Kako liječiti promjene uzrokovane Beckwith-Wiedemannovim sindromom

Sadržaj

• Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma

Liječenje Beckwith-Wiedemannovog sindroma, koji je rijetka urođena bolest koja uzrokuje prekomjerni rast nekih dijelova tijela ili organa, varira ovisno o promjenama uzrokovanim bolešću, pa stoga liječenje obično vodi tim od nekoliko zdravstvenih radnika mogu uključiti pedijatra, kardiologa, stomatologa i nekoliko hirurga, na primjer.

Dakle, ovisno o simptomima i malformacijama uzrokovanim Beckwith-Wiedemannovim sindromom, glavne vrste liječenja su:

• Smanjen nivo šećera u krvi: injekcije seruma sa glukozom vrše se direktno u venu i sprječavaju nedostatak šećera da izazove ozbiljne neurološke promjene;
• Pupčana ili ingvinalna kila: liječenje obično nije potrebno jer većina kila nestaje do prve godine života, međutim, ako hernija i dalje povećava veličinu ili ako ne nestaje do 3. godine života, možda će biti potrebno na operaciju;
• Veoma velik jezik: operacija se može koristiti za ispravljanje veličine jezika, međutim, to bi trebalo učiniti tek nakon 2 godine starosti. Do te dobi možete koristiti neke silikonske bradavice kako biste bebi lakše jeli;
• Srčani ili gastrointestinalni problemi: lijekovi se koriste za liječenje svake vrste problema i moraju se uzimati tijekom života. U najtežim slučajevima, liječnik može preporučiti, na primjer, izvođenje operacije radi popravljanja ozbiljnih promjena na srcu.

Uz to, bebe rođene s Beckwith-Wiedemannovim sindromom češće imaju karcinom, pa ako se utvrdi rast tumora, možda će biti potrebno i na operaciju uklanjanja tumorskih ćelija ili druge tretmane poput hemoterapije ili terapije zračenjem.

Međutim, nakon liječenja, većina beba s Beckwith-Wiedemannovim sindromom razvija se na potpuno normalan način, bez problema u odrasloj dobi.

Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma

Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma može se postaviti samo promatranjem malformacija nakon rođenja djeteta ili dijagnostičkim testovima, poput ultrazvuka abdomena, na primjer.

Pored toga, da bi potvrdio dijagnozu, liječnik također može naručiti krvni test za genetski test i procijeniti postoje li promjene u hromozomu 11, jer je to genetski problem koji je izvor sindroma.

Beckwith-Wiedemannov sindrom može preći sa roditelja na djecu, pa ako je bilo koji roditelj imao bolest kao beba, preporučuje se genetsko savjetovanje prije zatrudnjenja.