Šta je JAK2 gen?

Sadržaj

• Pregled
• Genetika i bolest
• Uobičajena funkcija JAK2
• JAK2 i bolesti krvi
• JAK2 istraživanje

Pregled

Enzim JAK2 u posljednje je vrijeme fokus istraživanja u liječenju mijelofibroze (MF). Jedan od najnovijih i najperspektivnijih tretmana za MF je lijek koji zaustavlja ili usporava koliko djeluje enzim JAK2. Ovo pomaže usporiti bolest.

Nastavite čitati kako biste saznali više o enzimu JAK2 i o tome kako je on povezan sa genom JAK2.

Genetika i bolest

Da bismo bolje razumjeli gen i enzim JAK2, korisno je imati osnovno razumijevanje kako geni i enzimi djeluju zajedno u našem tijelu.

Naši geni su upute ili nacrti za funkcioniranje našeg tijela. Mi imamo set ovih uputa unutar svake ćelije našeg tijela. Oni našim ćelijama govore kako da stvaraju proteine, koji nastaju enzimima.

Enzimi i proteini prenose poruke drugim dijelovima tijela kako bi izvršavali određene zadatke, kao što su pomoć u probavi, promicanje rasta ćelija ili zaštita našeg tijela od infekcija.

Kako naše stanice rastu i dijele se, naši geni unutar ćelija mogu dobiti mutacije. Ćelija tu mutaciju prenosi na svaku ćeliju koju stvori. Kada gen dobije mutaciju, to može otežati čitanje nacrta.

Mutacija ponekad stvara toliko nečitku grešku da ćelija ne može stvoriti protein. U drugim slučajevima mutacija uzrokuje da protein radi prekovremeno ili da ostane stalno uključen. Kada mutacija poremeti funkciju proteina i enzima, to može uzrokovati bolesti u tijelu.

Uobičajena funkcija JAK2

Gen JAK2 daje našim ćelijama upute za stvaranje proteina JAK2, koji potiče rast stanica. Gen i enzim JAK2 vrlo su važni za kontrolu rasta i proizvodnje ćelija.

Posebno su važni za rast i proizvodnju krvnih zrnaca. Enzim JAK2 naporno radi u matičnim ćelijama naše koštane srži. Poznate i kao krvotvorne matične ćelije, ove ćelije su odgovorne za stvaranje novih krvnih zrnaca.

JAK2 i bolesti krvi

Mutacije pronađene kod osoba s MF uzrokuju da enzim JAK2 uvijek ostane uključen. To znači da enzim JAK2 neprestano djeluje, što dovodi do prekomjerne proizvodnje ćelija zvanih megakariociti.

Ovi megakariociti govore drugim ćelijama da oslobađaju kolagen. Kao rezultat, ožiljak se počinje nakupljati u koštanoj srži - kontrolni znak MF.

Mutacije u JAK2 povezane su i sa drugim poremećajima krvi. Mutacije su najčešće povezane sa stanjem koje se naziva policitemija vera (PV). U PV, mutacija JAK2 uzrokuje nekontroliranu proizvodnju krvnih zrnaca.

Otprilike 10 do 15 posto ljudi sa PV nastaviće da razvija MF. Istraživači ne znaju šta uzrokuje da neki ljudi s mutacijama JAK2 razvijaju MF, dok drugi umjesto njih razvijaju PV.

JAK2 istraživanje

Budući da su mutacije JAK2 pronađene kod više od polovine osoba s MF i preko 90 posto ljudi s PV, to je bilo predmet mnogih istraživačkih projekata.

Postoji samo jedan lijek odobren od strane FDA, pod nazivom ruxolitinib (Jakafi), koji djeluje s enzimima JAK2. Ovaj lijek djeluje kao JAK inhibitor, što znači da usporava aktivnost JAK2.

Kada je aktivnost enzima usporena, enzim nije uvijek uključen. To dovodi do manje proizvodnje megakariocita i kolagena, što u konačnici usporava nakupljanje ožiljnog tkiva u MF.

Lijek ruxolitinib također regulira proizvodnju krvnih zrnaca. To čini usporavanjem funkcije JAK2 u hematopoetskim matičnim ćelijama. To ga čini korisnim i za PV i za MF.

Trenutno postoje brojna klinička ispitivanja koja se fokusiraju na druge JAK inhibitore.Istraživači takođe rade na tome kako manipulisati ovim genom i enzimom kako bi se nadamo da će pronaći bolji tretman ili lijek za MF.