Talasemija: šta je to, simptomi i mogućnosti liječenja

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Vrste talasemije
• 1. Alfa talasemija
• 2. Talasemija Beta
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši tretman
• 1. Thalassemia minor
• 2. Srednja talasemija
• 3. Thalassemia major
• Moguće komplikacije

Talasemija, poznata i kao mediteranska anemija, nasljedna je bolest koju karakteriziraju nedostaci u proizvodnji hemoglobina, a koji je prvenstveno odgovoran za transport kisika do tkiva.

Kliničke manifestacije talasemije ovise o količini lanaca zahvaćenih hemoglobinom i vrsti genetske mutacije koja se dogodila, što može dovesti do umora, zastoja u rastu, bljedilo i splenomegalije.

Talasemija je genetska i nasljedna bolest, koja nije zarazna niti je uzrokovana nutritivnim nedostacima, međutim, u slučaju nekih vrsta talasemije, liječenje može uključivati ​​odgovarajuću prehranu. Pogledajte kako je napravljena dijeta od talasemije.

Glavni simptomi

Generalno, manji oblik talasemije, koji je najblaži oblik bolesti, uzrokuje samo blagu anemiju i bljedilo, što pacijent obično ne primjećuje. Međutim, glavni oblik, koji je najjača vrsta bolesti, može izazvati:

• Umor;
• Razdražljivost;
• Slab imuni sistem i ranjivost na infekcije;
• Kašnjenje rasta;
• Kratko ili otežano disanje s lakoćom;
• Bljedilo;
• Nedostatak apetita.

Osim toga, s vremenom bolest može uzrokovati i probleme u slezini, jetri, srcu i kostima, pored žutice, koja je žućkasta boja kože i očiju.

Vrste talasemije

Talasemija se dijeli na alfa i beta prema zahvaćenom lancu globina. U slučaju alfa talasemije dolazi do smanjenja ili odsustva stvaranja alfa hemoglobinskih lanaca, dok kod beta talasemije dolazi do smanjenja ili odsustva stvaranja beta lanaca.

1. Alfa talasemija

Uzrokovana je promjenom molekule alfa-globina u hemoglobinima u krvi i može se podijeliti na:

• Osobina alfa talasemije: karakterizira je blaga anemija zbog smanjenja samo jednog alfa-globinskog lanca;
• Hemoglobin H bolest: koje karakterizira odsustvo stvaranja 3 od 4 alfa gena koja se odnose na alfa globinski lanac, a smatra se jednim od ozbiljnih oblika bolesti;
• Bartov hemoglobin hidropsira fetalni sindrom: to je najteži tip talasemije, jer se odlikuje odsustvom svih alfa gena, što rezultira smrću fetusa čak i tokom trudnoće;

2. Talasemija Beta

Uzrokovana je promjenom molekule beta-globina u krvnim hemoglobinima i može se podijeliti na:

• Mala talasemija (manja) ili Beta-talasemija: što je jedan od najblažih oblika bolesti, kod kojeg osoba ne osjeća simptome, pa joj se dijagnostikuje tek nakon hematoloških pregleda. U ovom slučaju se ne preporučuje provođenje specifičnog liječenja tijekom cijelog života, ali liječnik može preporučiti upotrebu dodatka folne kiseline kako bi se spriječile blage anemije;
• Beta-talasemija Intermediate: uzrokuje blagu do ozbiljnu anemiju i možda će biti potrebno da pacijent povremeno prima transfuziju krvi;
• Beta talasemija major ili major: to je najozbiljnija klinička slika beta talasemije, jer ne postoji proizvodnja beta globinskih lanaca, zbog čega pacijent treba redovno primati transfuziju krvi kako bi smanjio stepen anemije. Simptomi se počinju javljati u prvoj godini života, a karakteriziraju ih bljedilo, pretjerani umor, pospanost, razdražljivost, istaknute kosti lica, loše poravnati zubi i otečeni trbuh zbog uvećanih organa.

U slučajevima veće talasemije još uvijek možete vidjeti rast sporiji od normalnog, što čini dijete nižim i mršavijim nego što se očekivalo za njegovu dob. Pored toga, kod pacijenata koji redovito primaju transfuziju krvi, obično je indicirana upotreba lijekova koji sprečavaju višak željeza u tijelu.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza talasemije postavlja se pomoću krvnih testova, kao što je krvna slika, uz elektroforezu hemoglobina koja ima za cilj procjenu vrste hemoglobina koji cirkulira u krvi. Pogledajte kako protumačiti elektroforezu hemoglobina.

Genetski testovi se takođe mogu provesti kako bi se procijenili geni odgovorni za bolest i kako bi se razlikovale vrste talasemije.

Test uboda pete ne bi se trebao provoditi za dijagnozu talasemije, jer je po rođenju hemoglobin u cirkulaciji drugačiji i nema promjena, a dijagnozu talasemije moguće je dijagnosticirati tek nakon šest mjeseci života.

Kako se vrši tretman

Liječenje talasemije mora voditi liječnik i obično se razlikuje u zavisnosti od težine bolesti:

1. Thalassemia minor

Ovo je najblaža vrsta bolesti i ne zahtijeva specifičan tretman. Općenito, osoba nema simptome, ali mora biti svjesna pogoršanja anemije u slučajevima kao što su operacija, ozbiljne bolesti, situacije visokog stresa ili tijekom trudnoće.

Općenito, liječnik vam može preporučiti upotrebu dodataka folne kiseline, vitamina koji stimulira proizvodnju krvnih zrnaca i pomaže u ublažavanju anemije. Pogledajte hranu bogatu folnom kiselinom i kako hrana može pomoći u liječenju talasemije.

2. Srednja talasemija

Općenito, liječenje ovog oblika talasemije vrši se transfuzijom krvi tijekom djetinjstva, u slučaju da dijete ima zaostajanje u rastu ili u situacijama u kojima su povećana slezina i jetra.

3. Thalassemia major

To je najozbiljniji oblik bolesti, kod kojeg osoba treba doživotno primati transfuziju krvi, svaka 2 do 4 tjedna, ovisno o nivou anemije. Što prije započne liječenje, to je manje komplikacija bolesti u budućnosti.

Osobe s talasemijom major mogu završiti s viškom željeza u tijelu zbog čestih transfuzija krvi, tako da liječnik može propisati i lijekove koji heliraju željezo, a koji vežu željezo u tijelu i sprečavaju njegov višak. Ovi se lijekovi mogu davati direktno u venu 5 do 7 puta nedeljno ili putem tableta.

Moguće komplikacije

Komplikacije talasemije nastaju samo u srednjim i teškim oblicima bolesti, posebno kada se ne liječi pravilno.

U srednjem obliku bolesti, komplikacije mogu biti:

• Deformacije u kostima i zubima;
• Osteoporoza;
• Kamenje u žuči;
• Čirevi na nogama zbog nedostatka kisika na ekstremitetima tijela;
• Bubrežni problemi;
• Veći rizik od tromboze;
• Problemi sa srcem.

U težim slučajevima mogu se pojaviti komplikacije kao što su deformacije kostiju i zuba, povećanje jetre i slezine i zatajenje srca.