Spinalna mišićna atrofija

Sadržaj

• Sažetak
• Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
• Koje su vrste spinalne mišićne atrofije (SMA) i koji su njihovi simptomi?
• Šta uzrokuje spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?
• Kako se dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA)?
• Koji su tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?

Sažetak

Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je grupa genetskih bolesti koja oštećuje i ubija motorne neurone. Motorni neuroni su vrsta nervnih ćelija u kičmenoj moždini i donjem dijelu mozga. Oni kontroliraju kretanje u vašim rukama, nogama, licu, prsima, grlu i jeziku.

Kako motorički neuroni odumiru, vaši mišići počinju slabiti i atrofirati (otpad). Oštećenje mišića s vremenom se pogoršava i može utjecati na govor, hodanje, gutanje i disanje.

Koje su vrste spinalne mišićne atrofije (SMA) i koji su njihovi simptomi?

Postoje različite vrste SMA. Oni se temelje na tome koliko je bolest ozbiljna i kada simptomi počinju:

• Tip l naziva se i Werdnig-Hoffmanovom bolešću ili SMA s infantilnim početkom. To je najteži tip. Takođe je najčešći. Bebe s ovom vrstom obično pokazuju znakove bolesti prije 6. mjeseca života. U težim slučajevima, znakovi se pojavljuju čak i prije ili neposredno nakon rođenja (tipovi 0 ili 1A). Bebe mogu imati problema sa gutanjem i disanjem i ne moraju se puno kretati. Imaju hronično skraćivanje mišića ili tetiva (zvane kontrakture). Obično ne mogu sjediti bez pomoći. Bez liječenja, mnoga djeca s ovom vrstom umrijeće prije 2 godine.
• Upišite ll je umjereni do teški tip SMA. Obično se prvi put primijeti između 6 i 18 mjeseci starosti. Većina djece s ovom vrstom može sjediti bez podrške, ali ne može stajati ili hodati bez pomoći. Oni takođe mogu imati problema sa disanjem. Obično mogu doživjeti adolescenciju ili mlađu odraslu dob.
• Upišite lll naziva se i Kugelberg-Welanderova bolest. To je najblaži tip koji pogađa djecu. Znakovi bolesti obično se javljaju nakon navršenih 18 mjeseci života. Djeca s ovom vrstom mogu sama hodati, ali mogu imati problema s trčanjem, ustajanjem sa stolice ili penjanjem stepenicama. Mogu imati i skoliozu (zakrivljenost kičme), kontrakture i respiratorne infekcije.Uz liječenje, većina djece s ovom vrstom imat će normalan životni vijek.
• Tip IV je rijetka i često blaga. Obično uzrokuje simptome nakon 21. godine života. Simptomi uključuju blagu do umjerenu slabost mišića nogu, drhtanje i blage probleme s disanjem. Simptomi se vremenom polako pogoršavaju. Ljudi sa ovom vrstom SMA imaju normalan životni vijek.

Šta uzrokuje spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?

Većina tipova SMA uzrokovana je promjenom gena SMN1. Ovaj gen odgovoran je za stvaranje proteina koji motoričkim neuronima treba da bi bili zdravi i da bi mogli funkcionirati. Ali kada dio gena SMN1 nedostaje ili je abnormalan, nema dovoljno proteina za motorne neurone. To uzrokuje odumiranje motornih neurona.

Većina ljudi ima dvije kopije gena SM1 - po jednu od svakog roditelja. SMA se obično događa samo kada se u obje kopije promijeni gen. Ako promjenu ima samo jedna kopija, obično nema simptoma. Ali taj gen bi se mogao prenijeti sa roditelja na dijete.

Neke od rjeđih vrsta SMA mogu biti uzrokovane promjenama u drugim genima.

Kako se dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA)?

Vaš ljekar može koristiti mnoge alate za dijagnozu SMA:

• Fizički ispit
• Anamneza, uključujući i pitanja o porodičnoj istoriji
• Genetsko testiranje radi provjere promjena gena koje uzrokuju SMA
• Mogu se uraditi studije elektromiografije i provođenja nerva i biopsija mišića, posebno ako nisu pronađene promjene gena

Roditelji koji imaju porodičnu istoriju SMA možda će htjeti napraviti prenatalni test kako bi provjerili da li njihova beba ima promjenu gena SMN1. Za uzimanje uzorka za testiranje koristi se amniocenteza ili u nekim slučajevima uzorkovanje horionskih resica (CVS).

U nekim državama genetsko testiranje na SMA dio je skrining testa za novorođenčad.

Koji su tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)?

Ne postoji lijek za SMA. Tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i spriječiti komplikacije. Mogu uključivati

• Lijekovi koji pomažu tijelu da stvori više proteina koji su motoričkim neuronima potrebni
• Genska terapija za djecu mlađu od 2 godine
• Fizička, radna i rehabilitaciona terapija koja pomaže u poboljšanju držanja i pokretljivosti zglobova. Ove terapije mogu takođe poboljšati protok krvi i usporiti mišićnu slabost i atrofiju. Nekim ljudima će možda trebati i terapija zbog problema s govorom, žvakanjem i gutanjem.
• Pomoćni uređaji kao što su nosači ili proteze, ortotika, sintetizatori govora i invalidska kolica kako bi pomogli ljudima da ostanu neovisniji
• Dobra prehrana i uravnotežena prehrana pomažu u održavanju težine i snage. Nekim ljudima će možda trebati sonda za hranjenje kako bi se prehranili.
• Podrška za disanje ljudima koji imaju slabost mišića na vratu, grlu i prsima. Podrška može uključivati ​​uređaje koji pomažu u disanju tokom dana i sprečavaju apneju u snu noću. Neki ljudi će možda morati biti na ventilatoru.

NIH: Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar