijevanja i obrade informacija", kaže on.

To je nešto što Color radi izuzetno dobro-govorimo o 99 % tačnosti testiranja i rezultatima koji su ludo razumljivi. S popisom inženjera iz vrhunskih tehnoloških kompanija (poput Googlea i Twittera), kompanija čini razumijevanje vaših rezultata manje zastrašujućim-a više poput naručivanja ručka na Seamless-u.

Nakon što je zatražio komplet za pljuvanje na mreži (249 USD; getcolor.com), Color isporučuje sve što vam je potrebno za slanje uzorka (u osnovi, epruvete u koju pljunete). Cijeli proces traje oko pet minuta, a komplet dolazi čak i s unaprijed plaćenom kutijom za slanje uzorka ravno u laboratorij. Dok je vaša DNK u tranzitu do njihovih laboratorija za testiranje, Color vas pita da odgovorite na nekoliko pitanja o vašoj porodičnoj historiji na mreži, što pomaže naučnicima da bolje razumiju kako nasljedstvo utječe na vaš genetski rizik. Deset do 15 posto karcinoma ima nasljednu komponentu, što znači da je vaš rizik povezan sa specifičnom mutacijom gena u vašoj porodici. Za 19 gena koje kolor provjerava, jedan do dva od svakih 100 ljudi su pozitivni na jednu ili više mutacija, kaže Laraki. (Saznajte zašto je rak dojke u porastu.)

Svi mi nosimo genetske mutacije - to su ono što nas čini pojedincima. No, neke mutacije znače opasne zdravstvene rizike o kojima definitivno želite znati-u stvari, svih 19 gena Bojnih testova povezano je s rizikom od raka dojke i jajnika, kao i s drugim vrstama raka i po život opasnim bolestima).

Prema Larakiju, radi se o naoružavanju informacijama. Ako nosite opasnu mutaciju, rano ili kasno obolijevanje od raka dojke ima ogroman utjecaj na stopu preživljavanja. Prema Američkom društvu za borbu protiv raka, govorimo 100 posto ako ga uhvatite u prvoj fazi, naspram samo 22 posto ako ga ne ulovite do IV faze. To je ozbiljna prednost znanja o svojim rizicima unaprijed.

Nakon nekoliko tjedana u laboratoriju, Color šalje vaše rezultate putem e -pošte poput one koju sam primio. Preko njihovog super korisničkog portala možete vidjeti koji geni, ako ih ima, imaju mutaciju i što bi ta mutacija mogla značiti za vaše zdravlje. Svaki test uključuje konsultacije s genetskim savjetnikom, koji će vas provesti kroz vaše rezultate i odgovoriti na sva pitanja. Ako zatražite, Color će čak poslati vaše rezultate vašoj doktorici kako biste mogli raditi s njom da napravite plan.

Što se mene tiče? Kad sam konačno pritisnuo to zlokobno dugme "Prikaži rezultate", bio sam gotovo iznenađen kad sam saznao da ne nosim nikakve opasne genetske mutacije-u genima BRCA ili na neki drugi način. Udahnite gigantski uzdah olakšanja. S obzirom na moju porodičnu istoriju, bio sam spreman na suprotno (toliko da nisam rekao nijednom prijateljima ili porodici da se testiram sve dok nisam dobio rezultate). Da su bili pozitivni, htio sam vremena da dobijem više informacija i razgovaram sa svojim liječnikom o najboljem načinu planiranja prije nego što razgovaram o odluci.

Znači li to da nikada neću morati brinuti o raku dojke? Naravno da ne. Kao i većina žena, i dalje imam rizik od razvoja infekcije od 12 posto u jednom trenutku. Da li to znači da mogu malo lakše da se odmorim? Apsolutno. Na kraju, bez obzira na to koliko je veliki moj osobni rizik, želim biti spreman donositi pametne zdravstvene odluke, a nakon testiranja definitivno se osjećam spremnije za to. (Uvjerite se da ste upoznati sa ažuriranim smjernicama Američkog društva za borbu protiv raka dojke.)

Recenzija za