Šta je Zellwegerov sindrom i kako ga liječiti

Sadržaj

• Karakteristike sindroma
• Šta uzrokuje sindrom
• Kako se vrši tretman

Zellwegerov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje promjene na kosturu i licu, kao i ozbiljna oštećenja važnih organa kao što su srce, jetra i bubrezi. Pored toga, česti su i nedostatak snage, otežani sluh i napadi.

Bebe s ovim sindromom obično pokazuju znakove i simptome u prvih nekoliko sati ili dana nakon rođenja, pa pedijatar može zatražiti da se urade pretrage krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza.

Iako za ovaj sindrom ne postoji lijek, liječenje pomaže ispraviti neke promjene, povećava šanse za preživljavanje i omogućava poboljšanje kvalitete života. Međutim, ovisno o vrsti organskih promjena, neke bebe imaju prosječni životni vijek kraći od 6 mjeseci.

Karakteristike sindroma

Glavne fizičke karakteristike Zellwegerovog sindroma uključuju:

• Ravno lice;
• Širok i ravan nos;
• Veliko čelo;
• Nepce bojeve glave;
• Oči nagnute prema gore;
• Glava prevelika ili premala;
• Kosti lubanje odvojene;
• Jezik veći od normalnog;
• Kožne nabore na vratu.

Pored toga, može se dogoditi nekoliko promjena u važnim organima kao što su jetra, bubrezi, mozak i srce, što, ovisno o težini malformacija, može biti opasno po život.

Također je uobičajeno da u prvim danima života beba ima nedostatak snage u mišićima, otežano je dojenje, grčevi i teškoće sa sluhom i vidom.

Šta uzrokuje sindrom

Sindrom je uzrokovan autosomno recesivnom genetskom promjenom u PEX genima, što znači da ako postoje slučajevi bolesti u porodicama oba roditelja, čak i ako roditelji nemaju bolest, postoji približno 25% šanse da imaju dijete sa Zellwegerovim sindromom.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifični oblik liječenja Zellwegerovog sindroma, au svakom slučaju pedijatar mora procijeniti promjene uzrokovane bolešću kod djeteta i preporučiti najbolji način liječenja. Neke opcije uključuju:

• Teškoće sa dojenjem: postavljanje male cijevi direktno do želuca kako bi hrana ušla;
• Promjene na srcu, bubrezima ili jetri: liječnik može odabrati operaciju kako bi pokušao popraviti malformacije ili koristiti lijekove koji ublažavaju simptome;

Međutim, u većini slučajeva promjene na važnim organima, poput jetre, srca i mozga, ne mogu se ispraviti nakon rođenja, tako da mnoga djeca u prvih nekoliko mjeseci završe sa zatajenjem jetre, krvarenjem ili životnim opasnostima.

Obično se timovi za liječenje ove vrste sindroma sastoje od nekoliko zdravstvenih radnika, pored pedijatara, poput kardiologa, neurohirurga, oftalmologa i ortopeda, na primjer.